Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ): причины, симптомы, диагностика, лечение
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — редкое аутовоспалительное заболевание, передающееся генетически и проявляющееся повторяющимися эпизодами лихорадки и воспаления.
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — наследственное заболевание
Он принадлежит к группе аутовоспалительных заболеваний, которые представляют собой редкие заболевания, характеризующиеся повторяющимися эпизодами лихорадки и воспаления.
Это заболевание наиболее распространено среди населения Средиземноморского бассейна, таких как итальянцы (особенно Южная Италия и острова), турки, арабы, евреи, армяне.
Семейная средиземноморская лихорадка вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене MEFV, расположенном на хромосоме номер 16.
Ген содержит информацию, необходимую для производства белка под названием пирин или маренострин, который является одним из факторов, участвующих в контроле воспаления.
Когда ген мутирует, продуцируемый белок изменяется, воспаление выходит из-под контроля и возникает болезнь.
Семейная средиземноморская лихорадка передается по аутосомно-рецессивному типу.
Это означает, что для того, чтобы быть больным, пациенты должны были унаследовать оба мутировавших гена MEFV: и тот, который унаследован с материнской хромосомой 16, и тот, который унаследован с отцовской хромосомой 16.
Это также означает, что оба родителя являются носителями заболевания.
Иногда такие люди, как родители детей с семейной средиземноморской лихорадкой, у которых есть мутация только в одной копии гена (так называемые гетерозиготы), также могут иметь симптомы и нуждаться в лечении.
Семейная средиземноморская лихорадка обычно возникает в возрасте до 10 лет.
Характеризуется рецидивирующими лихорадочными эпизодами, возникающими с различной частотой, быстро начинающимися и длящимися 1-2 дня.
В 95% случаев наряду с лихорадкой наблюдаются такие симптомы, как рвота и диарея, но прежде всего боль в животе, которая иногда может быть настолько интенсивной, что напоминает аппендицит или другое хирургическое заболевание.
Пораженные пациенты могут также жаловаться на боль в груди, боль или отек яичка, изменение кожи (так называемая рожистоподобная сыпь) и боль или отек в суставах.
Отек сустава обычно поражает один сустав (обычно коленный или голеностопный), который может быть настолько опухшим, что становится невозможным нормально ходить.
У некоторых больных отмечается красноватая кожная реакция на пораженном суставе.
Приступы болезни могут начинаться спонтанно или быть вызваны определенными факторами, такими как физический и психологический стресс, менструальный цикл и нерегулярный образ жизни.
Заболевание диагностируется на основании анамнеза больного и медицинского осмотра.
Анализы крови, если их проводить во время лихорадки, показывают резкое увеличение значений, указывающих на воспаление (белые клетки крови, СОЭ, СРБ, сывороточный амилоид А).
Если же их проводить при отсутствии острых симптомов, то показатели воспаления могут быть несколько изменены или полностью нормальными.
Диагноз подтверждается молекулярным анализом гена MEFV.
Этот генетический анализ проводится в специализированных генетических лабораториях и поэтому доступен не во всех лабораториях.
Важно, чтобы результат генетического теста интерпретировали врачи, имеющие опыт в этой области, поскольку не все мутации, обнаруженные в гене, вызывают заболевание.
На самом деле есть некоторые мутации, так называемые полиморфизмы, которые считаются безвредными, т.е. не вызывают никаких проблем и встречаются и у здоровых людей.
Людей, несущих эти полиморфизмы (даже если они присутствуют в двух экземплярах), следует считать здоровыми, а не больными.
Если генетический анализ интерпретировать неправильно, есть риск рассмотреть испытуемых, которые в действительности не больны.
Большинство пациентов хорошо реагируют на колхицин, препарат, извлеченный из растения, который принимают внутрь.
Эффективность терапии проявляется полным исчезновением лихорадки и других сопутствующих симптомов.
У небольшого процента пациентов колхицин не эффективен.
В этих случаях используются биологические препараты, направленные против молекулы (называемой интерлейкином-1).
Интерлейкин-1 чрезмерно вырабатывается иммунной системой из-за мутации в гене MEFV и является причиной воспаления при этом заболевании.
Препарат называется Канакинумаб. Терапию, какой бы она ни была, нужно принимать всю жизнь. При прекращении терапии симптомы возвращаются.
Если терапия проводится правильно и, прежде всего, регулярно, у пациентов не возникнет никаких осложнений, и у них будет отличное качество жизни без каких-либо ограничений.
Если, с другой стороны, заболевание не диагностировано или терапия проводится неправильно, у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой существует риск развития серьезного осложнения, называемого амилоидозом, то есть накоплением амилоидного вещества – накоплением белка в в виде волокон или фибрилл – в различных органах и тканях, способных нарушать функции различных органов (особенно почек).
Читайте также
Лихорадка у детей: 3 совета по снижению температуры
Симптомы неотложных состояний у детей: лихорадка
Высокая температура у детей: что важно знать
Судороги у детей: что делать, не паникуя
Детская лихорадка и родительский стресс
Заболевания мужской половой системы: варикоцеле
Варикоцеле: что это такое и каковы симптомы?
Мужские патологии: что такое варикоцеле и как его лечить
Тазовое варикоцеле: что это такое и как распознать симптомы
Что такое варикоцеле и как его лечить?
Варикоцеле: симптомы и лечение
Анальные бородавки (кондиломы): как их распознать и устранить
Баланит: причины, симптомы и лечение воспаления головки полового члена
Что делать при высокой температуре?
Скарлатина? Не паникуйте: при правильном лечении дети перестают быть заразными через 48 часов