Ce este și care sunt simptomele sindromului Marfan?
Sindromul Marfan este o boală sistemică care afectează aproximativ 1 din 5,000 de oameni. Este cauzată de o mutație genetică cu repercusiuni în diverse sisteme ale corpului, de la sistemul cardiovascular până la cel articular.
Cu toate acestea, pacienții care suferă de această boală își pot desfășura viața de zi cu zi în mod normal și se pot bucura de o speranță de viață egală cu cea a tuturor celorlalți dacă sunt tratați corespunzător.
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o condiție fizică determinată genetic care implică mai multe organe și sisteme în același timp.
Numitorul comun este o alterare a sistemului structural al țesutului conjunctiv.
Mutația genetică care provoacă sindromul Marfan are ca rezultat o alterare a fibrilinei, o proteină care face parte din colagen, care formează țesutul conjunctiv.
Ca atare, colagenul este implicat în multe structuri din organism.
Cele mai afectate sunt pereții aortei, structura valvelor cardiace, pielea și ligamentele, inclusiv cele ale ochiului.
ECHIPAMENTE ECG? VISITAȚI CABINA ZOLL LA EXPOZIȚIA DE URGENȚĂ
Simptomele sindromului Marfan
Pacienții care se nasc cu sindromul Marfan au dilatarea progresivă a aortei, suferă de laxitate ligamentară, probleme de mineralizare osoasă și osteoporoză precoce și, la nivelul ochiului, pot prezenta deplasarea cristalinului.
Manifestările sindromului variază de la persoană la persoană, dar tinde să fie vizibile la nivel fizic la toată lumea:
- înălțime mai mare decât media;
- hiperextensibilitatea articulară.
Nu există repercusiuni în sfera intelectual-cognitivă.
Risc cardiovascular asociat cu sindromul Marfan
Monitorizarea atentă a pacienților cu controale regulate și examinări instrumentale ne permite să anticipăm problemele și să prevenim ca acestea să ducă la complicații grave sau episoade acute.
La pacienții cu sindrom Marfan, cel mai mare risc cardiovascular este legat de aorta (artera principală a corpului uman), care tinde să se lărgească.
Disecția aortică, adică ruperea peretelui interior, este cea mai înspăimântătoare și care pune viața în pericol.
Din fericire, aceste episoade acute sunt destul de rare, deoarece ținem pacienții sub control și administrăm terapie medicamentoasă pentru a încetini creșterea aortei.
Dacă nu există un răspuns adecvat la profilaxie, luăm în considerare intervenția chirurgicală împreună cu echipa de chirurgi cardiaci.
Suntem foarte riguroși în urmăririle noastre periodice și avem tehnici imagistice avansate, așa că nu intervenim niciodată prea devreme sau prea târziu.
În cazul insuficienței valvei aortice, evaluăm și o operație conservatoare a valvei native, care evită terapia anticoagulantă și permite o recuperare funcțională rapidă.
Urmărind evoluția situației, pacienții ajung la operație cu o valvă structural bună și fără deteriorarea capacității contractile a inimii.
Pentru chirurgia valvei mitrale, care nu are un tratament profilactic pentru evitarea interventiei chirurgicale, putem garanta pacientilor o abordare minim invaziva care, folosind tehnici avansate, limiteaza cicatricile vizibile si permite o recuperare mai rapida.
Probleme cu ochii
Pacienții cu sindrom Marfan pot prezenta unele probleme oculare.
Poate apărea o dislocare a cristalinului, adică lentila se poate disloca din locația sa normală. Cristalinul este cristalinul din interiorul globului ocular, care este ținut în loc de ligamente.
Datorită laxității acestor ligamente, se poate deplasa, creând tulburări vizuale semnificative și progresive.
Iată de ce îi sfătuim pe pacienții noștri, în special pe cei de vârstă pediatrică, să evite sporturile de contact violente: asta nu înseamnă limitarea activității, ci să se ferească de lovituri sau lovituri de cap.
În cazul dislocării cristalinului, operația este însă decisivă.
Sistemul osos
Problemele care implică sistemul musculo-scheletic sunt cele care afectează cel mai mult viața de zi cu zi a pacienților noștri, din cauza luxațiilor și entorselor frecvente.
Problemele de osteoporoză precoce, chiar și la adolescenți, sunt frecvente, de aceea este necesară anticiparea și implementarea tuturor strategiilor preventive posibile.
Cum este diagnosticat sindromul Marfan
Diagnosticul sindromului Marfan este pur clinic, apoi susținut de un test genetic.
Începem cu o examinare, o evaluare a structurii persoanei cu ecocardiografie, ecografie vasculară, evaluări ortopedice și oftalmice.
Deja în acest stadiu incipient putem spune, cu date obiective care să-l susțină, dacă este vorba despre un caz de sindrom Marfan sau dacă tabloul poate fi urmărit la o altă aortopatie genetică.
Problemele la nivelul aortei sunt punctul de plecare în evaluare: prin verificarea istoricului familial, putem spune dacă este un sindrom sau o formă familială de aortopatie.
În sindroame, copiii pot fi, de asemenea, implicați, în timp ce în formele familiale non-sindromice de aortopatie, relația este dependentă de timp.
Dacă, de exemplu, există cineva în familie care a suferit o operație de aortă sau alte artere înainte de 65 de ani, vorbim de predispoziție.
În cazul sindroamelor, însă, există o relație directă între o generație și alta, iar primele semne pot fi observate încă din copilărie sau adolescență.
Testul genetic, odată efectuate aceste investigații, ne oferă certitudinea sindromului Marfan.
Diagnosticul poate fi pus fie în copilărie, fie la vârsta adultă, în funcție de momentul în care pacienții sunt îndrumați la centrul nostru.
Astăzi, suspiciunea de diagnostic este ridicată mai des și mai devreme decât cu ani în urmă, iar medicii generaliști și specialiștii sunt conștienți de această problemă.
Ne amintim mereu de importanța diagnosticului: în cazul aortopatiilor genetice înseamnă schimbarea viziunii oamenilor asupra vieții și evitarea unui eveniment acut care s-ar putea dovedi fatal.
Sindromul Marfan și sarcina
În cazul sindromului Marfan există o șansă de 50% ca un nou-născut să fie purtător al bolii părintelui.
Este posibilă efectuarea unui test genetic pentru a depista prezența mutației, începând din săptămâna a 11-a prin amniocenteză.
Întreruperea sarcinii este o opțiune, dar majoritatea familiilor pe care le urmărim aleg să o continue.
Sunt și cei care aleg să nu facă testul, pentru că nu simt că acest sindrom le compromite semnificativ calitatea vieții.
În alte cazuri, se recurge la fertilizarea asistată sau se inițiază proceduri de adopție.
Citiți și:
Anevrism de aortă abdominală: cum arată și cum să-l tratezi
Arcul aortic bovin: factor de risc pentru bolile aortei