Синдром Дауна, общие аспекты
Синдром Дауна — генетическое состояние, характеризующееся наличием в клетках лишней хромосомы: вместо 46 хромосом в ядре каждой клетки их 47, т. е. имеется лишняя хромосома № 21; отсюда и термин Трисомия 21
Генетический не означает наследственный, на самом деле в 98% случаев синдром Дауна не наследственный.
Это хромосомное изменение затрагивает оба пола и все расовые группы.
Следствием этого изменения является инвалидность, характеризующаяся задержкой умственного, физического и двигательного развития ребенка.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Эпидемиология синдрома Дауна
В настоящее время 1 из каждых 1,200 детей в Италии рождается с этим заболеванием.
Благодаря развитию медицины и усилению ухода за больными синдромом Дауна продолжительность их жизни удлинилась настолько, что теперь можно говорить о ожидаемой продолжительности жизни в 62 года, которой суждено увеличиться в будущем.
По оценкам, сегодня в Италии проживает около 38,000 XNUMX человек с синдромом Дауна.
Причины до сих пор неизвестны
Многочисленные эпидемиологические исследования показали, однако, что заболеваемость увеличивается с увеличением возраста матери, особенно после 35 лет. Это не исключает возможности того, что дети с синдромом Дауна рождаются и у более молодых женщин, но более .
Другим доказанным фактором риска является наличие у предыдущего ребенка этого синдрома.
Генетические аспекты синдрома Дауна
Существует три типа хромосомных аномалий, все из которых характеризуются наличием лишней хромосомы 21:
Полная свободная трисомия 21 (95% случаев) является наиболее частой аномалией и характеризуется наличием трех хромосом 21 вместо двух во всех клетках организма;
При свободной трисомии 21 при мозаицизме (2% случаев) одни клетки нормальные с 46 хромосомами, другие с 47, что приводит к незначительным фенотипическим изменениям;
При транслокационной трисомии 21 (3% случаев) дополнительная хромосома 21 не свободна, а мигрирует на другую хромосому, не внося изменений в общее число хромосом, которое остается равным 46.
Важным исследованием, позволяющим выявить хромосомные изменения у плода, является АМНИОЦЕНТЕЗ.
Читайте также:
Высокие лейкоциты в моче: когда стоит беспокоиться?
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Дети с синдромом Дауна: признаки раннего развития болезни Альцгеймера в крови
Лейкемия у детей с синдромом Дауна: что нужно знать
Что такое синдром Туретта и на кого он влияет