Otroci z Downovim sindromom: znaki zgodnjega razvoja Alzheimerjeve bolezni v krvi
Otroci z Downovim sindromom: raziskovalci na Univerzi Sapienza v Rimu so skupaj z bolnišnico Bambino Gesù in poliklinično fundacijo Gemelli s preprostim krvnim testom odkrili možganske spremembe, ki so podlaga za motnjo v duševnem razvoju. Študija je bila objavljena v Alzheimerjevi bolezni in demenci
ZDRAVJE OTROKOV: VEČ O MEDICHILD -u VEDITE NA OBISKU NA NUJNEM EXPO
Downov sindrom je najpogostejši genetski vzrok za motnjo v duševnem razvoju in je posledica delne ali popolne prisotnosti presežnega kromosoma 21 (tako imenovana "trisomija 21").
Ocenjuje se, da se trenutna razširjenost v splošni populaciji giblje med 1:1,000 in 1:2,000 rojstev.
Intelektualna prizadetost je stalna, vendar spremenljive stopnje.
Poleg tega lahko na razvoj Downovega sindroma vplivata prezgodnje staranje in začetek Alzheimerjeve bolezni.
Vloga inzulinskega signala v možganih je dobro znana in je še posebej pomembna v zvezi s kognitivnimi funkcijami, kot sta spomin in učenje.
Bolezni, ki lahko prizadenejo otroke z Downovim sindromom
Več prejšnjih študij je pokazalo, da so spremembe tega signala v možganih, znane kot cerebralna inzulinska rezistenca, vzrok kognitivnega upada tako med normalnim procesom staranja kot med razvojem nevrodegenerativnih bolezni, kot je Alzheimerjeva bolezen, za katero je značilen začetek demence.
Skupina raziskovalcev, ki jo usklajujeta Eugenio Barone in Marzia Perluigi z Oddelka za biokemične znanosti A. Rossi Fanelli z Univerze Sapienza v Rimu, v sodelovanju s Centrom za Downov sindrom otroške bolnišnice Bambino Gesù – ki skrbi za približno 800 otroci in mladi z Downovim sindromom in ki je s svojim velikim številom primerov prispeval k pridobivanju mladih, vključenih v študijo – in fundacija poliklinike Gemelli v Rimu sta prvič poudarila, da prihaja do sprememb inzulinskega signala v možganih. zelo zgodaj pri otrocih in mladostnikih z Downovim sindromom.
Te spremembe v otroštvu, ne glede na trisomijo 21, pomembno prispevajo k motnjam v duševnem razvoju otrok z Downovim sindromom.
Poleg tega so raziskovalci Sapienze poudarili možnost identifikacije te vrste sprememb s preprostim vzorcem krvi. Rezultati dela so objavljeni v reviji Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
"Menimo, - pojasnjuje Eugenio Barone z univerze Sapienza -, da lahko obstojnost te vrste sprememb olajša zgodnji razvoj Alzheimerjeve bolezni pri teh ljudeh."
»To delo predstavlja pomembno odkritje predvsem iz treh razlogov,« pojasnjuje Marzia Perluigi z univerze Sapienza. »Prva je dokazati, da se te spremembe pojavijo zelo zgodaj, tudi pri otrocih z Downovim sindromom«; drugi se nanaša na metodo: zmožnosti z vzorcem krvi izslediti možganske spremembe, za katere danes nimamo drugih diagnostičnih orodij, ki bi jih lahko prepoznali."
»Tretji razlog,« zaključuje Barone, »je ta, da bo čimprejšnje prepoznavanje sprememb, ki se pojavijo v možganih, zlasti pri otrocih z Downovim sindromom, omogočilo globlje preučiti vzroke za njihovo intelektualno prizadetost in tako odpreti predlagajo možna terapevtska zdravljenja, ki lahko izboljšajo njihovo kakovost življenja.
Preberite tudi:
COVID-19 pri ljudeh z Downovim sindromom: smrtnost do 10-krat višja. Študija ISS
Downov sindrom in COVID-19, raziskave na univerzi Yale