Лечење киселе сфингомијелиназе, нови третман за Гауцхерову болест 3 и консензус о управљању ризиком од Паркинсонове болести код субјеката са Гауцхеровом болешћу. То су главне вести у средишту годишњег састанка о Гауцхеровој болести, који ће у години ванредне здравствене ситуације са Цовид-19 бити у облику вебинара, 7. октобра од 13.30.

Италијанска медицинска заједница која се бави Гошеова болест вратити се суочити, као и неколико година уназад, са овим ретким стањем које има учесталост око једног на 40,000 људи и другим ретким болестима. Два главна предавања одржаће међународна стручњака, уживо на Интернету. Професор Мелисса Вассерстеин (Одељење за педијатријску генетску медицину, Дечја болница у Монтефиоре, Медицински факултет Алберт Еинстеин, Њујорк) представиће своје искуство са рекомбинантним олипудаза алфа рекомбинантним ензимом у лечењу кисела сфингомијелиназа.

Кисела сфингомијелиназа и Гошеова болест: откриће и развој новог третмана

Ова болест је клинички слична Гошеова болест али посебно окарактерисана еволуцијом ка цирози јетре и кардиоваскуларним болестима које су резултат хиперлипидемије. Лечење са ензимска терапија, у овом случају решава накупљање у јетри и слезини и нормализује ниво липида у крви спречавањем цирозе и кардиоваскуларних болести. Лек је још увек у експерименталној фази и фази уписа пацијента.

Професор Рапхаел Сцхиффманн (главни истраживач, Баилор Сцотт и Вхите Ресеарцх Институте Даллас Текас, стручњак за Гауцхерову болест и метаболичке поремећаје) представиће податке из свог искуства са леком инхибитором супстрата за Гауцхерову болест 3.

Ову болест карактеришу неуролошка оштећења повезана са системским оштећењем Гауцхерове болести типа 1. Терапија замене ензима и терапија инхибиторима супстрата Елиглустат нису ефикасни за неуролошка оштећења јер не пролазе кроз крвно-мождану баријеру и стога не допиру до мозга. Нови лек је инхибитор супстрата који побољшава неуролошке симптоме код пацијената са Гошеовом болешћу типа 3.

У свом говору, проф. Алессио Ди Фонзо известиће резултате консензуса лекара италијанских референтних центара за Гауцхерову болест, у вези са управљањем ризиком од Паркинсонове болести. Појединци са Гошеовом болешћу, али и хетерозиготни појединци или здрави преносиоци Гошеове болести имају, у поређењу са општом популацијом, повећан ризик од развоја Паркинсонове болести. Консензус се односи на саопштавање ризика пацијентима и члановима породице који су здрави преносиоци Гауцхерове болести и, од 40. године, откривање продромалних знакова и симптома Паркинсонове болести током периодичних провера Гауцхерове болести. Такође постоји оцена којом се идентификује када субјект треба упутити неурологу на лечење и могуће започињање одређене терапије.

И опет, постоји табела за упоређивање коју је спровела професорица Мариа Доменица Цаппеллини како би разговарала о италијанском искуству у лечењу Гошеове болести леком Елиглустат. Професор Фиорина Гиона говориће о „Искуству у пострегистрацијским студијама“ и др Маја Ди Роццо из „Мониторинг терапијског придржавања“.

Интервенције на тему „Ензимска терапија и елиглустат током ванредног стања Цовид-19“ др Ирене Мотта и „Првих десет месеци искуства у педијатријској оралној терапији“ др Федерице Деодато затвориће округли сто. Професор Францесца Царубби говориће на тему „Гауцхер и АСМД: лизосомске болести са фенотипским контрастом“, док ће професор Алберто Бурлина говорити о „Дијагностици и биомаркерима“; Професор Мауризио Сцарпа и др Антонио Барбато на тему „Италијанско искуство у клиничким испитивањима терапије“.

Конференцију ће закључити др. Фабио Насцимбени и професор Елена Цоррадини, који ће говорити о компатицији јетре код лизозомских болести и хиперферитинемији код Гауцхерове болести типа 1.

Кратки фокус на Гауцхерову болест

Гошеова болест је ретко стање са учесталошћу око једног на 40,000 XNUMX људи. Због недостатка ензима, киселе бета-глукозидазе, која има улогу разградње молекула сфинголипидне природе, долази до накупљања липида у ћелијама што резултира функционалним поремећајем различитих органа. Људи са овим стањем имају повећан волумен слезине и јетре, хематолошке промене (анемија, тромбоцити са могућим крварењем) и коштане промене (остеопороза, остеонекроза). Компликације болести код нелечених пацијената су мултипли мијелом и друге хемато-онколошке болести. Безбедан и ефикасан третман са заменом ензима ако се започне рано чини све клиничке манифестације реверзибилним и спречава све компликације.

ИЗВОР

ввв.дире.ит