Синдром Вильямса — достаточно редкое заболевание (заболеваемость один случай на 20,000 XNUMX рождений), поражающее детей. Это не наследственное заболевание и не связано с медицинскими, экологическими или психосоциальными факторами.

Впервые описан в 1961 году доктором JCP Williams, кардиологом из Новой Зеландии.

Причиной является микроповреждение гена, расположенного в хромосоме 7, который регулирует синтез эластина.

Это белок, распределенный в различных тканях организма, нехватка производства которого вызывает серьезные проблемы с сердцем и суставами, а также влияет на внешний вид больных.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ЧТОБЫ УЗНАТЬ БОЛЬШЕ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO – ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА EMERGENCY EXPO

Как проявляется синдром Вильямса

Больные с синдромом Вильямса имеют маленькую голову (микроцефалия) с широким лбом, эпикантусом (наличие серповидной кожной складки у внутреннего угла глаза), звездчатой ​​радужкой (преимущественно голубой), косоглазием, вздернутым носом, «опущенным» щеки, толстые губы, заостренный подбородок, аномалии зубов и хриплый голос.

Болезнь затрагивает несколько областей развития, включая когнитивное, поведенческое и двигательное развитие.

Большинство младенцев с синдромом Вильямса имеют трудности с двигательными навыками с первых месяцев жизни и поздно начинают ходить из-за сочетания таких факторов, как координация, равновесие и сила.

ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO

С когнитивной точки зрения невозможно обобщать: некоторые дети демонстрируют средний или чуть ниже среднего уровень интеллекта, что свидетельствует о трудностях в обучении.

Другие находятся на грани легкой умственной отсталости и обнаруживают значительную дифференциацию в развитии способностей в разных сферах обучения.

Дети с синдромом Вильямса общительны и коммуникабельны с детства: даже когда они не могут полностью или частично использовать язык (они начинают говорить позже, чем нормальные дети), они выражают себя жестами.

Они часто проявляют характеристики гиперактивности.

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании

Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета

Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться

Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»

Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича

Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре

Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана

Источник:

Страница Медичи