Синдром Сан-Филиппо также известен как мукополисахаридоз типа 3А и заключается в изменении функционирования определенных клеток, называемых лизосомами: они отвечают за расщепление и удаление различных веществ.

Что такое синдром Санфилиппо

При синдроме Санфилиппо этот процесс не происходит для одного сахара, называемого гепаранесульфатом, который затем накапливается в лизосомах, вызывая возникновение деменции у детей (Andrade et al., 2015).

Однако есть некоторые ранние симптомы, сходные с симптомами аутизма (гиперактивность, стереотипное поведение, социальные поведенческие изменения), которые нельзя объяснить накоплением гепаранесульфата.

Вместо этого было замечено, что это, по-видимому, является результатом повышенного количества дофамина в мозге и нейронах, которые его производят; это явление было бы вызвано не накоплением сахара, а его измененным функционированием; следовательно, это будет метаболическая проблема.

Кроме того, нейроны, продуцирующие дофамин, по-видимому, уже у плода более многочисленны, что позволяет рассматривать синдром Санфилиппо как нарушение развития нервной системы.

Общая распространенность оценивается в 1:70000 младенцев (Benetò et al., 2020), но может быть искажена из-за сложности диагностики более легких форм.

Кроме того, разные типы имеют разную распространенность в зависимости от географического района: подтип А чаще встречается в северной Европе, а подтип В — в южных частях континента.

Подтип C, как правило, менее распространен, а D — самый редкий во всех популяциях.

Диагноз ставится на основании анализа количества гепаранесульфата в моче.

Симптомы синдрома Санфилиппо

Преобладающим аспектом синдрома является быстрое психическое ухудшение. Однако можно выделить четыре различных подтипа, в зависимости от вовлеченной генетической мутации и связанного с этим дефицита фермента: тип A, тип B, тип C и тип D.

Однако симптоматика в основном общая для всех подтипов: нейродегенерация начинается в первые десять лет жизни и включает атрофию коры головного мозга, прогрессирующую деменцию, двигательные нарушения, гиперактивность, трудности в обучении, агрессивное поведение, нарушения сна и значительную умственную отсталость.

Также могут быть некоторые соматические проявления, в том числе гирсутизм, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки), тугоподвижность суставов, дисфагия, гипертрихоз, потеря слуха, потеря речи и изменения скелета; приступы обычно возникают после 10 лет.

Ожидаемая продолжительность жизни детей, страдающих этим синдромом, значительно ниже средней и составляет от двадцати до тридцати лет (Valstar et al., 2011).

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? ЧТОБЫ УЗНАТЬ БОЛЬШЕ, ПОСЕТИТЕ СТЕНД UNIAMO – ИТАЛЬЯНСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НА EMERGENCY EXPO

В настоящее время не существует методов лечения, эффективных для замедления или остановки нейродегенерации у детей с синдромом Санфилиппо.

Вмешательство в основном состоит из паллиативных мер по облегчению симптомов.

В настоящее время проводится несколько испытаний на животных и клеточных моделях, основное внимание в которых уделяется вмешательству в центральную нервную систему.

К ним относятся заместительная ферментная терапия (ФЗТ), трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), терапия с уменьшением количества субстрата (СРТ), шаперон-опосредованная терапия и генная терапия.

ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА: УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ О MEDICHILD, посетив стенд на EMERGENCY EXPO

Ссылки:

Андраде, Ф.; Альдамиз-Эчеварриа, Л.; Лларена, М .; Кус, М.Л. (2015). Синдром Санфилиппо: общий обзор. Международная педиатрия, 57, 331–338.

Бенето, Н., Вилагелиу, Л., Гринберг, Д., Каналс, И. (2020). Синдром Санфилиппо: молекулярная основа, модели заболеваний и терапевтические подходы. Международный журнал молекулярных наук, 21(21), 7819.

Валстар, МДж; Маршал, JP; Гротенхейс, М.; Колланд, В.; Вийбург, FA (2011). Когнитивное развитие у больных мукополисахаридозом III типа (синдром Санфилиппо). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.

Читайте также:

Emergency Live Еще больше… Live: загрузите новое бесплатное приложение вашей газеты для IOS и Android

Зика связан с синдромом Гийена-Барре в новом исследовании

Синдром Дауна и COVID-19, исследование Йельского университета

Тренинг по спасению, злокачественный нейролептический синдром: что это такое и как с ним бороться

Синдром Гийена-Барре, невролог: «Нет связи с Covid или вакциной»

Повреждения лицевого нерва: паралич Белла и другие причины паралича

Редкие болезни: у российского экономиста Анатолия Чубайса диагностирован синдром Гийена-Барре

Ультраредкие заболевания: опубликованы первые рекомендации по лечению синдрома Малана

Источник:

Институто Бек