30 aprilie, Giornata mondiale Malattie Rare: i malati rari "senza diagnostic" in Italia sono più di 100.000
Il 30 aprile è la Giornata dedicata alle Malattie Rare. Sono i più rari tra i malati rari: privi anche solo del nome della loro malattia. I pacienti senza diagnostic sunt peste 100.000 in Italia
Malati rari, a loro è dedicata la giornata mondiale del 30 aprilie
Grazie ai noi strumenti de analisi genetica și genomica, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a reușit în 10 ani a îndrăznit numele a 1.000 de copii, identificând circa 80 de noi geni-malattia.
Se ne parla venerdì 29 aprilie în cursul unui convegno online promosso dall'ospedale insieme all'Osservatorio Malattie Rare e alla Fondazione Hopen.
«La rivoluzione tecnologica degli ultimi anni – afirmă il direttore scientifico del Bambino Gesù Bruno Dallapiccola – ci consimți să reducă drasticamente și timpii di attesa dei pacienti ancora privi di diagnostic.
Sarà posibil puntare sulla medicina de precizie pentru a găsi soluții terapeutice până la câțiva ani fa impensabili».
I MALATI RARI SENZA DIAGNOSI IN ITALIA
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la procentul de pacienti senza diagnostic sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%.
În Italia, sunt circa 2 milioane de persoane care suferă de boli rare, și pacienți rari fără diagnostic ar fi deci peste 100.000.
La procentul de pacienti “orfani” di diagnostic sale al 40-50% se considera numai i malati rari pediatrici cu disabilitate mentale si quadri sindromici.
L'odissea diagnostica dei malati rari è fatta di ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri, che comportano un ritardo medio nella diagnostic di circa 5 anni e una diagnosticata sbagliata in un caz su tre.
La dificultate o l'assenza della diagnostic se datorează în principal la „rarità” a bolii (l'85% delle malattie rare ha una frequenza inferioară a 1 caz per milion), la manifestazione clinica aspecifica della patologie sau atipica față de patologie deja notă, all'associazione tra due o più malattie rare, all'occasione di nuove malattie mai finora diagnosticate.
Una răspuns importantă vine dai nuovi strumenti de analisi genetică și genomica (NGS, Next Generation Sequencing), che grazie alla rivoluția tehnologică din ultimii 20 de ani consimțiți astăzi pentru a obține o cantitate enormă de informații despre patrimoniul genetic individual și familiar, cu timpi și costuri. extreme ridotti rispetto al recent passato.
IL BAMBINO GESU' EI MALATI RARI SENZA DIAGNOSI
Negli ultimi 10 ani l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a activat diverse percorsi clinici and projects di ricerca dedicati all diseases rare without diagnostic.
Si a participat în 2013 cu analiza genomică realizată în colaborare cu Beijing Genomics Institute din Shenzhen, în Cina.
În 2015 a fost lansat programul de cercetare „Vite Coraggiose”, finanțat de la Fondazione Bambino Gesù Onlus și dal Ministero della Salute, destinat celor bolnavi de afecțiuni „senza nome”.
L'Ospedale si este dotato delle più moderne aparate de sequenziamento genomico.
În 2016, all'interno dell'Unità operativa di Malattie Rare e Genetica Medica, il Bambino Gesù a activato l'Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnostic, first in Italia nel suo genere.
L'ambulatorio opera sia a distanza, through the esame della documentazione transmisa da altri centri o dalle famiglie dei pacients with sospetta malattia rara, che in presenza, through the performance cliniche ambulatoriali, day hospital e ricoveri ordinari.
În 2018, l'Area di ricerca di Genetica e Malattie Rare si è fatta promotrice di una Rete italiana dedicata alla discussione dei casi clinici non risolti che oggi è composta 27 centri.
Nello stesso anno l'Ospedale este intrat într-o parte departe delle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare (ERN), divise per gruppi di patologie, ed astăzi este il Centro pediatrico europeo più prezent (20 Reti su 24).
În 2020, cu Laboratorio di Genetica Medica il Bambino Gesù a reuşit să amplifice capacitatea propriei diagnostice trasferând în pratica clinica dei pacienţi rare il sequenziamento genetico dell'esoma, vale a dire la parte del genoma în care sunt localizaţi şi geni „difettosi” responsabili delle principali malattie.
MALATTIE RARE, NUMERI E RISULTATI
L'Ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnostic ha preso in carico dalla sua nascita più di 1.600 pacients, 400 solo nell'ultimo anno, circa il 10% del total dei casi di pazienti rare without diagnostic follows dall'Ospedale.
În 2016, s-a ajuns la o definiție diagnostică doar la 30% di cei pacienți, astăzi la o proporție de 70%.
L'Area di ricerca di Genetica e Malattie Rare con i suoi progetti e le Reti di collegamento ha trattato circa 900 pazienti pediatrici rari senza diagnostic (877) riuscendo a formulare una risposta diagnostica nel 60% dei casi (514 pacients).
Il Laboratorio di Genetica Medica dal 2020 a eseguito il sequenziamento dell'esoma di 700 pacients, giungendo a una diagnostic nel 65% dei casi (455).
Complessivamente, sono quasi mille (970) i bambini con patologie rare senza diagnostic a cui l'Ospedale è riuscito a dare un nome, primo passo fondamentale verso la terapie, arrivando a identifice grazie alle indagini genomiche circa 80 nuovi geni-malattia.
MALATTIE SENZA NOME, IL CONVEGNO ONLINE DI OMAR CON L'OSPEDALE E LA FONDAZIONE HOPEN
Venerdì 29 aprilie, in vista della giornata mondiale dedicata ai malati rari privi di diagnostic del 30 aprilie, si terrà il convegno online „Malattie senza nome – I fantasmi delle malattie rare”.
L'iniziativa è stata organizzata dall'Osservatorio Malattie Rare (OMaR) împreună cu Bambino Gesù și alla Fondazione Hopen, che collabora cu l'Ospedale dal 2016.
L'incontro farà il punct sui bisogni dei pacienti, este de tip stiintific che di tip socio-sanitario. Sarà posibil seguire il convegno a partire dalle ore 10.00 sui canali Facebook e YouTube di OMaR.
«Grazie all'evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici – spiega il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù – oggi riusciamo a furniza un diagnostic in due terzi dei casi di pacienti rari non diagnosticati.
L'obiettivo è quello di reduce i tempi di attesa dagli attuali 5 ani di media a circa 1 an.
Sarà posibil puntare semper de mai multă medicină de precizie pentru a găsi soluții terapeutice până la câțiva ani fa impensabili, îmbunătățind le aspettative di vita și în termeni de calitate».
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