Породична медитеранска грозница (ФМФ): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

By Цристиано Антонино On Може 18, 2023

Породична медитеранска грозница (ФМФ) је ретка аутоинфламаторна болест која се генетски преноси и манифестује се понављајућим епизодама грознице и упале

Породична медитеранска грозница (ФМФ) је генетски преносива болест

Спада у групу аутоинфламаторних болести које су ретке болести које карактеришу понављајуће епизоде грознице и упале.

Ова болест је најчешћа у популацијама медитеранског басена као што су Италијани (посебно Јужна Италија и острва), Турци, Арапи, Јевреји, Јермени.

Породична медитеранска грозница је узрокована променама (званим мутације) у гену званом МЕФВ, који се налази на хромозому број 16.

Ген садржи информације неопходне за производњу протеина званог пирин или маренострин, који је један од фактора укључених у контролу упале.

Када је ген мутиран, произведени протеин се мења, упала је ван контроле и настаје болест.

Породична медитеранска грозница се преноси као аутозомно рецесивна особина

То значи да да би били болесни, пацијенти морају да наследе оба мутирана МЕФВ гена: и онај који је наследио мајчиним хромозомом 16 и онај који је наследио хромозом 16 очева.

То такође значи да су оба родитеља носиоци болести.

Понекад, појединци као што су родитељи деце са породичном медитеранском грозницом, који имају мутацију само у једној копији гена (такозвани хетерозиготи), такође могу имати симптоме и треба им лечење.

Породична медитеранска грозница се обично јавља пре 10. године

Карактерише га понављајуће фебрилне епизоде које се јављају са променљивом учесталошћу, почињу брзо и трају 1-2 дана.

У 95% случајева уз повишену температуру јављају се симптоми као нпр повраћање и дијареју, али пре свега бол у стомаку, који понекад може бити толико интензиван да личи на упалу слепог црева или неко друго хируршко стање.

Погођени пацијенти могу такође имати бол у грудима, бол у тестисима или оток, промену коже (назван осип налик еризипелу) и бол или оток у зглобовима.

Оток зглоба обично утиче на један зглоб (обично колено или скочни зглоб) који може бити толико отечен да је немогуће правилно ходати.

Код неких пацијената постоји црвенкаста кожна реакција на захваћеном зглобу.

Напади болести могу почети спонтано или бити изазвани одређеним факторима као што су физички и психички стрес, менструални циклус и неправилан начин живота.

Болест се дијагностикује на основу историје пацијента и лекарског прегледа

Ако се ради током грознице, крвни тестови показују нагло повећање вредности које указују на упалу (бела крвна зрнца, ЕСР, ЦРП, серумски амилоид А).

Ако се, међутим, изводе када нема акутних симптома, индекси упале могу бити незнатно измењени или потпуно нормални.

Дијагноза је потврђена молекуларном анализом гена МЕФВ.

Ова генетска анализа се ради у специјализованим генетичким лабораторијама и стога није доступна у свим лабораторијама.

Важно је да резултат генетског теста тумаче лекари са искуством у овој области, јер не узрокују све мутације које се налазе у гену.

У ствари, постоје неке мутације, такозвани полиморфизми, који се сматрају безопасним, односно не изазивају никакве проблеме, а налазе се и код здравих људи.

Особе које носе ове полиморфизме (чак и ако су присутне у дупликату) треба сматрати здравим, а не болесним.

Ако се генетска анализа погрешно протумачи, постоји ризик да се у обзир узму субјекти који у стварности нису болесни.

Већина пацијената добро реагује на колхицин, лек екстрахован из биљке, који се узима на уста.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Ефикасност терапије се манифестује потпуним нестанком грознице и других повезаних симптома.

Код малог процента пацијената, колхицин није ефикасан

У овим случајевима се користе биолошки лекови усмерени против молекула (који се називају интерлеукин-1).

Интерлеукин-1 прекомерно производи имуни систем због мутације гена МЕФВ и узрок је упале у овој болести.

Лек се зове Цанакинумаб. Терапија, каква год да је, мора се узимати доживотно. Ако се терапија прекине, симптоми се враћају.

Уколико се терапија спроводи правилно и пре свега редовно, пацијенти неће развити никакве компликације и имаће одличан квалитет живота без икаквих ограничења.

Ако се, пак, болест не дијагностикује или се терапија не предузме правилно, пацијенти са породичном медитеранском грозницом су у опасности од развоја озбиљне компликације која се зове амилоидоза, односно накупљање амилоидне супстанце – накупљање протеина у у облику влакана или фибрила – у различитим органима и ткивима који могу оштетити функције различитих органа (посебно бубрега).