Врожденный гиперинсулинизм является редким заболеванием. Это наиболее частая причина рецидивирующей гипогликемии, которая может зависеть от генетических или приобретенных причин.

Ранняя диагностика необходима для снижения риска неврологического повреждения.

Что такое врожденный гиперинсулинизм

Врожденный гиперинсулинизм — редкое заболевание, вызванное гиперплазией β-клеток поджелудочной железы, что приводит к неконтролируемой и чрезмерной секреции инсулина по сравнению с современным уровнем глюкозы в плазме.

Это наиболее частая причина тяжелой и стойкой гипогликемии у младенцев и детей раннего возраста.

Однако она может начаться в любом возрасте жизни.

Рецидивирующая гипогликемия подвергает пациентов риску необратимого неврологического повреждения.

Признаки и симптомы врожденного гиперинсулинизма являются выражением дефицита глюкозы в центральной нервной системе.

На основании уровня гликемии различают нейрогенные и нейрогликемические симптомы.

Нейрогенные симптомы представляют собой вегетативные симптомы, которые появляются при снижении уровня глюкозы в крови ниже 60 мг/дл и характеризуются бледностью, алгидным потоотделением, гипореактивностью, сонливостью, головной болью, сердцебиением, тревогой, головокружением или тремором, парестезиями, чувством голода, раздражительностью. У младенца возможны слабый плач, гипотония, цианоз, бледность, гиповалидное сосание, гипотермия.

Нейрогликопенические симптомы появляются при падении уровня глюкозы в крови ниже 50 мг/дл, проявляются нарушениями чувствительности, судорогами и комой и являются выражением церебральной дисфункции вследствие дефицита энергии.

Генетические причины:

• Врожденный, моногенный гиперинсулинизм;
• Гиперинсулинизм, связанный с генетическими синдромами.

Приобретенные причины:

• Транзиторный гиперинсулинизм (первые 48-72 часа жизни, связанный с адаптацией к внеутробной жизни);
• Транзиторный гиперинсулинизм (от перинатального стресса):
• Асфиксия;
• Задержка внутриутробного развития;
• Диабет матери;
• Токсемия.

Диагноз основывается на обнаружении некетотической гипогликемии с подавлением NEFA (неэтерифицированных жирных кислот), неадекватно реагирующей на глюкагон.

Анализ проводят на критической пробе, взятой во время спонтанной гипогликемии или в конце теста натощак.

Другим важным элементом, особенно в неонатальном периоде, является высокая потребность в глюкозе, необходимая для поддержания нормогликемии.

Лечение врожденного гиперинсулинизма

Неотложная терапия направлена ​​на быстрое восстановление уровня глюкозы в крови до нормы (70-100 мг/дл) и основана на внутривенном введении раствора глюкозы в сочетании с богатой углеводами диетой.

В тяжелых случаях необходимо установить центральный венозный доступ для доставки высококонцентрированных растворов глюкозы, установить назогастральный зонд или выполнить гастростому для обеспечения гиперглицидного питания.

Внутривенное введение глюкагона также может быть необходимо для снижения потребности в глюкозе, тем самым уменьшая водную перегрузку.

Длительная терапия направлена ​​на профилактику поражения головного мозга и обеспечение нормального психомоторного развития ребенка, поощрение нормального пищевого поведения, адекватную переносимость голодания и поддержание максимально возможного качества жизни.

В его основе лежат препараты, снижающие секрецию инсулина: диазоксид — препарат первого выбора, перорально. В случае нечувствительности к диазоксиду применяют аналоги соматостатина (октреотид подкожно, LAR-октреотид медленного высвобождения путем внутримышечной инъекции) в сочетании с гиперглицидной диетой, часто с добавлением мальтодекстринов или кукурузного крахмала.

Алгоритм диагностики включает интерпретацию биохимических, генетических и визуализирующих анализов (18-фтор-ДОФА ПЭТ/ТС) для дифференциации очаговой и диффузной форм врожденного гиперинсулинизма.

Очаговые формы являются элективным показанием к операции частичной резекции поджелудочной железы, что позволяет окончательно излечить заболевание.

Напротив, при диффузных формах гиперинсулинизма субтотальная операция по резекции поджелудочной железы показана только в тяжелых случаях, когда фармакологическая и нутритивная терапия не отвечает.

Это разрушительная операция, при которой удаляется до 98% поджелудочной железы, что не гарантирует излечения от гиперинсулинизма и подвергает пациентов высокому риску развития инсулинозависимого диабета и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы.

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ЧТОБЫ УЗНАТЬ БОЛЬШЕ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO – ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА EMERGENCY EXPO

Диффузные формы лечат консервативно с помощью фармакологической и нутритивной терапии.

В некоторых тяжелых невосприимчивых случаях, вызванных мутациями в гене глюкокиназы, кетогенная диета оказалась эффективной в восстановлении умственной отсталости и эпилепсии.

Последующее наблюдение за пациентами включает в себя серьезные проверки с периодическим использованием постоянного домашнего мониторинга уровня глюкозы в крови с помощью гликемического холтера, очень полезного инструмента для персонализации медикаментозной и нутритивной терапии.

Пациенты также проходят периодические нейропсихологические обследования для проверки влияния лечения на развитие центральной нервной системы, раннего выявления каких-либо отклонений и своевременного начала курсов реабилитации.

Врожденный гиперинсулинизм, если его не диагностировать и не лечить на ранней стадии, может вызвать стойкое неврологическое повреждение, приводящее к умственной отсталости, эпилепсии, корковой слепоте и церебральному параличу.

Быстрая диагностика и проведение своевременной и специфической нормогликемической терапии позволяют эффективно предотвратить неврологические повреждения, обеспечивая хорошее качество жизни пациента и его семьи.

Поэтому выявление лиц из группы риска, ранняя диагностика и направление пациентов в многопрофильные специализированные центры имеют решающее значение.

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Редкие заболевания: синдром фон Гиппеля-Линдау

Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании

Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета

Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться

Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»

Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича

Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре

Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана

Диабет 2 типа: новые препараты для индивидуального подхода к лечению

Диабетическая диета: 3 ложных мифа, которые нужно развеять

Педиатрия, диабетический кетоацидоз: недавнее исследование PECARN проливает новый свет на это состояние

Ортопедия: что такое молоток на пальце ноги?

Полая стопа: что это такое и как ее распознать

Профессиональные (и непрофессиональные) заболевания: ударные волны для лечения плантарного фасциита

Плоскостопие у детей: как распознать и что с этим делать

Опухшие ноги, тривиальный симптом? Нет, и вот с какими серьезными заболеваниями они могут быть связаны

Варикозное расширение вен: для чего нужны эластичные компрессионные чулки?

Сахарный диабет: симптомы, причины и значение диабетической стопы

Диабетическая стопа: симптомы, лечение и профилактика

Макроангиопатия: осложнение диабета

Диабет: занятия спортом помогают контролировать уровень глюкозы в крови

Источник:

Младенец Иисус