Malattie cardiache: dall'Italia il primo studio sulla sindrome di Brugada nei bambini minori di 12 ani
Sindrom de Brugada în copiii minori de 12 ani: studioul, publicat pe Hearth Rhythm, consimți la evaluarea mai multor riscuri ale patologiei cardiace și ale eficacității măsurilor de prevenție.
La sindrome di Brugada este o patologie cardiacă ereditară cu risc de moarte improvizată, în absența diferențelor strutturali ale inimii
Gli eventi avversi privesc în special tineri adulti tra i 30 ei 40 ani, ma, in presenza di alcuni factori de risc, nu sunt exclusi i bambini.
Il caracter relativ recent della scoperta și la scarsità di una casistica accurata, provoca un comprensibile allarme în familiile copiilor și ragazzi cu sospetto clinico.
Questo poate spingere ad accrescere in maniera immotivata il numero di esami finalizzati alla diagnostic e alla stratificazione del risc, pana la adaugare all'adozione di strumenti terapeutici non adeguati.
Uno studio del Bambino Gesù publicate sulla rivista Heart Rhythm, una delle più autori nel campo dell'aritmologia, descrie într-o manieră specifică pentru prima voltajul efectelor sindromului Brugada la persoanele de vârsta inferioară ai 12 ani.
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SINDROME DI BRUGADA, UNA FALLA NEL SISTEMA ELETTRICO DEL CUORE
Sono stati i fratelli Pedro e Josep Brugada, nel 1992, ad identificare una patologia genetica (BrS) che coinvolge il sistema elettrico del cuore cu una prevalenza di 1/2000 – 1/5000 individui.
Colpisce alcune strutture poste sulla superficie delle cellule del cuore – i canali ionici – attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla cellula.
Il malfunzionamento di aceste structuri crea degli squilibri nell'attività elettrica che crește riscul de aritmie potențial fatali.
E' una patologia che si manifesta in special nei giovani adulti: il testosterone, infatti, sembrarla.
Diagnosticul se bazează pe positività all'elettrocardiogramma (ECG) di specifica caracteristici cardiache, un pattern tipico che può essere fisso, intermittente or scatenato da farmacie or febre superior a 38°.
Una mutazione genetica peculiare viene identificată solo în 40 % dei casi, perché ad oggi solo alcuni geni sunt stati identificati sunt responsabili de sindrom.
Il gene most comunemente coinvolto è l'SCN5A, abilitato a codificare per la proteina care costituisce il canale ionic del sodio.
IL rischio DI Morte IMPROVVISA CAUSATO DALLA DI Brugada sindrom
La sindrome di Brugada è responsabile di circa il 5% di tutte le morti improvize in età adulta (sopra i 18 anni) e avviene durante il sonno o il riposo.
Pazienti con pregresso arresto cardiaco, familiarità per morte improvvisa, esperienza di episodi sincopali (brevi perdite di conoscenza che provocano la caduta del soggetto se questi è in piedi) ed evidenza di aritmie maligne, sono identificabili come patients ad alto risk di morte improvvisa cardiaca , inclusiv i bambini.
Pochissimi lavori scientifici in letteratura raporto dati asupra pacientilor pediatrici affetti de acest sindrom si sunt relativ a populatiei tra 0 si 19 ani.
L'ampio arco di età che coinvolge pacienti infanti, prepuberi e pui non permite di capire exact come si esprime la sindrome di Brugada nei bambini che sono nella fascia compresa tra 0-12 anni.
Estrapolando, con un certo margine di imprecisione, i dati da queste pubblicazioni, si può ad oggi parlare di un'incidenza di morte improvvisa nella popolazione pediatrica affetta dalla sindrome di Brugada pari al 4% nei bambini al di sotto dei 12 anni e al 10 % in quelli al di sotto dei 19 ani.
LE LINEE GUIDA SULLA SINDROME DI BRUGADA E LO STUDIO DEL BAMBINO GESU'
Cu obiectivul de a obține mai multe date, grupul de puncte. Fabrizio Drago, responsabil dell'Unità di ricerca Cardiopatie nell'ambito dell'Area di ricerca Malattie Multifattoriali dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, a promosso dapprima la stesura delle prime Linee guida sul corretto comportament da adottare with i children minori di 12 ani affetti da Sindrome di Brugada (pubblicate sulla Rivista Minerva Pediatrica nel 2019).
În urma a realizat un studio de observație a unui grup de pacienți ai copilului Gesù, care a prezentat sindromul în acest interval de vârstă.
Scopo dello studio, che vede come primo autore la dott.ssa Daniela Righi, este cel care a identificat caracteristicile, rezultatele la distanță de tempo și factorii de risc asociati cu evenimentele aritmice și cardiovascolari.
Nello studio sunt stati coinvolti 43 pacienti (25 femmine e 18 maschi) selectionati in base allo screening elettrocardiografico sau in base all'invio da altri Centri.
Di questi 13 prezentavano un pattern ECG spontaneo e 30 indotto (in 24 casi da febbre). În 14 pacienți a fost prezentată o mutație a genei SCN5A.
Urmărirea medie a fost în 4 ani.
I RISULTATI DELLA RICERCA
La buona, anzi ottima, notizia è che nessun paziente a deceduto în timpul i 4 ani del periodo di follow-up.
Dai dati raccolti si evince che l'incidenza di aritmie maligne, e quindi a risk di morte improvisa, a fost semnificativ mai mare nei pacienti cu pregressa sincope sau cu mutazione del gene SCN5A si nici pacientii ad alto risc ca au avut rezultate pozitive allo studio electrofisiologico del. inima.
Un alt dato rilevante emerso dallo studio este che il pattern ECG Brugada di tipo 1 spontaneo, non sembra essere associato a un'incidenza maggiore di aritmie maligne e non maligne sau episod di sincope rispetto a quello indotto da farmacii sau febbre.
Acest dato sconfessa alcuni precedenti studi che, includendo pacienti cu ampio arco di età pediatrica, afirmavano il contrariu.
Nel campione di pacienti minori di 12 ani, în plus, a fost notata una frequenza di eventi aritmici maligni maggiore nelle femmine, in modo opposto a quanto avviene nell'età postpuberale, caracterizata nei maschi dall'aumento della produzione di testosterone.
LE PROSPETTIVE CLINICHE
Allo stato attuale, 3 dei 43 pacients dello studio sono portatori di defibrilator impiantabile che è in grado di interrompere l'insorgenza di fibrillazione ventricolare e il conseguente arresto cardiaco; 7 sunt monitorati in telemedicina cu registratori ECG impiantati prin via sottocutanea nell'area toracica al di sopra del cuore, in timp ce a unul este impiantat un pace-maker.
Tutti gli altri non hanno subito interventi specifici e continuano ad essere monitorati in ambulatorio con ritmo trimestrale o semestral.
«Adesso sappiamo come gestire this sindrome nei bambini più piccoli» afirma Drago che è responsabile di Cardiologia e Aritmologia a S. Paolo, Palidoro e Santa Marinella e Coordinatore del Centro di canalopatie cardiache dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
„Il nostro studio rivela că este util unul de screening electrocardiografico pentru a identifica mai multe precoce posibile tale patologie și copii cu sindromul Brugada, făcând atenție factorilor de risc pe moarte improvizați individuali pentru această vârstă specifică, pot avea un viitor mai mult decât sigur. a quello che abbiamo riscontrato finora».
Pentru a aprofunda:
Il dolore toracico aspecifico e la sindrome di Brugada [RAPORT DE CAZ]
Cuore: la sindrome di Brugada e il risc di aritmia