Педиатрия / Возвратная лихорадка: поговорим об аутовоспалительных заболеваниях
Эпизоды рецидивирующей лихорадки типичны для аутовоспалительных заболеваний, таких как синдром PFAPA, и их следует заподозрить при внезапном течении и высокой температуре.
- Аутовоспалительные заболевания встречаются редко и имеют генетическое происхождение. Они характеризуются повторяющимися эпизодами лихорадки, которые возникают внезапно, без видимой причины. Они проходят сами по себе через несколько дней
- При семейной средиземноморской лихорадке эпизоды лихорадки длятся 1-3 дня. У них есть такие симптомы, как рвота, диарея, боль в животе, кожная сыпь, боль в суставах или опухоль.
- При дефиците мевалонаткиназы эпизоды лихорадки исчезают в течение 5 дней. У них появляются такие симптомы, как кожная сыпь, увеличение лимфатических узлов в шея, боль в животе, рвота, боль в суставах
- При синдроме дефекта такторных рецепторов некроза опухоли (TRAPS) лихорадка длится не менее недели и может длиться более 20 дней.
- При криопиринопатиях лихорадка капризная. Он имеет такие симптомы, как крапивница, боли в животе и груди, конъюнктивит, головные боли и глухота в тяжелых случаях.
- При возвратной лихорадке с афтрозом, аденитом и фарингитом (ПФАФА) лихорадка держится около 5 дней и периодически повторяется. PFAPA не является генетическим и проходит спонтанно через несколько лет.
- Генетические аутовоспалительные заболевания длятся всю жизнь. Спустя несколько лет появились новые лекарства, которые могут контролировать симптомы и позволяют вести совершенно нормальную жизнь.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Что такое аутовоспалительные заболевания?
Аутовоспалительные заболевания представляют собой группу недавно открытых редких заболеваний, характеризующихся рецидивирующими эпизодами лихорадки и воспаления.
Это как если бы в организме больного вспыхнул внезапный пожар без видимой причины, который самопроизвольно угасает через несколько дней.
Лихорадка сопровождается симптомами в различных частях тела, такими как абдоминальная и/или грудная и/или мышечная боль, пятна на коже, припухлость суставов.
Во время острого эпизода в анализах крови отмечается значительное повышение показателей, указывающих на воспаление (СОЭ, С-реактивный белок, белые клетки крови, сывороточный амилоид А), которые возвращаются к норме после эпизода.
Аутовоспалительные заболевания и рецидивирующая лихорадка:
Количество идентифицируемых аутовоспалительных заболеваний постоянно увеличивается благодаря достижениям в области генетических исследований.
Для рецидивирующей лихорадки характерны синдром PFAPA (периодическая лихорадка с фарингитом, аденитом и язвами во рту), семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), которая в основном распространена в Средиземноморском бассейне (также Южная Италия и острова), синдром с гипер- Дефект IgD или мевалонаткиназы (HIDS или MKD), синдром, связанный с дефектом рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS), криопиринопатии, включающие 3 различных состояния возрастающей степени тяжести: семейная холодовая крапивница или FCAS, синдром Макла-Уэллса (MWS) и CINCA или NOMID .
Аутовоспалительные заболевания: каковы симптомы?
Эти заболевания следует заподозрить при наличии у ребенка повторяющихся лихорадочных эпизодов, которые всегда повторяются с одними и теми же характеристиками.
Характерной особенностью лихорадки при всех этих заболеваниях является то, что она возникает внезапно, даже в летние месяцы, при полном самочувствии, с почти всегда очень высокой температурой тела (39—40°).
При некоторых заболеваниях лихорадка появляется через определенные промежутки времени (так называемая периодическая, типичная для ПФАПА).
Каковы причины аутовоспалительных заболеваний?
Обнаружен ответственный ген за все перечисленные выше заболевания (табл. 1), за исключением PFAPA, причина которого остается неизвестной.
Генетически детерминированные аутовоспалительные заболевания вызываются мутациями в генах, участвующих в инициации и контроле воспалительной реакции.
Как ставится диагноз?
Для постановки диагноза требуется адекватный период клинического наблюдения (не менее 6 месяцев), в течение которого родители должны вести дневник лихорадочных эпизодов, в котором они фиксируют частоту, интенсивность и продолжительность эпизодов, связанные с ними признаки и симптомы, а также проводимое лечение.
Диагностическое подтверждение получают генетическим анализом ответственных генов.
Это специальные анализы, которые необходимо проводить в учреждениях, имеющих опыт работы с данными заболеваниями.
Как лечат эти заболевания?
Хотя это генетические заболевания, то есть пожизненные, уже несколько лет доступны лекарства, которые могут контролировать симптомы и позволяют больным жить совершенно нормальной жизнью.
Это новые биологические препараты, которые блокируют молекулы воспаления, образующиеся в избытке из-за генетических мутаций.
PFAPA не является генетическим заболеванием и поэтому проходит спонтанно через несколько лет.
В резистентных и длительных случаях можно рассмотреть возможность тонзиллэктомии.
Читайте также:
Повышение планки ухода за педиатрическими травмами: анализ и решения в США
Я чувствую жар: как отличить симптом коронавируса от других заболеваний?