Наследственные дефекты обмена веществ: тирозинемия.
Наследственная тирозинемия представляет собой генетический метаболический дефект, связанный с тяжелым заболеванием печени в детском возрасте. Для развития заболевания оба родителя должны быть носителями вызывающего его гена.
В этих семьях вероятность рождения больного ребенка у беременных составляет один к четвертому.
При так называемой острой форме изменения происходят в течение первого месяца жизни: у детей наблюдается замедление роста, спленомегалия, гепатомегалия, напряженный живот, отечность ног и склонность к кровотечениям, особенно из носа.
Желтуха может быть усилена.
Несмотря на мощную терапию, смерть часто наступает в возрасте от 3 до 9 месяцев из-за печеночной недостаточности.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Дети, страдающие этим заболеванием, являются кандидатами на трансплантацию печени.
Диагностика тирозинемии
Пренатальная диагностика возможна путем измерения фумарилацетоацетатгидролазы, обнаруженной в клетках амниотической жидкости.
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO НА EMERGENCY EXPO
Этот метод позволяет рассмотреть возможность прерывания беременности для пораженного плода.
Хотя лечение не оказалось эффективным, детям с тирозинемией обычно назначают диету с низкими дозами фенилаланина и тирозина.
Это снижает уровень аминокислот в крови.
Большое внимание уделяется правильному питанию и приему адекватных витаминов и минералов, которые помогают поддерживать состояние пациента в хорошем состоянии для трансплантации, которая по-прежнему остается лучшей формой терапии.
Читайте также:
Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться
Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»
Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича
Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре
Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана