Štúdia Columbia University odhaľuje gén, ktorý znižuje riziko Alzheimerovej choroby až o 70%, čím otvára cestu novým terapiám

Pozoruhodný vedecký objav

Mimoriadny prelom v liečba Alzheimera vyvolalo nové nádeje na riešenie tejto choroby. Vedci z Kolumbijskej univerzity identifikovali gén, ktorý znižuje riziko vzniku Alzheimerovej choroby až o 70 %, čím sa otvárajú potenciálne nové cielené terapie.

Rozhodujúca úloha fibronektínu

Ochranný genetický variant sa nachádza v géne, ktorý produkuje fibronektín, kľúčová zložka hematoencefalickej bariéry. To podporuje hypotézu, že mozgové krvné cievy hrajú základnú úlohu v patogenéze Alzheimerovej choroby a mohli by byť nevyhnutné pre nové terapie. Fibronektín, typicky prítomný v obmedzených množstvách v hematoencefalickú bariéruZdá sa, že má ochranný účinok proti Alzheimerovej chorobe bráni nadmernej akumulácii tohto proteínu v membráne.

Sľubné terapeutické vyhliadky

Podľa Caghan Kizil, spoluvedúci štúdie, by tento objav mohol viesť k vývoju nových terapií, ktoré napodobňujú ochranný účinok génu. Cieľom by bolo zabrániť alebo liečiť Alzheimerovu chorobu využitím schopnosti fibronektínu odstraňovať toxíny z mozgu cez hematoencefalickú bariéru. Táto nová terapeutická perspektíva ponúka konkrétnu nádej pre milióny ľudí postihnutých týmto neurodegeneratívnym ochorením.

Richard Mayeux, spoluvedúci štúdie, vyjadruje optimizmus ohľadom vyhliadok do budúcnosti. Štúdie na zvieracích modeloch potvrdili účinnosť terapie zameranej na fibronektín pri zlepšovaní Alzheimerovej choroby. Tieto výsledky pripravujú pôdu pre potenciálnu cielenú terapiu, ktorá by mohla poskytnúť silnú obranu proti chorobe. Okrem toho by identifikácia tohto ochranného variantu mohla viesť k lepšiemu pochopeniu základných mechanizmov Alzheimerovej choroby a jej prevencie.

Čo je to Alzheimer

Alzheimerova choroba je chronické degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré zahŕňa progresívny pokles kognitívnych schopností, pamäte a racionálnych schopností. Ide o najbežnejšiu formu demencie, ktorá postihuje predovšetkým starších ľudí, aj keď sa vo výnimočných prípadoch môže prejaviť aj v relatívne mladom veku. Charakteristickým znakom Alzheimerovej choroby je prítomnosť amyloidných plakov a tau proteínových spletencov v mozgu, ktoré spôsobujú poškodenie a deštrukciu nervových buniek. To má za následok príznaky ako strata pamäti, duševný zmätok, ťažkosti s organizáciou reči a myslenia, ako aj behaviorálne a emocionálne problémy. V súčasnosti neexistuje definitívny liek na túto chorobu, ale výskumné úsilie pokračuje v hľadaní nových liečebných postupov zameraných na spomalenie progresie ochorenia a zlepšenie kvality života pacientov. Objav tohto ochranného variantu tak predstavuje významný krok v boji proti tomuto ničivému stavu.

Zdroje

• https://www.ansa.it