Malattie rare, Sindrome Floating-Harbor: un studio italiano pe BMC Biology
Sindrome Floating-Harbour: un team di ricercatori della Sapienza e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un approcc multidisciplinare di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per studiare il ruolo fisiologico di un important fattore cellulare, la cui alterare è responsabile dell'insorgenza di questa malattia rara. Am rezultate ale muncii sunt publicate sulla rivista BMC Biology
Sindrome Floating-Harbour, un studiu invers nello studio della malattia
Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin e dell'Istituto Pasteur Italia - Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un approccio combinato di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per valutare ruolo e coinvolgimento della proteina SRCAP nella progressione del ciclo cellulare (in cellule HeLa), in relazione alla sindrome di Floating-Harbor.
I results dello studio, publicati sulla rivista BMC Biology, identificano proteina SRCAP come fattore centrale nello development di questa malattia rara.
Diverse malattie genetiche umane sono cause from mutazioni che codificano per fattori e regolatori epigenetici della cromatina.
La sindrome di Floating-Harbour, detta și di Pelletier-Leisti, este un sindrom genetic foarte rar
Essa altera lo dezvoltare umano ed è cauzata de mutatii dominante nel gene SRCAP, care codifica proteina omonima cu functionare ATPasica necesara al rimodellamento della cromatina.
La sindrome è caracterizată da ritardata mineralizare ossea și creștere insuficientă, adesea asociați a disabilitate intelectuală și anomalie scheletriche e craniofacciali.
Perche este atât de importantă proteina SRCAP? Considerând il ruolo svolto da questa proteina nella regolazione epigenetica, abitualmente si ritiene che la syndrome Floating-Harbor sia causata da profonde perturbazioni della cromatina.
“Sorprendentemente, invece, abbiamo scoperto che la proteina SRCAP si asocia a componenti dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce cu o pletora di regolatori della citochinesi e regola pozitiv il reclutament al midbody, una struttura-ponte che determina la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi ”- dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, coordinatore del lavoro.
La mancanza di SRCAP in cellule umane in coltura altera, infatti, la divisione cellulare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi; analogic a quanto demonstrato nello studio anche per proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.
“Questi rezultate reprezintă prima evidență sperimentală a unui diol evolutiv conservat de SRCAP, în controlul diviziunii celulare, independent prin funcția sa de reglementare a cromatinei.
Ipotizziamo che SRCAP participi la due diverse fasi: in mitosi, garantând o corectare segregare dei cromosomi; in citochinesi, contribuind la corectarea funcționării del midbody ”- concluzionează Dimitri.
La ricerca evidenzia, dunque, che le alterations in division cellulare indotte dalle mutations di SRCAP pot contribui la insolvabilitatea sindromului Floating-Harbor.
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Referințe:
ATPase SRCAP este asociat cu aparatul mitotic, descoperind noi aspecte moleculare ale plutitorului - Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri - BMC Biol. 2021 DOI: 10.1186 / s12915-021-01109-x