Zdravljenje kisle sfingomielinaze, novo zdravljenje Gaucherjeve bolezni tipa 3 in soglasje o obvladovanju tveganja Parkinsonove bolezni pri osebah z Gaucherjevo boleznijo. To so glavne novice v središču letnega srečanja o Gaucherjevi bolezni, ki bo v letu izrednih razmer s Covid-19 v obliki spletnega seminarja, 7. oktobra od 13.30.

Italijanska medicinska skupnost, ki se ukvarja z Gaucherjeva bolezen vrniti se k soočenju, kot že nekaj let, s tem redkim stanjem, ki je pogosto približno vsak 40,000 ljudi, in drugimi redkimi boleznimi. Mednarodni strokovnjaki bodo v živo na spletu izvedli dve osrednji predavanji. Profesorica Melissa Wasserstein (Oddelek za pediatrično genetsko medicino, Otroška bolnišnica v Montefioreju, Medicinska fakulteta Albert Einstein, New York) bo predstavila svoje izkušnje z rekombinantnim rekombinantnim encimom olipudaza alfa pri zdravljenju kisla sfingomielinaza.

Kisla sfingomielinaza in Gaucherjeva bolezen: odkritje in razvoj novega zdravljenja

Ta bolezen je klinično podobna Gaucherjeva bolezen vendar je posebej značilen za razvoj ciroze jeter in bolezni srca in ožilja, ki so posledica hiperlipidemije. zdravljenje z encimsko nadomestno zdravljenje, v tem primeru razreši kopičenje v jetrih in vranici ter normalizira raven lipidov v krvi s preprečevanjem ciroze in bolezni srca in ožilja. Zdravilo je še vedno v poskusni fazi in v fazi vpisa bolnikov.

Profesor Raphael Schiffmann (glavni raziskovalec, Baylor Scott in White Research Institute Dallas Texas, strokovnjak za Gaucherjevo bolezen in presnovne motnje) bo predstavil podatke iz svojih izkušenj z zaviralcem substrata za Gaucherjevo bolezen tipa 3.

Za to bolezen so značilne nevrološke okvare, povezane s sistemsko okvaro Gaucherjeve bolezni tipa 1. Encimsko nadomestno zdravljenje in terapija z zaviralci substrata Eliglustat niso učinkovite pri nevroloških okvarah, ker ne prehajajo krvno-možganske pregrade in zato ne dosežejo možganov. Novo zdravilo je zaviralec substrata, ki izboljšuje nevrološke simptome pri bolnikih z Gaucherjevo boleznijo tipa 3.

V svojem govoru bo prof. Alessio Di Fonzo poročal o rezultatih soglasja zdravnikov italijanskih referenčnih centrov za Gaucherjevo bolezen glede obvladovanja tveganja za Parkinsonovo bolezen. Posamezniki z Gaucherjevo boleznijo, pa tudi heterozigotni posamezniki ali zdravi prenašalci Gaucherjeve bolezni, imajo v primerjavi s splošno populacijo povečano tveganje za razvoj Parkinsonove bolezni. Soglasje se nanaša na sporočanje tveganja bolnikom in družinskim članom, ki so zdravi prenašalci Gaucherjeve bolezni, in od 40. leta dalje na odkrivanje prodromalnih znakov in simptomov Parkinsonove bolezni med rednimi pregledi Gaucherjeve bolezni. Obstaja tudi ocena, s katero se ugotovi, kdaj je treba osebo napotiti k nevrologu na zdravljenje in morebitno uvedbo določene terapije.

In spet obstaja primerjalna tabela profesorice Marije Domenice Cappellini, ki razpravlja o italijanskih izkušnjah pri zdravljenju Gaucherjeve bolezni z zdravilom Eliglustat. Profesorica Fiorina Giona bo govorila o "Izkušnjah v postregistracijskih študijah" in dr. Maja Di Rocco iz "Spremljanje terapevtske skladnosti".

Intervencije dr. Irene Motta na temo „Encimsko nadomestno zdravljenje in eliglustat med nujno Covid-19“ in „Prvih deset mesecev izkušenj s pediatrično oralno terapijo“ dr. Federice Deodato bodo zaključile okroglo mizo. Profesor Francesca Carubbi bo govoril na temo "Gaucher in ASMD: lizosomske bolezni s fenotipskim kontrastom", profesor Alberto Burlina pa na temo "Diagnostika in biomarkerji"; Profesor Maurizio Scarpa in dr. Antonio Barbato o "Italijanskih izkušnjah v kliničnih preskušanjih terapije".

Konferenco bosta zaključila dr. Fabio Nascimbeni in profesorica Elena Corradini, ki bosta govorila o krčenju jeter pri lizozomskih boleznih in o hiperferitinemiji pri Gaucherjevi bolezni tipa 1.

Kratek poudarek na Gaucherjevi bolezni

Gaucherjeva bolezen je redka bolezen s pogostnostjo okoli enega od 40,000 ljudi. Zaradi pomanjkanja encima, kisle beta-glukozidaze, ki ima vlogo razgradnje molekule sfingolipidne narave, se v celicah kopičijo lipidi, kar povzroči funkcionalno motnjo različnih organov. Ljudje s tem stanjem imajo povečan volumen vranice in jeter, hematološke spremembe (anemija, trombociti z možnimi krvavitvami) in spremembe kosti (osteoporoza, osteonekroza). Zapleti bolezni pri nezdravljenih bolnikih so multipli mielom in druge hemato-onkološke bolezni. Varno in učinkovito zdravljenje z nadomestitvijo encimov, če se začne zgodaj, naredi vse klinične manifestacije reverzibilnimi in preprečuje vse zaplete.

VIR

www.dire.it