Sindromul de Down, aspecte generale
La Sindrome di Down este o condiție genetică caracterizată prin prezența unui cromosoma în più nelle cellule: invece di 46 cromosomi în nucleo di ogni cellula nu sunt prezenti 47, adică un Cromosoma n. 21 în mai mult; da qui anche il termine Trisomia 21
Genetic non vuol dire ereditario, de fapt în 98% dei casi la Sindrome di Down nu este ereditario
Această alterare cromosomica interesează ambii i sessi și toți i gruppi razziali.
Consecința de modificare a poveștii este un handicap, caracterizat de un ritardo nello sviluppo mental, fisico și motorio del bambino.
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Epidemiologia sindromului Down
Attualmente in Italia 1 copil su 1200 nasce con questa condizione.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle majori cure dedicate alle persone Down la durata loro vita si este molto allungata, asa ca si poate ora vorbi de un'aspettativa di vita di 62 ani, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 de persoane cu Sindrome di Down.
Le cause sono ancora sconosciute
Numerose indagini epidemiologiche au comunque messo in evidenza che l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna, in particolare dopo i 35 ani; questo non exclude che nascano bambini cu Sindrome di Down, anche da donne giovani, ma una donna più anziana are maggiori probabilità.
L'altro fattore di risc demonstrato a avut un precedent fiu cu sindromul.
Aspetti genetici della sindromul Down
Se distinge tre tipi de anomalie cromosomiche, toate caracterizate de un Cromosoma 21 sovranumerari:
La Trisomia 21 libera completa (95% dei casi) è l'anomalia più frequente ed è caracterizata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due in tutte le cellule dell'organismo;
Nella Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) alcune cellule sono normali cu 46 cromosomi alte cu 47, il che comporta lievi modificări fenotipiche;
Nella Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi) il cromosoma 21 in più non è free ma migra su un other cromosoma non apportando modifics al numeroase total di cromosomi che rămâne sempre di 46.
Un esame important ce permite să individualizeze în feto delle alterazioni dei cromosomi è l'AMNIOCENTESI.
Pentru a aprofunda:
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