Редкие заболевания: септооптическая дисплазия.
Септооптическая дисплазия — это порок развития головного мозга, который вызывает дефицит развития зрительного нерва, дефекты структур головного мозга и дефицит гормонов гипофиза.
Септоптическая дисплазия — порок развития передних отделов головного мозга.
Это происходит к концу первого месяца беременности и состоит из недостаточного развития (гипоплазии) зрительных нервов, дефектов срединных структур головного мозга и дефицита гормонов гипофиза.
Заболеваемость составляет приблизительно 1/10,000 XNUMX живорождений.
Серьезность варьируется; только у 30% пациентов имеется полная триада, и у большинства также имеются другие признаки.
Септооптическая дисплазия может возникать при рождении в сочетании с другими аномалиями.
Он также может проявляться в детстве задержкой роста и/или дефектами зрения (наиболее частыми являются косоглазие и нистагм).
Гипоплазия зрительного нерва может поражать только одну сторону или обе стороны.
Значительные нарушения зрения присутствуют в 23% случаев.
Дефицит гормонов гипофиза присутствует в 62-80% случаев, и, хотя дефицит гормона роста (вызывающий низкорослость в детстве) является наиболее частой эндокринологической аномалией, дефицит других гормонов (тиреотропного гормона, адренокортикотропного гормона, стимулирующего надпочечники) коры головного мозга – и гонадотропин-рилизинг-гормона).
Причины септооптической дисплазии могут быть разнообразными.
Большинство случаев спорадические.
Генетические аномалии обнаруживаются примерно в 1% случаев:
- Было обнаружено, что у некоторых детей с септооптической дисплазией аномалии гена HESX1 наследуются либо по аутосомно-рецессивному, либо по аутосомно-доминантному типу. В первом случае изменена (мутирована) как копия отцовского, так и материнского происхождения гена HESX1, а во втором изменена только одна из двух копий гена;
- Мутации в гене SOX2 связывают клинические признаки септооптической дисплазии с анофтальмом (полное отсутствие одного или обоих глазных яблок)/макрофтальмией (избыточное развитие одного или обоих глазных яблок);
- мутации/дупликации гена SOX3 связаны с дефектами срединной структуры головного мозга и дефицитом гормонов гипофиза (без дефектов зрения);
- Мутации OTX2 связаны с дефицитом гормонов гипофиза и гипоплазией передней доли гипофиза с дефектами зрения или без них.
Причиной септооптической дисплазии могут быть и факторы внешней среды: злоупотребление алкоголем и наркотиками, молодой возраст матери.
Симптомы септооптической дисплазии могут включать снижение остроты зрения в одном или обоих глазах, нистагм (быстрые и повторяющиеся движения глазного яблока), косоглазие и эндокринную дисфункцию (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет и гипогонадизм). .
Могут возникнуть судороги.
Хотя у некоторых детей нормальный интеллект, у многих есть проблемы с обучением, умственная отсталость, церебральный паралич и другие задержки нервно-психомоторного развития.
Для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 признаков классической триады септооптической дисплазии: гипоплазия зрительного нерва, дефекты срединной структуры головного мозга и дефицит гормонов гипофиза.
Это может быть подтверждено офтальмологическими исследованиями, магнитно-резонансной томографией (МРТ) и тестами функции гипофиза.
Септооптическую дисплазию следует заподозрить у младенцев с гипогликемией, желтухой, микропенисом (с крипторхизмом или без него) и нистагмом, с аномалиями средней линии или без них (такими как расщелина неба).
Лечение симптоматическое, уход многопрофильный (несколько специалистов) с регулярными осмотрами.
Гормональный дефицит лечится заместительной гормональной терапией в зависимости от возраста пациента.
Дети могут воспользоваться программами реабилитации для дефектов зрения и трудотерапии.
Прогноз вариабелен и зависит от тяжести заболевания.
Ранняя диагностика связана с лучшим прогнозом, в зависимости от поддерживающей терапии дефицита гормонов.
Читайте также:
Редкие заболевания: синдром фон Гиппеля-Линдау
Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться
Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»
Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича
Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре
Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана
Диабет 2 типа: новые препараты для индивидуального подхода к лечению
Диабетическая диета: 3 ложных мифа, которые нужно развеять
Редкие заболевания: врожденный гиперинсулинизм.