Прогерия: что это такое, симптомы, причины, диагностика и возможное лечение
Прогерия оказывается спорадической генной патологией, следствием которой является быстрое старение: патология овладевает с первых лет рождения, в течение которых у субъекта проявляются первичные факторы
Смерть наступает в подростковом возрасте в результате дискомфорта сердечно-сосудистой системы.
Лекарств от прогерии не существует, и прогноз неутешителен.
Тем не менее оказывается возможным применять специфические лечебные методы лечения, имеющие функцию продления жизни людей на несколько лет.
Наука исследует методы, которые более полно охватывают прогерию.
Последнее оказывается известным под обозначением синдрома Хатчинсона-Гилфорда.
Младенцы с этим заболеванием начинают проявлять первичные признаки в раннем младенчестве.
Через несколько месяцев симптомы становятся более преобладающими, что в конечном итоге приводит к смерти субъектов в подростковом возрасте.
Время от времени некоторые субъекты достигают 20-летнего возраста.
Состояние не изменяет психический потенциал несовершеннолетних субъектов, которые аналогичны соответствующим субъектам того же возраста.
Как несколько спорадическое заболевание, им страдает 1 из 8 миллионов младенцев.
Большинство пораженных детей умирают в возрасте около 13 лет от сосудистой дисфункции.
ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, ПОСЕТИВ СТЕНД НА EMERGENCY EXPO
Симптоматика прогерии наступает после рождения, в течение первого года жизни.
Наблюдаются:
- медленное развитие
- склеродермия
- лицо небольшого размера и сужено
- голова большого размера и непропорциональна лицу
- клювовидный нос
- выраженное глазное яблоко
- выпадающие волосы, ресницы и брови
- истончение губ
- маленькая и лежащая линия подбородка
- видимые вены
- высокий тон голоса
- аномальные и шатающиеся зубы
- снижение мышечного тонуса и жировых отложений
- жесткость суставов
- вывих бедра
- отказ от инсулина
- аритмий
Впоследствии у людей с прогерией проявляются осложнения, такие как: сердечно-сосудистые проблемы, атеросклероз, почечная недостаточность, отсутствие зрения и предшествующий распад опорно-двигательного аппарата.
Пораженные пациенты кажутся слабыми и лишены способности выполнять двигательные функции людей того же возраста.
Вопреки распространенному мнению, преждевременное старение не вызывает каких-либо опухолей и нейродегенеративных заболеваний, свойственных преклонному возрасту.
У человека с прогерией нет умственной отсталости; наоборот, у него активный и проницательный ум
Это вызывает трудности в смирении, что приводит в некоторых случаях к возникновению депрессивных состояний и недугов.
Прогерия, будучи генетическим заболеванием, возникает в результате генетических мутаций в ДНК.
Один ген в мире камбия вырабатывает аномальный белок: ген, вызывающий прогерию, оказывается LMNA.
Оказалось, что он расположен в хромосоме 1 и развивает белок, называемый ламин А.
Последний обеспечивает поддержку основной структуры клеточного ядра.
Отсутствие этого придает ядру другой, деформированный внешний вид.
Деформированное ядро, лишенное поддержки ламина А, нарушает жизненно важные клеточные функции, например, митоз.
Диагноз
Предсказывает:
- замедление развития
- алопеция
- онемение кожи, так называемая склеродермия
Прогноз не оказывается благоприятным, так как нет лекарств, способных его вылечить.
Тем не менее, испытания некоторых препаратов дают надежду пациентам и членам их семей.
Читайте также
Высокие лейкоциты в моче: когда стоит беспокоиться?
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Дети с синдромом Дауна: признаки раннего развития болезни Альцгеймера в крови
Лейкемия у детей с синдромом Дауна: что нужно знать
Что такое синдром Туретта и на кого он влияет