Адреногенитални синдроми: конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде

By Цристиано Антонино On 31. окт. 2022

Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде је термин који се, заједно са адреногениталним синдромима, обично користи за описивање групе аутозомно рецесивних поремећаја због недостатка једног од пет ензима укључених у синтезу кортизола у кортексу надбубрежне жлезде.

Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде, преглед

Стандардна терапија која се тренутно користи омогућава да се болест добро контролише, али откривање нових, модернијих начина лечења чини се да даје још обећавајуће резултате.

Поред тога, сада је могуће рано поставити дијагнозу, чак иу пренаталном периоду, што омогућава једнако рано лечење током трудноће.

Пре свега, мора се направити разлика између озбиљнијег дефицита, познатог као класични дефицит, који се манифестује већ у неонаталном периоду или у раном детињству вирилизацијом и адреналном инсуфицијенцијом (са или без губитка соли), и мање озбиљан дефицит, познат као некласични дефицит, који може бити асимптоматски или повезан са само неколико знакова хиперандрогенизма и који се обично манифестује касније (у касном детињству или чак одраслом добу).

Унутар класичног облика, штавише, могуће је разликовати тежи облик, који се зове губитак соли, у којем постоји истовремени недостатак у синтези кортизола и алдостерона, и нешто блажи облик, који се назива једноставно вирилизирање (у којем је недостатак односи се само на синтезу кортизола са наизглед нормалном синтезом алдостерона).

У оквиру некласичне форме, с друге стране, могуће је разликовати веома благу форму (названу некласични недостатак) од потпуно асимптоматске (назване хетерозигоза) у којој се једина разлика у односу на незахваћену популацију састоји у повећању нивоа. 17-хидрокси прогестерона након стимулације са АЦТХ.

Релатед Поруке