Tetralogia di Fallot: cauze, simptome, diagnostic, terapie complicată și riscuri
La tetralogia di Fallot, detta anche „tetralogia di Steno-Fallot” sau „sindrome del bambino blu” sau „quadrilogia di Fallot” (în engleză „steno-Fallot tetralogy” sau „tetralogia lui Fallot” da cui l'acronimo TOF o ToF ) è una malformazione cardiaca congenita, adică già presente alla nascita, che clasicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano
Se alla tetralogia di Fallot și associa anche il „forame ovale pervio” sau un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata „pentalogia di Fallot“.
Difuzarea tetralogiei di Fallot
La tetralogia di Fallot este cea mai comună leziune cardiacă congenită cianogenă dell'adulto e reprezenta il 10% di tutte le cardiopatie congenite.
Può presentarsi al medico prima o, mai comunmente, după un intervento chirurgico correttivo sau palliativo.
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Cause e fisiopatologia della sindrome del bambino blu
La tetralogia este rezultatul unui malallineamento del setto aorto-polmonare care divide il tronco arterioso nell'aorta e nell'arteria polmonare în timpul dezvoltării, determinând una deviazione anteriore dell'aorta.
verso l'arteria polmonare.
Le quattro componenti della tetralogia di Fallot sunt următoarele:
- aorta a cavaliere sul setto interventricolare;
- ostruzione all'efflusso ventri colare destro, che può verificarsi a livello valvolare, sottovalvolare, sopravalvolare o in una combinazione di tutti e tre;
- DIV (difetto interventricolare) membranoso;
- ipertrofia del ventricolo destro.
Il DIV di solito este ampio e consenti ai ventricoli destro e sinistro di comunicare liberamente.
La presenza di ostruzione all'efflusso ventricolare destro è protettiva, prevenendo il sovraccarico pressorio e di volume del circolo polmonare, che determinerebbe un'ipertensione polmonare fissa.
Il grado di shunt destro-sinistro dipende dal grado di ostruzione all'efflusso ventricolare destro.
Se la stenosi polmonare è lieve, lo shunt destro-sinistro è minimo e il pacient resta acianotico (tetralogia rosa).
Più spesso la stenosi polmonare è grave e un grand volume di sangue scarsamente ossigenato viene deviato nella circolazione sistemica con conseguente cianosi.
La cianosi peggiora con l'esercizio fisico, allorché la caduta delle resistenze vascolari sistemiche aumenta il grado di shunt destro-sinistro.
La tetralogia può anche essere associata a DIA (difetto interatriale), DIV muscolare, arco aortico destro e ad altre anomalie coronariche.
Si observa una delezione cromosomica (22qll) nel 15% dei casi, in particolare in coloro che presentano anomalie associate.
Tale delezione implica un risc maggiore de transmisie de cardiopatia congenita alla prole.
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Diagnostice și simptome ale tetralogiei Fallot
La diagnostic si baza per prima cosa sull'anamnesi: se la madre è diabetica, fumatrice, ultraquarantenne ed il bimbo è prematuro e presenta cianosi e difficoltà respiratorie, il medico ar trebui să considere la tetralogia di Fallot come una possibilità probabile.
All'esame obiettivo si nota cute cianotica, ippocratismo digitale, soffio da eiezione prominente al margine sternale sinistro, P2 ridotto o assente.
Dubluo diagnostico vine confirmat da:
- radiografia del torace,
- electrocardiograma,
- ecocardiogramma ed ecocolordoppler cardiaco.
L'elettrocardiogramma arată ipertrofia del ventricolo destro ed anomalie dell'atrio destro.
La radiografia del torace, mostra il caratteristico cuore a scarpa, arteria polmonare piccola, normale vascolarizzazione polmonare.
Ecocardiografia determină diagnosticul final și în genul oferă informații suficiente pentru planificarea tratamentului chirurgical.
In circa la metà di tutti i casi, la tetralogia di Fallot viene diagnosticata prima della nascita (diagnosi prenatale) grazie all'ecocardiogramma.
Terapie
La correzione chirurgica della tetralogia este di solito eseguita nel periodo neonatale o nell'infanzia e comporta un miglioramento dell'ostruzione ventri colare destra e la chiusura con patch del DIV (difetto interventricolare).
După la chirurgia de reparare, i pacienti sunt a risc di stenosi sau insufficienza polmonare residue, il che poate portare a dilatazione e disfunzione del ventricolo destro e insufficienza tricuspidale.
L'insufficienza aortica este comună după reparație și poate deveni clinic semnificativ.
Anche i DIV residui, gli aneurismi del tratto di efflusso ventricolare destro e le aritmie sostenute sono complicanze riconosciute.
Le aritmie possono essere sopraventricolari o ventricolari, pot determina una compromissione emodinamica și contribuie la un aumento del risc di morte improvvisa.
Il prolungamento della durata del QRS (fino a >180 ms) all'elettrocardiogramma (ECG) di superficie este un marker di aumento del risc di tahicardia ventri colare e morte improvisa.
La chirurgia palliativa poate fi eseguită în vârstă infantilă pentru a îmbunătăți il flusso ematico polmonare.
Talvolta i pacientii pot alege di non subporsi o reparatie completa.
Aceasta palliazione consta in crearea unui shunt tra la circolazione sistemica si quella polmonare, de exemplu tra l'arteria succlavia e l'arteria polmonare omolaterale (shunt di Blalock-Taussig), che determina un aumento del flusso ematico polmonare si un improvemento dell' ossigenazione del sânge sistemico.
A questo scopo sono stati impiegati diversi shunt palliativi.
Sebbene tali procedure spesso determinino una palliazione a lungo termine dell'ipossia, pot prezenta diverse complicanze.
Gli shunt pot divenire piccoli cu la creșterea dei pacienți sau pot chiudersi spontan și portare a una cianosi progresivă.
Se lo shunt è troppo ampio, il maggiore volume di sangue nel circolo polmonare e nel cuore sinistro poate determinare una congestione polmonare e progredire verso un' ostruzione vascolare polmonare irreversibile.
Nei pacienti che sopravvivono fino all'età adulta, si deve ancora cercare di efectuare a chirurgia correttiva, ma il risk operatorio è maggiore a causa della presenza di disfunzione ventricolare destra.
Tutti i pacienti affetti da tetralogia, anche se la patologia a fost corectata chirurgicalamente, trebuie sa primeasca o profila per endocardite.
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