БАС (боковой амиотрофический склероз): определение, причины, симптомы, диагностика и лечение

By Криштиану Антонино On Июнь 14, 2023

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание взрослых, вызванное гибелью спинальных, бульбарных и кортикальных мотонейронов, что приводит к параличу произвольных мышц вплоть до дыхательных мышц.

Она также известна как болезнь Лу Герига, названная в честь бейсболиста, о болезни которого стало известно общественности в 1939 году.

Этимология определения бокового амиотрофического склероза уточняет характеристики заболевания.

Слово «амиотрофический» происходит от греческого: «а» соответствует «нет», «мой» — мышце, а «трофический» — питанию.

Отсюда, таким образом, «Никакого питания мышц».

Когда мышце не хватает питания, она «атрофируется» или изнашивается.

Прилагательное «латеральный» обозначает области человеческого тела. спинномозговой шнур, где расположены части нервных клеток, управляющих мышцами.

По мере дегенерации этой области возникает рубцовая ткань или уплотнение («склероз») в этой области.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) может протекать в двух формах.

семейный (5% случаев), т. е. у разных членов семейного ядра, с началом в возрасте около 63 лет.
спорадический (95% случаев), т.е. неизвестной этиологии, с более ранним началом, в возрасте от 40 до 60 лет.

В целом наблюдается незначительное преобладание мужчин над женщинами с соотношением примерно 1.2-1.5.

К сожалению, БАС — редкое заболевание.

В настоящее время нет лечения, способного предотвратить или победить это смертельное заболевание.

Прогноз у 50% пациентов составляет около 30 месяцев с момента появления симптомов.

Около 20% больных живут 5 лет, 5-10% больных выживают более 8 лет, при этом случаи, при которых наблюдается более длительная выживаемость, редки.

Смерть часто наступает от паралича произвольных дыхательных мышц.

Что такое БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) поражает двигательный нейрон (или двигательный нейрон), клетку центральной нервной системы.

Вот почему его также называют «болезнью двигательных нейронов».

Моторные нейроны — это клетки, отвечающие за произвольное сокращение мышц, в основном участвующих в движении.

Но они также участвуют в жизненно важных функциях, таких как глотание, речь и дыхание.

Их дегенерация подразумевает прогрессирующий паралич иннервируемых мышц.

При БАС задействованы два типа мотонейронов: верхние мотонейроны, т. е. те, которые соединяют головной мозг со спинным мозгом, и нижние мотонейроны, т. е. те, которые соединяют верхние мотонейроны спинного мозга со всеми мышцами спинного мозга. тело.

При БАС двигательные нейроны больше не могут передавать электрическую информацию от головного и спинного мозга к мышцам, которые в результате становятся неактивными (парализованными).

Около 10-15% пациентов с БАС также имеют симптомы лобно-височной деменции из-за дегенерации нейронов в этой области мозга.

Боковой амиотрофический склероз часто начинается с мышечных спазмов и слабости в конечностях или затрудненной речи.

БАС прогрессирует, поражая все мышцы, необходимые для движения, разговора, еды и дыхания.

К сожалению, как подчеркнуто выше, сегодня мы по-прежнему сталкиваемся с неизлечимой патологией, кульминацией которой является смерть.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Как и другие заболевания неврологического происхождения, БАС часто протекает с неспецифическими симптомами.

Патология развивается бессимптомно.

БАС возникает, когда прогрессирующая потеря мотонейронов превышает компенсаторную способность выживших мотонейронов.

Начальные симптомы БАС могут сильно различаться от человека к человеку и часто включают мышечную слабость или ригидность.

У одного человека могут возникнуть трудности с захватом ручки или поднятием стакана, в то время как у другого может измениться тон голоса, когда он говорит.

БАС обычно имеет постепенное начало и прогрессирование, опять же, может значительно различаться от случая к случаю.

Симптомы могут начаться в мышцах, которые контролируют речь и глотание, или в кистях, руках, ногах или ступнях.

Более подробно, признаки БАС различаются в зависимости от класса вовлеченных двигательных нейронов.

С этой точки зрения симптомы, связанные с дегенерацией верхних мотонейронов,

чрезмерное повышение мышечного тонуса (мышечный гипертонус)
преувеличенное усиление мышечно-сухожильных рефлексов (глубокая гиперрефлексия)
аномальная реакция на подошвенный кожный рефлекс (симптом Бабинского)

Однако нарушения, которые следует отнести к потере нижних двигательных нейронов, имеют следующую конфигурацию:

снижение мышечного тонуса (мышечная гипотония)
уменьшение мышечного объема (мышечная атрофия)
гипорефлексия (мышцы меньше реагируют на раздражители)
спонтанное, быстрое и регулярное сокращение одной или нескольких мышц без движения (фасцикуляции)

Течение болезни

Симптомы, которые обычно наблюдаются при прогрессировании заболевания, включают:

слабость конечностей
мышечные судороги и фасцикуляции (теряется связь между двигательными нервами и мышцами, в результате чего мышцы испытывают спонтанные сокращения)
трудности при ходьбе или выполнении обычных повседневных действий
трудности с жеванием, глотанием, речью; ослабление мышц горла может привести к затруднению речи (дизартрия) и глотания (дисфагия). Из-за последнего люди иногда пускают слюни и могут захлебнуться жидкостями. Пищу или слюну можно вдохнуть (аспирировать) в легкие, что увеличивает риск развития пневмонии (так называемая аспирационная пневмония). Голос обычно звучит гнусаво, но может быть и хриплым.
затрудненное дыхание, когда мышцы, участвующие в дыхании, ослабевают. Некоторым людям нужен вентилятор для дыхания
изменения когнитивных и поведенческих функций.

Однако патология не влияет на сенсорную, половую, мочевыделительную и кишечную функции, которые не претерпевают никаких изменений.

Очень часто сохраняются и когнитивные функции: в сущности, больной остается в курсе течения болезни и наблюдает процесс, который приведет его к параличу и, наконец, к смерти.

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Хотя в большинстве случаев люди, страдающие БАС, сохраняют когнитивные и сенсорные функции нетронутыми, около 50% из них могут испытывать когнитивные нарушения (трудности в обучении, речи и концентрации внимания).

Кроме того, примерно у 10-15% людей с БАС наблюдаются серьезные когнитивные и поведенческие изменения, которые диагностируются как лобно-височная деменция (ЛВД).

Имеются некоторые свидетельства того, что мутации в гене C9ORF72 являются наиболее частой причиной ЛВД, БАС и наследственного ЛВД-БАС.

Важно подчеркнуть, что даже случаи спорадического БАС (при котором семейный анамнез неизвестен) тесно связаны с мутациями в этом гене.

Что касается течения БАС, то первыми симптомами заболевания могут быть, например, миоклонусы, т.е. короткие мышечные сокращения.

Признаками могут быть некоторая ригидность мышц (обычно называемая спастичностью), мышечная слабость с сопутствующим нарушением функции конечности или носовой тонус.

Эти общие нарушения затем переходят в более очевидные формы слабости или атрофии, что позволяет врачу заподозрить форму БАС, когда степень повреждения уже значительна (60-70% двигательных нейронов).

Причины БАС

На сегодняшний день точные причины БАС не известны, однако проведенные до сих пор исследования позволяют предположить, что в основе возникновения заболевания лежит комбинированное воздействие нескольких факторов.

К числу факторов, признанных участвующими в развитии бокового амиотрофического склероза, можно отнести

избыток глутамата (аминокислота, используемая нервными клетками в качестве химического сигнала); когда его скорость высока, это вызывает гиперактивность нервных клеток, что может быть вредным
генетические причины; семейная форма и некоторые формы спорадического бокового амиотрофического склероза обусловлены мутациями генов, участвующих в различных физиопатологических механизмах. Среди наиболее известных генов — C9orf72, мутации которого в настоящее время наиболее представлены как при семейном (40%), так и при спорадическом БАС (20%), а также у некоторых пациентов с лобно-височной деменцией. В отличие от других генов, мутация C9orf72 может привести как к потере функции белка, так и к приобретению токсических эффектов. На сегодняшний день существует более 30 генов, которые представляют риск ассоциации с БАС; однако существует наследование, которое также включает другие варианты генов, при которых заболевание проявляется только при наличии более чем одного аномального гена.
отсутствие факторов роста, роль которых в нашем организме заключается в содействии росту нервов и облегчении контактов между двигательными нейронами и мышечными клетками.
повреждение окислительного типа, т.е. возникающее в результате образования избытка свободных радикалов
накопление измененных белков в двигательном нейроне; помогает привести клетку к гибели
токсико-экологические факторы; Существуют различные элементы (алюминий, ртуть или свинец) и некоторые вещества, используемые в сельском хозяйстве (гербициды и инсектициды), которые могут вызывать повреждение нервных клеток и двигательных нейронов.

Факторы риска и предрасположенность

Кроме того, среди факторов риска окружающей среды для БАС мы можем выделить:

травмы; существует исследование Института Марио Негри, проведенное с участием 377 пациентов и 754 здоровых людей, опрошенных с сентября 2007 г. по апрель 2010 г., в котором говорится о связи между БАС и травмой. В частности, связь между количеством травм и развитием БАС будет иметь линейную тенденцию, так как с увеличением количества травм соответственно возрастает риск развития заболевания.
дым
интенсивная спортивная деятельность

Согласно исследованию, профессиональные футболисты будут болеть боковым амиотрофическим склерозом в среднем в два раза чаще, чем население в целом.

Если бы они играли в Серии А, риск был бы в 6 раз больше.

Из этого исследования не следует делать вывод, что занятия спортом вредны сами по себе.

На определенных уровнях он может предвосхищать начало бокового амиотрофического склероза у генетически предрасположенных лиц.

Последнее может сыграть важную роль в прогрессировании БАС, открывая новые перспективы для будущих методов лечения.

С помощью биопсии двигательного нерва, инновационного диагностического метода, было обнаружено, что белок pTDP-43 накапливается в двигательных нервах пациентов с БАС.

Это происходит до того, как происходит дегенерация аксонов, типичная для заболевания, что позволяет предположить, что это раннее событие может способствовать патогенезу БАС и представлять собой возможный будущий диагностический биомаркер.

Источник

Бьянке Пагина

Медицина ползунок