Sindromul Tourette: mișcări și plâns necontrolate, în special la copii, dar poate afecta și tinerii. Iată care sunt tratamentele disponibile astăzi

Sindromul Tourette este o patologie deloc neobișnuită care, conform datelor ISS, afectează aproximativ 1% din populație, cu debut juvenil și adolescentin, atât de mult încât poate fi definită ca o boală de neurodezvoltare: caracterizează, așadar, maturizarea faze ale sistemului nervos, cu simptome care modifică adesea calitatea vieții subiectului și afectează semnificativ relațiile sociale și familiale.

Ce este Sindromul Tourette?

Sindromul Tourette (ST) este o tulburare neuropsihiatrică cunoscută în mod obișnuit ca „boala celor o mie de ticuri”, deoarece pacienții care suferă de aceasta manifestă mișcări necontrolate însoțite de sunete involuntare și vocalizări de complexitate variată.

Afecțiunea este cunoscută încă din antichitate, dar a fost descrisă mai detaliat în termeni clinici abia la Paris, la sfârșitul secolului al XIX-lea, de neurologul francez Jean-Martin Charcot și studentul său Gilles De la Tourette, de la care afecțiunea își ia numele. .

Cine este afectat de sindromul Tourette?

Sindromul Tourette afectează în principal tinerii și adolescenții (în special bărbații), și în general regresează odată cu dezvoltarea completă a creierului, care este atinsă în jurul vârstei de 25 de ani.

În acest sens, datele epidemiologice indică următoarele:

• 2/3 din cazuri simptomele, care progresează în mod oscilant, dispar după vârsta de 15-16 ani;
• în doar o treime din cazuri tulburările persistă, dar ele scad în severitate și devin mai controlabile odată cu trecerea timpului, deci și nevoia de tratament este redusă.

Simptome

Simptomele apar, în general, în jurul vârstei de 5-7 ani și pot crește sau scădea în anii următori.

În orice caz, ticurile tranzitorii nu sunt rare în stadiile de dezvoltare și se poate pune un diagnostic de sindrom Tourette atunci când tulburările persistă mai mult de un an, subiectul prezentând, pe lângă manifestările motorii, cel puțin un tic sonor/vocal.

In ceea ce priveste tipul de ticuri, de altfel, se poate face o clasificare in categoriile de ticuri simple si ticuri complexe.

Ticuri simple

Ticurile simple sunt cele care implică în general un singur tip de mușchi și pot fi, de exemplu:

• clipind;
• grohăit;
• tuse;
• suflare;
• adulmecare;
• strigătul;
• scrâșni dinții;
• întorcând gât.

Ticuri complexe

Ticurile complexe, care activează mai mult de un tip de mușchi, sunt:

• lovirea cu piciorul;
• jumping;
• imitarea gesturilor altora (ecopraxie);
• producând gesturi vulgare și obscene (copraxie).

Ticurile se manifesta cu un tablou clinic variat si in general pot fi controlate printr-un efort intens solicitat pacientului.

În prezența unor situații care provoacă anxietate, stres sau un anumit impact emoțional asupra subiectului, controlul este totuși slăbit și ticurile devin mai manifeste: aceasta este o clarificare importantă, deoarece de prea multe ori ticurile sunt pur și simplu etichetate ca psihogenice, adică legată mai ales de comportamentul emoțional al persoanei.

Simptome în formele „2Plus”.

Unele forme mai complexe ale sindromului Tourette sunt definite ca 2 Plus: pe lângă ticuri motorii/sound, există și alte simptome care caracterizează alte tulburări:

• neatenție, neliniște motorie tipică ADHD (Tulburarea cu deficit de atenție și hiperactivitate);
• ganduri obsesive care duc la un comportament repetitiv si incontrolabil fara logica, tipic TOC (Tulburare Obsesiv-Compulsiva).

Imaginea sonoră cu emisie de înjurături, blasfemie etc. (coprolalia) nu este atât de frecventă pe cât s-ar putea crede, deși caracterizează imaginația colectivă a sindromului în sine.

De remarcat că simptomatologia obsesiv-compulsivă este simptomul care dispare mai rar la vârsta adultă și că este capabil în sine să modifice semnificativ calitatea vieții pacientului.

Problemele de neatenție și hiperactivitate motorie sunt mai frecvente la tineri, compromițând adesea performanța școlară.

Cauzele sindromului Tourette

Cauzele sindromului Tourette nu sunt încă pe deplin cunoscute, dar se pare că se bazează pe

• predispoziţia genetică, adică indiciile ticulare sau obsesiv-compulsive pot fi adesea detectate la părinţii subiecţilor lui Tourette;
• disfunctionarea ganglionilor bazali: din punct de vedere neurofiziologic, tulburarea poate fi incadrata intr-un context de functionare defectuoasa a ganglionilor bazali si in general a sistemului extrapiramidal al creierului (cel care se ocupa de miscarile nevoluntare si automate) ;
• infecții: sunt un declanșator pentru ticuri atunci când agentul infectant găsește un teren predispus genetic și un sistem nervos (SN) care este încă în curs de dezvoltare și, prin urmare, incapabil să pună în aplicare mecanisme de control adecvate (de obicei din cauza streptococului betoemolyticus tip A, care cauzează frecvent infecții ale urechii și amigdalelor).

Diagnosticul sindromului Tourette

Până în prezent, nu există teste instrumentale care să permită diagnosticarea bolii Tourette.

În special, imagistica prin rezonanță magnetică nucleară sau electroencefalogramele nu sunt de folos, dar sunt esențiale:

• electrocardiograma (ECG) pentru a exclude patologii cardiace concomitente;
• un test de sânge pentru a confirma apariția sau prezența activă a unei infecții (TAS).

Diagnosticul este în principal observațional, clinic și cu mai multe fațete.

Acest lucru explică de ce recunoașterea sindromului de prea multe ori vine prea târziu, după cursuri lungi și inutile de acțiune.

S-a calculat că majoritatea cazurilor durează 4-5 ani pentru a ajunge la un diagnostic corect.

Diagnostic diferentiat

În stadiul de diagnostic, trebuie excluse și alte probleme, care nu sunt legate de Sindromul Tourette, care pot provoca ticuri și simptome ale bolii, precum

• probleme de vedere
• alergii;
• autism (care complică însă formele complexe Tourette în 5-10%);
• luarea anumitor medicamente;
• tulburări neurologice, altele decât sindromul Tourette, cum ar fi distonia (o patologie care provoacă contracții musculare involuntare), boala Huntington (o tulburare genetică rară care provoacă degenerarea celulelor sistemului nervos central) etc. Tehnici de imagistică precum tomografia computerizată și magnetică imagistica prin rezonanță poate ajuta la rafinarea diagnosticului în acest caz.

Cum să tratezi sindromul Tourette

Există diferite niveluri de severitate a bolii, variind de la „clipirea”, adică clipirea repetată și involuntară, până la acte de autovătămare; adică forme severe.

Până în prezent, din păcate, nu există o terapie specifică, ci mai multe strategii terapeutice de control al simptomelor în raport cu problemele fizice și socio-familiale pe care aceasta le poate provoca.

Activitatea de tratament este multidisciplinară și implică, de asemenea, diferite figuri de specialitate precum:

• neurolog
• psiholog;
• psihiatru
• neuropsihiatru copil;
• muncitori sociali;
• pedagogişti.

Tehnici cognitiv-comportamentale

Terapia cognitiv-comportamentală permite subiectului să obțină un control mai mare asupra aspectelor fizice și psihologice ale bolii, gestionând în același timp orice probleme colaterale, cum ar fi deficitele de stima de sine și dificultățile relaționale.

În special, tehnicile de:

• Inversarea obiceiului: obiectivul este de a face subiectul conștient atât de senzațiile premonitorii (senzațiile pe care, în general, subiectul afectat de Sindromul Tourette le resimte înaintea ticului și care dispar după ce l-au efectuat), cât și de actul în sine și de consecințele acestuia, învățând să recunoască activitățile și dispozițiile care pot declanșa mecanismul, astfel încât să înlocuiască acel tic cu un comportament alternativ.
• Prevenirea expunerii și a răspunsului (ERP) pacientul este expus treptat la stimulul pentru care reacția sa este apariția ticului, învățând să se rețină și să dezvolte rezistență.

Terapia medicamentosă în sindromul Tourette

Tratamentul farmacologic urmează expresia engleză „go low and slow”, adică o doză mică administrată în mod treptat cu terapii care, dacă sunt prescrise de experți, pot avea în general efecte secundare minore.

Medicamentele utilizate pentru sindromul Tourette includ:

• medicamentele psihotrope (medicamente neuroleptice) precum antagoniştii dopaminei, care reglează anumite procese cerebrale legate de neurotransmiţătorul dopamină;
• agonişti ai receptorilor alfa2-adrenergici, care stabilizează nivelurile neurotransmiţătorului noradrenalinei;
• relaxante musculare, care, după cum sugerează cuvântul, relaxează mușchii;
• anxiolitice slab active;
• Antidepresive care acționează asupra serotoninei.

Chirurgie, neurostimulare cerebrală și stimulare transcraniană

Pentru cazurile refractare și foarte grave (în general adulți) când patologia ticcosa este asociată cu tulburarea obsesiv-compulsivă „invalidantă”, există și tehnici mai mult sau mai puțin invazive, care pot necesita intervenția chirurgicală ca raport extrem.

Deep Brain Stimulation (DBS), de exemplu, presupune implantarea de electrozi în creierul pacientului care, atunci când sunt conectați la un generator, trimit impulsuri electrice capabile să moduleze activitatea neuronală care stau la baza anumitor tulburări ale bolii.

Aceasta este aceeași tehnică folosită pentru tratarea bolii Parkinson.

Recent, au fost folosite și tehnici non-invazive, cum ar fi stimularea magnetică transcraniană (TMS) și stimularea cu curent direct (tDCS).

Acestea folosesc activitatea unui câmp magnetic sau a curenților electrici continui pentru a modula activitatea sistemului nervos și a limita tulburările induse de sindromul Tourette.

În timp ce aceste tehnici oferă o îmbunătățire imediată, ele au limitarea unui efect temporar și eficacitate limitată.

Citiți și:

Emergency Live Chiar mai mult... Live: Descărcați noua aplicație gratuită a ziarului dvs. pentru IOS și Android

Tulburare explozivă intermitentă (IED): ce este și cum să o tratezi

Gestionarea tulburărilor mentale în Italia: Ce sunt ASO și OTS și cum acționează respondenții?

Cum funcționează terapia cognitiv-comportamentală: puncte cheie ale CBT

Ce este primul ajutor psihologic (PFA)? Importanța sprijinului mental la victimele traumei

Sursa:

GSD