Свертывание крови: фактор фон Виллебранда
Фактор фон Виллебранда является важным белком для свертывания крови. Его дефицит вызывает геморрагическую болезнь фон Виллебранда.
Фактор фон Виллебранда (VWF) представляет собой белок, который играет ключевую роль на ранних стадиях свертывания крови (гемостаз).
Первоначально фактор фон Виллебранда способствует адгезии тромбоцитов к поврежденным стенкам кровеносных сосудов, а затем действует как мостик между одним тромбоцитом и другим, действуя как клей и тем самым способствуя образованию тромба.
Он также связывает фактор свертывания крови VIII, защищая его от деградации фрагментирующими белок ферментами (протеазами).
Дефицит фактора приводит к заболеванию, известному как болезнь фон Виллебранда, наиболее частому наследственному геморрагическому заболеванию.
Болезнь фон Виллебранда подразделяется на три основные группы в зависимости от типа дефицита фактора фон Виллебранда:
- Тип 1 — наиболее частая форма, характеризующаяся частичным количественным дефектом фактора фон Виллебранда, что обычно приводит к синякам и кровотечениям от легкой до умеренной степени;
- Тип 2 — форма, характеризующаяся дефектом функции фактора фон Виллебранда, который, в свою очередь, подразделяется на четыре подтипа: 2А, 2В, 2М и 2N;
- Тип 3 — это форма, характеризующаяся полным количественным дефектом фактора фон Виллебранда, с умеренными или тяжелыми симптомами, часто проявляющимися уже в детстве.
Лабораторные исследования проводятся на образцах венозной крови и включают:
- VWF:Ag измеряет количество фактора, присутствующего в крови;
- VWF:RCo, оценивает функциональность фактора VW;
- аЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время): измеряет количество секунд, необходимое для образования сгустка в образце крови после добавления соответствующих реагентов;
- FVIII (фактор VIII): измеряет количество фактора VIII в крови;
- Подсчет тромбоцитов: подсчитывает количество тромбоцитов в крови;
- VWF:FVIII, тест на связывание фактора VIII VW;
- VWF:CB, тест на связывание фактора фон Виллебранда с коллагеном;
- Анализ индуцированной ристоцетином агрегации тромбоцитов (RIPA): метод основан на способности антибиотика ристоцетина стимулировать in vitro взаимодействие фактора фон Виллебранда с тромбоцитами и определять агглютинацию тромбоцитов;
- Мультимерный анализ: проверяет распределение мультимеров. Фактор фон Виллебранда представляет собой мультимерный белковый комплекс, т.е. состоящий из субъединиц разного размера. Этот тест проверяет распределение различных субъединиц для диагностики заболевания типа 2;
- Молекулярные тесты: генетические тесты для подтверждения наличия заболевания типа 1, 2 или 3.
Факторные тесты фон Виллебранда используются для диагностики болезни фон Виллебранда.
Каждая лаборатория имеет свои референтные интервалы в зависимости от типа метода и типа используемых реагентов.
По этой причине предпочтительно сверяться с интервалами нормальности, указанными в отчете.
Новорожденный при рождении имеет повышенные значения фактора фон Виллебранда, которые достигают нормальных значений после 6-месячного возраста.
Интерпретация результатов факторного теста фон Виллебранда и определение подтипов болезни фон Виллебранда довольно сложны:
- АЧТВ: может быть нормальным или удлиненным в зависимости от концентрации фактора VIII;
- Фактор VIII: может быть нормальным или сниженным. Уменьшился в подтипах 2N и значительно уменьшился в типе 3;
- Количество тромбоцитов: обычно нормальное. У пациентов с подтипом 2В может наблюдаться небольшое снижение количества тромбоцитов (тромбоцитопения).
Небольшое изменение показателей коагуляции при частичном дефиците VWF:Ag может свидетельствовать о количественном дефиците фактора фон Виллебранда, характерном для болезни VW типа 1.
Если тест VWF:Ag дает нормальные результаты, но обнаруживается нарушение функции, это может быть болезнь фон Виллебранда 2 типа.
Однако диагностическое подтверждение и точное определение подтипа требует дальнейшего исследовательского тестирования.
Наличие очень низких концентраций фактора фон Виллебранда и фактора VIII характерно для болезни фон Виллебранда 3 типа.
Это заболевание обычно диагностируют в детском возрасте, у детей с тяжелыми и рецидивирующими геморрагическими эпизодами.
Увеличение фактора фон Виллебранда в крови может быть связано с наличием инфекции, воспаления, травмы, беременности, приема оральных контрацептивов, заболеваний печени, васкулита, тромботической тромбоцитопенической пурпуры и гемолитико-уремического синдрома.
Низкий уровень фактора фон Виллебранда наблюдается у людей с болезнью фон Виллебранда.
Кроме того, было замечено, что люди с группой крови 0 имеют более низкий уровень фактора фон Виллебранда, чем люди с группой крови, отличной от 0.
Читайте также
Заболевания крови: истинная полицитемия или болезнь Вакеса
Креатинин, обнаружение в крови и моче указывает на функцию почек
Лейкемия у детей с синдромом Дауна: что нужно знать
Педиатрические нарушения лейкоцитов
Что такое антитела к трансглютаминазе (TTG IgG) и почему их проверяют на наличие в крови?
Тромбофилия: причины и лечение чрезмерной склонности к свертыванию крови
Боль и жжение при мочеиспускании: в чем причина и что делать при дизурии
Вагинальный дрожжевой грибок (кандидоз): причины, симптомы и профилактика
Хламидиоз, симптомы и профилактика тихой и опасной инфекции
Гематурия: причины появления крови в моче