Педиатрия, что такое синдром Алажиля?
Синдром Алажиля — наследственное заболевание, которое имитирует другие формы длительного заболевания печени и поражает младенцев и детей.
Однако группа необычных признаков со стороны других органов отличает синдром Алажиля от других заболеваний печени и желчевыводящих путей у детей: у детей с синдромом Алажиля обычно наблюдается заболевание печени, характеризующееся прогрессирующей потерей внутрипеченочных желчных протоков на первом году жизни и сужением внепеченочных протоков. желчные протоки.
ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO
Это вызывает накопление желчи в печени и последующее повреждение клеток печени.
Синдром Алажиля может развиться в фиброз, а затем в цирроз примерно у 30-50% больных детей.
Заболевание проявляется желтухой, бледным, мягким стулом и задержкой роста в первые три месяца жизни.
После этого появляется стойкая желтуха, зуд, жировые отложения на коже и задержка роста и развития в раннем детстве.
Заболевание обычно стабилизируется в возрасте от 4 до 10 лет с улучшением симптомов.
Другими особенностями, которые помогают поставить диагноз, являются аномалии, затрагивающие сердечно-сосудистую систему, позвоночник, глаза и почки.
Сужение легочной артерии, соединяющей сердце с легкими, приводит к сердечным шумам, но редко к нарушениям функции сердца.
Кости позвоночник на рентгенограмме может проявляться в виде крыльев бабочки, но почти никогда это состояние не вызывает нарушений нервной функции спинного мозга.
Большинство детей (около 90%) с синдромом Алажиля имеют необычную аномалию зрения.
Дополнительная круглая линия на поверхности глаза требует осмотра у специалиста, но не приводит к нарушению зрения.
Кроме того, у некоторых детей могут быть аномалии почек.
Многие врачи считают, что у большинства детей с синдромом Алажиля есть специфические черты лица, которые делают их легко узнаваемыми: выступающий широкий лоб, запавшие глаза, прямой нос и небольшой заостренный подбородок.
Синдром Алажиля обычно наследуется только от одного из родителей; есть 50% шанс, что ребенок его разовьет.
Каждый взрослый или ребенок, страдающий этим синдромом, может иметь все или только некоторые из ранее упомянутых признаков.
Обычно родитель или брат или сестра ребенка с синдромом Алажиля имеют такие же черты лица, шумы в сердце или позвонки в форме бабочки, но у них полностью нормальная печень и желчные протоки.
Лечение
Лечение синдрома Алажиля в основном основано на увеличении оттока желчи из печени, поддержании нормального роста и развития ребенка, а также предотвращении или коррекции любого специфического дефицита питания, который может часто развиваться.
Поскольку при этом заболевании ток желчи из печени в кишечник замедляется, для его ускорения часто назначают лекарства.
Эти препараты способны уменьшать повреждение печени и улучшать переваривание жиров, содержащихся в пище. Кроме того, зуд (вызванный скоплением желчи в крови и коже) можно облегчить применением других лекарств.
Изменения уровня холестерина в крови также лечат лекарствами, которые назначают для увеличения оттока желчи.
Высокий уровень холестерина в крови может вызвать небольшие желтые отложения холестерина на коже коленей, локтей, ладоней и стоп, веках и других поверхностях, которые часто растираются.
Снижение уровня холестерина в крови приводит к улучшению этой ситуации.
Однако, хотя эти отложения эстетически неприятны, они почти никогда не сопровождаются опасными симптомами.
Некоторые дети могут нормально расти на грудном молоке, если им давать дополнительное масло МСТ.
Пища, содержащая жир, может вызывать мягкий, жирный стул в младенчестве, но польза от поглощения калорий и витаминов жиром уравновешивает неудобства.
Родителям детей с синдромом Алажиля часто советуют не кормить их обезжиренной пищей.
Проблемы с перевариванием и всасыванием жиров могут привести к дефициту жирорастворимых витаминов, витаминов А, D, Е и К.
Дефицит витамина А может вызвать куриную слепоту и покраснение глаз.
Дефицит витамина D может вызвать ослабление и переломы костей и зубов (рахит).
Дефицит витамина Е может вызвать инвалидизирующее заболевание нервной системы и мышц, а дефицит витамина К может вызвать кровотечение.
Дефицит этих витаминов может быть диагностирован с помощью лабораторных тестов и может быть вылечен путем приема больших пероральных доз этих витаминов.
Если ребенок не усваивает даже перорально введенные витамины, необходимы внутримышечные инъекции.
Иногда в детском возрасте может потребоваться операция, чтобы помочь установить диагноз синдрома Алажиля посредством прямого обследования системы желчевыводящих путей.
Хирургическая реконструкция желчевыводящей системы не рекомендуется, поскольку желчь все еще может оттекать из печени, и в настоящее время нет вмешательства, которое могло бы исправить потерю внутрипеченочных желчных протоков. В некоторых случаях цирроз развивается до стадии, когда печень теряет свою функциональность.
В этих случаях рассматривается трансплантация печени.
вероятная продолжительность жизни
Общая продолжительность жизни детей с синдромом Алажиля неизвестна, так как она зависит от нескольких факторов: тяжести фиброза печени, возможного развития сердечных или легочных заболеваний из-за сужения легочной артерии, наличия инфекций или других проблем. связанные с неправильным питанием.
Однако многие взрослые с синдромом Алажиля ведут нормальную жизнь.
Хотя синдром Алажиля впервые был описан в английской медицинской литературе в 1975 г., в настоящее время он наиболее часто распознается у детей с хроническими формами заболеваний печени.
Диагноз можно установить при микроскопическом исследовании образцов, взятых при биопсии печени, стетоскопическом исследовании сердца и грудной клетки ребенка, осмотре глаз, рентгенографии позвоночника и ультразвуковом исследовании органов брюшной полости.
Лечение преимущественно фармакологическое, а не хирургическое.
Прогноз у детей с синдромом Алажиля лучше, чем у других детей с другими заболеваниями печени, которые могут возникнуть в том же возрасте.
Читайте также:
Herpes Zoster, вирус, который нельзя недооценивать
Опоясывающий лишай, болезненное возвращение вируса ветряной оспы
Что такое импетиго у взрослых и детей и как его лечить
Синдром Рамсея-Ханта: симптомы, лечение и профилактика
Опоясывающий лишай: симптомы, причины и как облегчить боль
Педиатрия, что такое синдром Рея?