Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, при котором постепенно нарушается структура мышц.
Мышцы пациентов с этим заболеванием демонстрируют дегенеративные аспекты, которые постепенно приводят к потере нормальных двигательных функций.
Какие мышцы поражает миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна поражает мышцы и приводит к выраженным дегенеративным процессам, недостаточно уравновешенным регенеративными процессами.
Структура мышечной ткани извращается, и большая ее часть вместо мышечных волокон превращается в соединительно-фиброзную ткань, теряя свою сократительную способность.
Заболевание приводит к выраженной мышечной слабости и атрофии с вовлечением в процесс основных мышц тела больного.
Влияет в основном и по порядку
- крупные мышцы рук и ног;
- проксимальные мышцы (ближайшие к центру тела);
- дистальные мышцы (наиболее удаленные от центра тела);
- дыхательные мышцы;
- межреберные мышцы;
- диафрагма;
- сердце.
Он никогда не затрагивает ни лицевые мышцы, ни глотательные мышцы.
Заболеваемость мышечной дистрофией Дюшенна
Болезнь Дюшенна является педиатрическим, нервно-мышечным, наследственным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, т.е. хромосомным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, и поражает мужчин.
Заболевание обнаруживается практически во всех случаях у лиц мужского пола.
Это связано с тем, что белок, вызывающий дистрофию Дюшенна, дистрофин, кодируется геном, присутствующим на Х-хромосоме.
Цифры дистрофии Дюшенна можно перевести в:
- 1 на 3,500 рождений мужского пола, классическая заболеваемость, которая, согласно последним оценкам, возросла до 1 на каждые 5,000 рождений мужского пола;
- 3.5 года, средний возраст, в котором заболевание диагностируется в Италии (в Европе средний диагноз ставится примерно в 4.5 года).
Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна всегда считалась детским заболеванием: ее начало приходится на первое десятилетие, хотя она присутствует с рождения, с быстрой дегенерацией в молодости и преждевременной смертью.
Основным предостережением для распознавания этого типа заболевания является симптом Гауэрса при смене положения: типичное движение, при котором ребенок пытается встать из положения лежа, опираясь на окружающие опоры или задействуя ноги своими руками. руки.
В целом, другими признаками у пораженных детей могут быть:
- отсроченное начало ходьбы по сравнению со средним показателем;
- склонность к спотыканию, неуклюжая походка или трудности при ходьбе, поведение, которое может свидетельствовать о «ленивом» ребенке;
- реже - легкое когнитивное расстройство или расстройство аутистического спектра.
Когда у ребенка начинают проявляться некоторые из этих тревожных сигналов, полезно проконсультироваться со специалистом-неврологом, чтобы можно было провести клиническую процедуру для постановки точного диагноза.
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO НА EMERGENCY EXPO
Диагноз
На сегодняшний день специалисты могут использовать такие тесты, как:
- дозировка фермента СК (креатинкиназы): «Нормальные значения ниже 200 ЕД/л; у пораженных лиц значения превышают порядок тысяч;
- генетическое обследование, основанное на объективном обследовании и измененных значениях КФК, с результатами примерно через 1-2 месяца.
Терапия мышечного синдрома Дюшенна
Для болезни Дюшенна у нас пока нет терапии, которая могла бы решить эту проблему.
Раньше больные дети быстро теряли способность ходить, и дегенерация так же быстро переходила на другие мышцы.
Однако введение мультидисциплинарного подхода к пациенту с 1980-х годов привело к улучшению продолжительности жизни и ожидаемой выживаемости пострадавших пациентов.
Хотя эффективной терапии не существует, простой прием кортикостероидов позволяет улучшить состояние во всех областях:
- способность ходить сохраняется в среднем на 2 года дольше, чем в среднем по болезни;
- улучшение дыхательных функций;
- улучшение работы сердца.
Лечение, исследовательская ставка
В дополнение к этой поддерживающей терапии исследователи работают над поиском новых методов лечения, которые могут изменить течение болезни.
Это одна из областей инвестиций, с которыми мы столкнулись в последние годы.
Проведенные до сих пор исследования еще не дали удовлетворительных результатов, но у нас проводятся и запланированы многочисленные клинические испытания для этого типа заболевания: мы надеемся, что некоторые из этих исследований дадут нам положительные результаты в ближайшие 3-5 лет.
В следующем году в нашем центре в сотрудничестве с другими институтами в Европе и США начнутся новые терапевтические исследования, включая новое поколение синтетических олигонуклеотидов для восстановления синтеза отсутствующего, меньшего, но функционирующего белка дистрофина.
Исследования продвигаются вперед, приближаясь к решению этой болезни: надежда велика: мы живем в эпоху, когда методы лечения уже в пути.
Читайте также:
Сегодня Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна
Когда деменция поражает детей: синдром Санфилиппо
Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании
Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета
Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться
Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»
Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича
Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре
Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана