Ce este distrofia musculară Duchenne?

By Cristiano Antonino On Octombrie 31, 2022

Distrofia musculară Duchenne este o boală ereditară rară care subminează progresiv structura musculară

Mușchii pacienților cu această boală prezintă aspecte degenerative care duc treptat la pierderea funcțiilor motorii normale.

Ce mușchi afectează distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne afectează mușchii și duce la procese degenerative substanțiale care sunt insuficient echilibrate de procesele regenerative.

Structura țesutului muscular este subvertită și o mare parte a acestuia, în loc să fie alcătuită din fibre musculare, se transformă în țesut conjunctiv și fibrotic, pierzându-și capacitatea contractilă.

Boala duce la slăbiciune musculară severă și atrofie, implicând principalii mușchi ai corpului pacientului afectat.

Afectează în principal și în ordine

mușchii mari ai brațelor și picioarelor;
mușchii proximali (cei mai aproape de centrul corpului);
mușchii distali (cei mai îndepărtați de centrul corpului);
mușchii respiratori;
mușchii intercostali;
diafragma;
inima.

Nu implică niciodată mușchii faciali și nici mușchii deglutiției.

Incidența distrofiei musculare Duchenne

Boala Duchenne este o boală pediatrică, neuromusculară, ereditară legată de cromozomii X, adică cromozomii X, și afectează subiecții de sex masculin.

Boala se găsește în aproape toate cazurile la bărbați.

Acest lucru se datorează faptului că proteina care provoacă distrofia Duchenne, distrofina, este codificată de o genă care este prezentă pe cromozomul X.

Numerele distrofiei Duchenne pot fi traduse în:

1 din 3,500 de nașteri de bărbați, incidența clasică, care conform ultimelor estimări a crescut la 1 din 5,000 de nașteri de bărbați;
3.5 ani, vârsta medie la care boala este diagnosticată în Italia (în Europa diagnosticul mediu se pune în jur de 4.5 ani).

Simptomele distrofiei musculare Duchenne

Distrofia musculară Duchenne a fost întotdeauna considerată o boală pediatrică: debutul ei are loc în primul deceniu, deși este prezentă încă de la naștere, cu degenerare rapidă în tinerețe și moarte prematură.

Principalul avertisment pentru a recunoaște acest tip de boală este semnul lui Gowers în schimbarea poziției: o mișcare tipică în care copilul încearcă să se ridice din decubit dorsal, sprijinindu-se pe suporturile din jur sau împingând picioarele cu el sau ea. arme.

În general, alte semne la copiii afectați pot fi:

debutul întârziat al mersului în comparație cu media;
tendință de a se poticni, mers incomod sau dificultăți în mers, atitudini care pot sugera un copil „leneș”;
mai rar, o tulburare cognitivă ușoară sau o tulburare din spectrul autismului.

Atunci când un copil începe să arate unele dintre aceste semnale de alarmă, este util să se consulte un specialist neurologic, astfel încât să poată fi întreprinsă o procedură clinică pentru a ajunge la un diagnostic cert.

BOLI RARE, VIZITAȚI STANDUL UNIAMO LA EXPO DE URGENȚĂ

Diagnostic

Până în prezent, specialiștii pot folosi teste precum:

dozajul enzimei CK (Creatin Kinase): „Valorile normale sunt sub 200 U/L; la indivizii afectați, valorile depășesc ordinul miilor”;
examen genetic, rezultat în urma examenului obiectiv și a valorilor CK alterate, cu rezultate în aproximativ 1-2 luni.

Terapia pentru sindromul muscular Duchenne

Pentru boala Duchenne nu avem încă o terapie care să poată rezolva problema.

În vremuri mai vechi, copiii afectați și-au pierdut rapid capacitatea de a merge și degenerarea a trecut la ceilalți mușchi la fel de repede.

Introducerea unei abordări multidisciplinare a pacientului încă din anii 1980 a dus, totuși, la o îmbunătățire a speranței de viață și de supraviețuire a pacienților afectați.

Deși nu există o terapie eficientă, simpla terapie cu corticosteroizi permite ameliorarea bolii în toate domeniile:

capacitatea de a merge durează în medie cu 2 ani mai mult decât media bolii;
îmbunătățirea funcțiilor respiratorii;
îmbunătățirea capacității cardiace.

Tratament, un pariu de cercetare

În plus față de această terapie de susținere, cercetătorii lucrează pentru a găsi noi terapii care pot schimba cursul bolii.

Acesta este unul dintre domeniile de investiții pe care le-am experimentat în ultimii ani.

Studiile efectuate până acum nu au dat încă rezultate satisfăcătoare, dar avem numeroase studii clinice în desfășurare și planificate pentru acest tip de boală: sperăm ca unele dintre aceste studii să ne dea rezultate pozitive în următorii 3-5 ani.

Anul viitor, la centrul nostru vor începe noi studii de terapie, în colaborare cu alte institute din Europa și SUA, inclusiv o nouă generație de oligonucleotide sintetice pentru a restabili sinteza proteinei distrofină lipsă, mai mică, dar funcțională.

Cercetarea progresează, apropiindu-se de o soluție pentru această boală: speranța este mare: suntem într-o eră în care terapiile sunt pe drum.