Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

By Криштиану Антонино On 31 октября, 2022

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, при котором постепенно нарушается структура мышц.

Мышцы пациентов с этим заболеванием демонстрируют дегенеративные аспекты, которые постепенно приводят к потере нормальных двигательных функций.

Какие мышцы поражает миодистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна поражает мышцы и приводит к выраженным дегенеративным процессам, недостаточно уравновешенным регенеративными процессами.

Структура мышечной ткани извращается, и большая ее часть вместо мышечных волокон превращается в соединительно-фиброзную ткань, теряя свою сократительную способность.

Заболевание приводит к выраженной мышечной слабости и атрофии с вовлечением в процесс основных мышц тела больного.

Влияет в основном и по порядку

крупные мышцы рук и ног;
проксимальные мышцы (ближайшие к центру тела);
дистальные мышцы (наиболее удаленные от центра тела);
дыхательные мышцы;
межреберные мышцы;
диафрагма;
сердце.

Он никогда не затрагивает ни лицевые мышцы, ни глотательные мышцы.

Заболеваемость мышечной дистрофией Дюшенна

Болезнь Дюшенна является педиатрическим, нервно-мышечным, наследственным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, т.е. хромосомным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, и поражает мужчин.

Заболевание обнаруживается практически во всех случаях у лиц мужского пола.

Это связано с тем, что белок, вызывающий дистрофию Дюшенна, дистрофин, кодируется геном, присутствующим на Х-хромосоме.

Цифры дистрофии Дюшенна можно перевести в:

1 на 3,500 рождений мужского пола, классическая заболеваемость, которая, согласно последним оценкам, возросла до 1 на каждые 5,000 рождений мужского пола;
3.5 года, средний возраст, в котором заболевание диагностируется в Италии (в Европе средний диагноз ставится примерно в 4.5 года).

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда считалась детским заболеванием: ее начало приходится на первое десятилетие, хотя она присутствует с рождения, с быстрой дегенерацией в молодости и преждевременной смертью.

Основным предостережением для распознавания этого типа заболевания является симптом Гауэрса при смене положения: типичное движение, при котором ребенок пытается встать из положения лежа, опираясь на окружающие опоры или задействуя ноги своими руками. руки.

В целом, другими признаками у пораженных детей могут быть:

отсроченное начало ходьбы по сравнению со средним показателем;
склонность к спотыканию, неуклюжая походка или трудности при ходьбе, поведение, которое может свидетельствовать о «ленивом» ребенке;
реже - легкое когнитивное расстройство или расстройство аутистического спектра.

Когда у ребенка начинают проявляться некоторые из этих тревожных сигналов, полезно проконсультироваться со специалистом-неврологом, чтобы можно было провести клиническую процедуру для постановки точного диагноза.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO НА EMERGENCY EXPO

Диагноз

На сегодняшний день специалисты могут использовать такие тесты, как:

дозировка фермента СК (креатинкиназы): «Нормальные значения ниже 200 ЕД/л; у пораженных лиц значения превышают порядок тысяч;
генетическое обследование, основанное на объективном обследовании и измененных значениях КФК, с результатами примерно через 1-2 месяца.

Терапия мышечного синдрома Дюшенна

Для болезни Дюшенна у нас пока нет терапии, которая могла бы решить эту проблему.

Раньше больные дети быстро теряли способность ходить, и дегенерация так же быстро переходила на другие мышцы.

Однако введение мультидисциплинарного подхода к пациенту с 1980-х годов привело к улучшению продолжительности жизни и ожидаемой выживаемости пострадавших пациентов.

Хотя эффективной терапии не существует, простой прием кортикостероидов позволяет улучшить состояние во всех областях:

способность ходить сохраняется в среднем на 2 года дольше, чем в среднем по болезни;
улучшение дыхательных функций;
улучшение работы сердца.

Лечение, исследовательская ставка

В дополнение к этой поддерживающей терапии исследователи работают над поиском новых методов лечения, которые могут изменить течение болезни.

Это одна из областей инвестиций, с которыми мы столкнулись в последние годы.

Проведенные до сих пор исследования еще не дали удовлетворительных результатов, но у нас проводятся и запланированы многочисленные клинические испытания для этого типа заболевания: мы надеемся, что некоторые из этих исследований дадут нам положительные результаты в ближайшие 3-5 лет.

В следующем году в нашем центре в сотрудничестве с другими институтами в Европе и США начнутся новые терапевтические исследования, включая новое поколение синтетических олигонуклеотидов для восстановления синтеза отсутствующего, меньшего, но функционирующего белка дистрофина.

Исследования продвигаются вперед, приближаясь к решению этой болезни: надежда велика: мы живем в эпоху, когда методы лечения уже в пути.

Источник:

GSD

Медицина педиатрия