Заболевания кожи: пигментная ксеродермия.

By Криштиану Антонино On Декабрь 14, 2022

Пигментная ксеродерма — редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к УФ-излучению. Он проявляется симптомами, поражающими кожу, глаза и нервную систему. Защита от ультрафиолета обязательна

Xeroderma Pigmentosum — очень редкое кожное заболевание с частотой около одного человека на миллион в США и Европе.

Это более распространено в других странах, таких как Япония, Северная Африка и Пакистан.

Xeroderma Pigmentosum проявляется аномальной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению.

Примерно у 60 процентов пострадавших существует риск серьезных солнечных ожогов с появлением волдырей и стойкого покраснения кожи (эритемы) даже при минимальном пребывании на солнце.

У большинства детей в течение первых двух лет жизни на лице появляются пигментации, похожие на веснушки.

Отмечается поражение глаз с повышенной чувствительностью к свету, истончение (атрофия) кожи на уровне ресниц и повышенный риск рака кожи, вызванного воздействием солнца, например, базальноклеточного или плоскоклеточного рака и меланомы.

Примерно у 25% пострадавших от этого заболевания развиваются неврологические проблемы:

микроцефалия;
Нейросенсорная глухота;
Психомоторная заторможенность.

Xeroderma Pigmentosum — это генетическое заболевание, которое может быть вызвано изменениями (мутациями) в нескольких генах.

На сегодняшний день известно как минимум 9 различных генов, изменения которых могут вызывать заболевание: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA или XPC.

Xeroderma Pigmentosum следует аутосомно-рецессивному механизму передачи.

Заболевания с аутосомно-рецессивной передачей возникают только у людей, унаследовавших две измененные (мутировавшие) копии гена.

Мутируют как копия, унаследованная от матери, так и копия, унаследованная от отца. Термин «рецессивный» означает, что изменения только одной из двух копий гена недостаточно, чтобы вызвать заболевание.

Чтобы вызвать болезнь, обе копии генов должны быть мутированы.

Родители несут только одну копию измененного гена (другая копия нормальная), поэтому они не больны: они здоровые носители.

У двух здоровых носителей, желающих иметь детей, при каждой беременности есть 25% шанс (один из четырех) родить больного ребенка.

Пятьдесят процентов их детей будут здоровыми носителями (как мать или отец, без симптомов), а остальные 25 процентов будут здоровыми (с обеими копиями гена без мутации).

Эти шансы не зависят от пола будущего ребенка.

Пигментную ксеродерму следует подозревать у пациентов с перечисленными ниже симптомами со стороны кожи, глаз и нервной системы.

Кожа:

Чувствительность к ультрафиолетовому излучению с сильными солнечными ожогами или образованием пузырей и стойкой эритемой даже при минимальном пребывании на солнце;

Области изменения цвета (пигментации) на лице, напоминающие веснушки до двухлетнего возраста;

Опухоли кожи в течение первого десятилетия жизни.

глаз:

Чувство дискомфорта, вызванное светом (светобоязнь), кератит, помутнение роговицы, усиление пигментации век с выпадением ресниц, истончение кожи век.

Нервная система:

Похожие сообщения

Расходы на здравоохранение в Италии: растущее бремя для домохозяйств

11 Апрель, 2024

Оповещение о вольере: между эволюцией вирусов и человеческими рисками

4 Апрель, 2024

День желтого против эндометриоза

28 Марта, 2024

Надежда и инновации в борьбе с раком поджелудочной железы

27 Марта, 2024

Прогрессирующая сенсоневральная глухота, микроцефалия, прогрессирующая когнитивная задержка.

Диагноз пигментной ксеродермы ставится на основании клинических особенностей пациента и подтверждается генетическим анализом.

Генетический анализ включает молекулярное исследование генов, изменения которых, как мы знаем на сегодняшний день, могут вызывать пигментную ксеродерму.

Генетическое исследование может быть выполнено мультигенной панелью, которая одновременно анализирует гены: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA или XPC.

Специфической терапии для пигментной ксеродермы не существует, и терапия является симптоматической.

Пациенты должны избегать пребывания на солнце, использовать солнцезащитный крем с максимальной защитой, носить одежду, защищающую от УФ-лучей, защищать внутреннюю среду, нанося на окна анти-УФ-пленки и, возможно, заменяя лампы с УФ-излучением на лампы без УФ-излучения.

Прием является междисциплинарным.

Крайне важно инициировать программу наблюдения за возникновением раковых поражений, что позволит начать лечение на ранней стадии.

Часто встречается дефицит витамина D, который лечится добавками.

Прогноз пигментной ксеродермы вариабелен.

Лучше у людей, у которых не развивается неврологическая симптоматика и которые строго придерживаются мер предосторожности, чтобы избежать воздействия ультрафиолета.

Однако, помимо рака кожи, прогрессирующие неврологические расстройства также могут сократить продолжительность жизни.

Источник:

Младенец Иисус

Медицина ползунок