Copii cu sindrom Down: semne ale dezvoltării precoce a Alzheimer în sânge
Copii cu sindrom Down: cercetătorii de la Universitatea Sapienza din Roma, împreună cu Spitalul Bambino Gesù și Fundația Policlinica Gemelli, au identificat modificări ale creierului care stau la baza dizabilității intelectuale printr-un simplu test de sânge. Studiul a fost publicat în Alzheimer & Dementia
SĂNĂTATEA COPILULUI: AFLAȚI MAI MULTE DESPRE MEDICHILD Vizitând standul la EXPO DE URGENȚĂ
Sindromul Down este cea mai frecventă cauză genetică a dizabilității intelectuale și se datorează prezenței parțiale sau totale a unui cromozom 21 supranumerar (așa-numita „trisomie 21”).
Prevalența actuală în populația generală este estimată a varia între 1:1,000 și 1:2,000 de nașteri.
Dizabilitatea intelectuală este constantă, dar de grad variabil.
În plus, dezvoltarea sindromului Down poate fi afectată de îmbătrânirea prematură și de debutul bolii Alzheimer.
Rolul jucat de semnalul de insulină în creier este binecunoscut și este deosebit de important în relație cu funcțiile cognitive precum memoria și învățarea.
Boli care pot afecta copiii cu sindrom Down
Mai multe studii anterioare au arătat că modificările acestui semnal din creier, cunoscute sub numele de rezistență cerebrală la insulină, sunt la baza declinului cognitiv atât în timpul procesului normal de îmbătrânire, cât și în timpul dezvoltării unor boli neurodegenerative precum Alzheimer, care se caracterizează prin debut. de demență.
Un grup de cercetători coordonat de Eugenio Barone și Marzia Perluigi de la Departamentul de Științe Biochimice A. Rossi Fanelli de la Universitatea Sapienza din Roma, în colaborare cu Centrul pentru Sindromul Down al Spitalului de Copii Bambino Gesù – care are grijă de aproximativ 800 copiii și tinerii cu sindrom Down și care au contribuit cu numărul mare de cazuri la recrutarea tinerilor implicați în studiu – și Fundația Policlinica Gemelli din Roma, au evidențiat pentru prima dată că apar modificări ale semnalului insulinei la nivelul creierului. foarte devreme la copiii şi adolescenţii cu sindrom Down.
Aceste alterari in copilarie, indiferent de trisomia 21, contribuie semnificativ la dizabilitate intelectuala suferita de copiii cu sindrom Down.
În plus, cercetătorii Sapienza au evidențiat posibilitatea identificării acestui tip de alterare prin intermediul unei simple mostre de sânge. Rezultatele lucrării au fost publicate în jurnalul Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
„Ceea ce credem – explică Eugenio Barone de la Universitatea Sapienza – este că persistența acestui tip de modificări poate facilita dezvoltarea timpurie a bolii Alzheimer la acești oameni.”
„Această lucrare reprezintă o descoperire importantă, în principal din trei motive”, clarifică Marzia Perluigi de la Universitatea Sapienza. „Primul este să fi demonstrat că aceste modificări apar foarte devreme, chiar și la copiii cu Sindrom Down”; a doua se referă la metoda: a putea, cu o probă de sânge, să urmărim modificările cerebrale pentru care astăzi nu avem alte instrumente de diagnostic capabile să le identifice”.
„Al treilea motiv”, conchide Barone, „este acela că identificarea cât mai curând posibil a modificărilor care apar la nivelul creierului, în special la copiii cu sindrom Down, va face posibilă studierea mai aprofundată a cauzelor dizabilității lor intelectuale, deschizând astfel până la posibile tratamente terapeutice care le pot îmbunătăți calitatea vieții.
Citiți și:
COVID-19 la persoanele cu sindrom Down: mortalitate de până la 10 ori mai mare. Un studiu al ISS
Sindromul Down și COVID-19, Cercetare la Universitatea Yale