Аутоиммунная энтеропатия: кишечная мальабсорбция и тяжелая диарея у детей

By Криштиану Антонино On 26 января, 2023

Аутоиммунная энтеропатия — редкое кишечное заболевание, характеризующееся трудноизлечимой водянистой диареей. Это приводит к потере веса и у детей часто связано с иммунодефицитом.

Аутоиммунная энтеропатия (ЭА) — крайне редкое заболевание

Он характеризуется тяжелой затяжной диареей, связанной с потерей веса и нарушением всасывания в кишечнике, вторичным по отношению к повреждению, которое иммунная система наносит слизистой оболочке.

Обычно это происходит в первые несколько месяцев жизни и сильно варьирует от пациента к пациенту, в большей степени поражая мужской пол.

Это наиболее частый диагноз (до 29%) у детей с трудноизлечимой диареей.

ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, ПОСЕТИВ СТЕНД НА EMERGENCY EXPO

Существует 5 подтипов: первичная аутоиммунная энтеропатия и синдромальная энтеропатия представляют интерес для детей.

Причины этого заболевания до конца не ясны.

По-видимому, это вызвано нарушением регуляции кишечного иммунитета и, особенно у детей, часто связано с иммунодефицитом.

В этих случаях могут быть обнаружены циркулирующие аутоантитела против эпителиальных клеток кишечника, хотя их роль еще не установлена.

Симптомы сильно различаются и могут проявляться в детстве.

Наиболее распространенными симптомами являются трудноизлечимая водянистая диарея и недоедание с задержкой роста или значительной потерей веса, которые не реагируют на изменения в рационе.

Во многих случаях кишечные симптомы связаны с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИД) или являются частью более сложных системных синдромов, таких как синдром иммунодефицита-полиэндокринопатии-энтеропатии, сцепленный с Х-хромосомой (IPEX) и аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APECED).

При последних состояниях помимо симптомов со стороны кишечника присутствуют и другие расстройства, такие как рецидивирующие инфекции, эндокринные заболевания, дерматиты и другие аутоиммунные заболевания.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ЧТОБЫ УЗНАТЬ БОЛЬШЕ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO – ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА ВЫСТАВКЕ EMERGENCY EXPO

Диагноз ставится на основании сочетания клинических признаков, симптомов, анализов крови и гистологических изменений.

Критерии диагностики, предложенные в 2007 г. группой специалистов клиники Майо (США) для взрослого населения, могут быть применены и к детям.

Эти критерии включают:

Наличие хронической диареи продолжительностью более 6 недель;
Симптомы мальабсорбции;
Характерные поражения слизистой оболочки тонкой кишки наблюдаются под микроскопом и при исключении других причин атрофии ворсинок кишечника.

Наличие антител, направленных против определенных клеток кишечника, усиливает диагноз, но не считается обязательным критерием.

В настоящее время не существует стратегий профилактики этого заболевания.

Лечение является комплексным и междисциплинарным и часто требует полного парентерального питания (НПТ) и применения системных стероидов.

Иммунодепрессанты (азатиоприн, метотрексат, микофенолата мофетил, циклоспорин и такролимус) не всегда эффективны.

Недавно были внедрены некоторые биологические препараты (инфликсимаб, ритуксимаб и абатацепт) с многообещающими результатами.

Многим детям с IPEX проводят трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.

Прогноз обычно зависит от тяжести симптомов, причины заболевания и реакции на лечение.

В большинстве случаев заболевание чередуется между фазами улучшения и ухудшения.

Смертность высока и может быть показанием к трансплантации кишечника.

Когда необходима колоноскопия с биопсией?

Что такое гастроэзофагеальный рефлюкс и как его лечить

Рвота кровью: кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта