Редкие заболевания: синдром Барде-Бидля.
Синдром Барде-Бидля - редкое генетическое заболевание, вызывающее ожирение, зрение, деформации почек, обучения, кистей или стоп.
Синдром Барде-Бидля (SBB) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся одновременным наличием:
- Ожирение;
- Пигментный ретинит (заболевание сетчатки, области глаза, позволяющей зрение);
- Полидактилия (увеличение количества пальцев);
- Проблемы с почками;
- Трудности в обучении.
Синдром Бардета-Бидля встречается у 1 из 160,000 XNUMX человек в европейских популяциях, хотя есть районы, где он намного выше.
Синдром Барде-Бидля - это генетическое заболевание, которое может быть вызвано изменением (мутацией) как минимум 12 различных генов (от BBS1 до BBS12), и в большинстве случаев генетическая передача является аутосомно-рецессивной.
Аутосомно-рецессивные заболевания возникают только у людей, унаследовавших две измененные (мутировавшие) копии гена.
И копия, унаследованная от матери, и копия, унаследованная от отца, мутируются.
Термин «рецессивный» означает, что изменение только одной из двух копий гена недостаточно, чтобы вызвать заболевание.
Чтобы вызвать болезнь, обе копии генов должны быть мутированы.
Родители несут только одну копию измененного гена (другая копия нормальная), поэтому они не больны: они здоровые носители.
Двое здоровых носителей, которые хотят иметь детей, имеют 25% шанс (каждый четвертый) иметь больного ребенка при каждой беременности.
Вероятность не зависит от пола будущего ребенка.
Существуют и другие формы передачи болезни, хотя они встречаются реже.
Мутации в генах BBS вызывают аномалии в ресничках, небольших органах на поверхности клеток, обнаруживаемых во многих органах, таких как почки или глаза.
Как проявляется синдром Барде-Бидля?
Синдром Барде-Бидля поражает несколько органов и аппаратов, и, в частности, можно выделить серьезные аномалии и связанные с ними аномалии.
Основные аномалии включают:
- Заболевание глаз: почти все пациенты (96%) страдают дистрофией сетчатки (дистрофия палочки-шишки), которая развивается с годами. Первые симптомы, состоящие из проблем с ночным и вечерним зрением, становятся очевидными в конце первого десятилетия жизни; картина часто развивается в сторону резкого снижения остроты зрения (слабое зрение) в среднем к 15 годам. Поражение глаз может проявляться в наличии нистагма (быстрое и повторяющееся движение глаза), миопии, атрофии зрительного нерва (аномальное уменьшение размера зрительного сосочка, области, через которую зрительный нерв проходит в глазном яблоке), желтого пятна. дистрофия (генетически обусловленное повреждение макулы, центральной области сетчатки), косоглазие, глаукома, состояние, при котором повышается давление внутри глаза, и катаракта. Наиболее специфическим тестом для диагностики дистрофии сетчатки в дополнение к оценке врачом глазного дна является электроретинограмма, запись электрических потенциалов, генерируемых в сетчатке в ответ на световую стимуляцию;
- Патологии конечностей: у пациентов с синдромом Барде-Бидля часто (65-70%) наблюдается постаксиальная полидактилия, то есть наличие более пятого пальца на руках и ногах. Столь же часто и характерно наличие брахидактилии, т. Е. Коротких пальцев, обычно более выраженных на стопах, и кожной синдактилии, когда пальцы соединяются вместе на уровне кожи, особенно на уровне 2–3 пальцев стопы;
- Ожирение: присутствует примерно у 75% пациентов с синдромом Барде-Бидля;
Трудности в обучении: пациенты с синдромом Бардет-Бидля часто имеют трудности в обучении от легкой до умеренной степени; - Аномалии почек и мочевыводящих путей. Аномалии почек могут быть функциональными или анатомическими. Функционально у пораженных пациентов может развиться плохая способность концентрировать мочу, проявляющуюся полидипсией и полиурией, то есть чрезмерной жаждой и очень сильным диурезом. Редко у пациентов развивается почечная недостаточность.
- Пациенты с синдромом Бардет-Бидла могут также иметь: задержку речи, сахарный диабет, аномалии зубов, пороки развития сердца, снижение способности обоняния или отсутствие обоняния.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Как лечится синдром Барде-Бидля?
Единого лечения синдрома Бардет-Бидля не существует, но следует тщательно контролировать и лечить различные симптомы, когда это возможно, стараясь избежать возможных осложнений.
В частности:
- Ретинопатия: в настоящее время нет лечения, способного замедлить ее развитие, но важно следить за пациентом и поддерживать его с помощью специальной реабилитации, чтобы лучше жить с ухудшенным зрением посредством соответствующего обучения и приобретения соответствующих инструментов поддержки;
- Полидактилия: корректируется хирургическим путем;
- Ожирение: следует применять раннее диетическое лечение в сочетании с поведенческой терапией. Только в случае неудачи этих стратегий можно рассматривать лекарственную терапию;
- Заболевание почек: хирургическое, медицинское или диализное лечение зависит от типа имеющейся проблемы;
- Задержки в развитии и языковые задержки, проблемы с обучением: очень важно, чтобы когнитивные проблемы были распознаны как можно раньше, чтобы можно было немедленно приступить к оказанию конкретной поддержки;
- Диабет: обычно хорошо контролируется пероральными гипогликемическими препаратами.
Читайте также:
Тахипноэ: значение и патологии, связанные с учащением респираторных актов
Что такое преходящее тахипноэ у новорожденных или неонатальный синдром влажных легких?