Гастроентерологија: полипи црева и полипозе у педијатрији

By Цристиано Антонино On Може 19, 2023

Интестинални полипи су избочине ткива цревног зида које вире у цревну шупљину

Полипи су ретка појава код деце

Постоје два различита услова:

Појединачни изоловани полип;
Полипоза црева.

Појединачни изоловани полип ректума/црева, који је скоро увек бенигне природе и без ризика од могуће малигне дегенерације (јувенилни полип), углавном се манифестује епизодама ректалног крварења (светлоцрвена крв и слуз са столицом).

Као резултат крварења, четвртина до трећине деце са једним изолованим полипом доживљава анемију због недостатка гвожђа.

Дијагностикује се ендоскопским тестом (ректо-колоноскопија).

Лечење се састоји од ендоскопског уклањања (ресекције) полипа под дубоком седацијом.

Ова врста полипа не захтева даље испитивање или контролу, осим у случају новог ректалног крварења.

Одликује их присуство бројних полипа који могу бити подвргнути малигној трансформацији и имају генетски узрок.

Најчешћи полипози црева су:

Породична аденоматозна полипоза (ПАФ);
Хамартоматозна полипоза, од којих је најчешћи Пеутз Јегхерсов синдром;
Синдроми јувенилне полипозе.

Породична аденоматозна полипоза

Породична аденоматозна полипоза (ПАФ) је редак генетски синдром, са инциденцом од 1 на 8000 особа, који се карактерише појавом, обично већ у предадолесценцији/адолесцентном узрасту (8-12 година), стотина или хиљада полипа ( аденоми) у дебелом цреву и ректуму.

Ако се не лечи, породична аденоматозна полипоза (ПАФ) напредује до развоја колоректалног карцинома који се обично јавља пре 40. године, ређе у адолесценцији.

Пацијенти такође могу развити различите екстра-интестиналне манифестације које укључују дезмоидне туморе (10-30%), остеоме лобање или вилице, лојне цисте, очне дефекте (хипертрофија пигментираног епитела мрежњаче) али и аденом надбубрежне жлезде (7-13). %), карциноме дванаестопалачног црева (5-11%), панкреаса (2%), штитне жлезде (2%), мозга (медулобластоми преко 1%) и јетре (хепатобластом деце преко 5 година у 0.7%).

Мање агресивна варијанта је ослабљена породична аденоматозна полипоза, коју карактерише мањи број колоректалних аденоматозних полипа (обично између 10 и 100), претежно локализованих у десном дебелом цреву, са појавом аденома у каснијој животној доби и малим ризиком од рака. .

Породична аденоматозна полипоза је наследна болест, узрокована мутацијама гена АПЦ (Аденоматозна полипоза цоли), које се преносе са родитеља на потомство на аутозомно доминантан начин, односно оболели родитељ има 50% шансе да пренесе болест на сваког од његово или њено потомство, без обзира на пол нерођеног детета.

У 15-20% случајева мутације су 'де ново', односно новонастале, па стога нису наслеђене од родитеља, већ се јављају током формирања јајне ћелије или сперматозоида или у врло раним фазама ембрионалног развоја.

У том случају, ниједан други члан породице неће бити болестан осим особе која носи генетски дефект.

Бројне мутације (око 400) су већ описане и одговорне су за различите клиничке токове и манифестације које се налазе међу пацијентима, чак и унутар исте породице.

Субјекти су често асимптоматски или могу имати крв у столици, бол у стомаку и прогресивну анемију.

Дијагноза се поставља на основу ендоскопског прегледа (детекција више од 100 аденоматозних полипа на колоноскопији) и/или генетског тестирања (тражење мутације АПЦ гена узимањем крви).

Ако се потврди мутација АПЦ гена, генетски тест се мора проширити на све сроднике у првом степену.

Када се постави дијагноза, неопходно је спровести периодични надзор како би се спречио развој цревних и ванцревних проблема.

Време скрининга и ендоскопског надзора је дефинисано од стране Европског друштва за педијатријску гастроентерологију, хепатологију и исхрану (ЕСПГХАН) узимајући у обзир специфичан ризик од неопластичне трансформације цревних полипоидних лезија (колоректални карцином, карцином желуца и дванаестопалачног црева), па се препоручује да прве ендоскопске контроле треба почети од 12. године у одсуству симптома.

Деца родитеља са породичном аденоматозном полипозом могу се проценити на хепатобластом од рођења до 5 година, мерењем нивоа алфа-фетопротеина у серуму и евентуално ултразвуком јетре;

ултразвук штитне жлезде треба изводити од адолесценције и понављати сваких 3-5 година. Годишња клиничка евалуација је индикована за превенцију медулобластома као и дезмоида.

Лечење породичне аденоматозне полипозе (ПАФ) укључује уклањање дебелог црева (профилактичка тотална колектомија) како би се спречила прогресија до рака.

Хируршки захват се планира према времену (предадолесценција/одрасли/одрасли) и модалитету (лапароскопска техника) који се утврђује према клиничком току сваког пацијента (број и величина полипоидних лезија, степен дисплазије), као и психо-социјалне потребе пацијента и породице.

Хируршка техника (тотална колектомија са или без одстрањивања ректума) се може дефинисати у складу са карактеристикама сваког појединачног субјекта (нпр. број полипа у ректуму, предиспозиција за развој дезмоида према врсти генетске мутације итд.). .), такође деле могуће ране и касне ризике, који могу утицати на квалитет живота.

У ствари, тотална колектомија са илео-ректум анастомозом подразумева очување ректума, што, ако с једне стране погодује доброј контроли евакуације, са друге стране подразумева периодичне ендоскопске контроле, чак и сваких 3-6 месеци, ради ремедијације. (уклањање полипа ендоскопијом) овог резидуалног тракта; тотална проктоколектомија са илеоанастомозом на Ј поуцх илеуму је уместо тога радикалнија процедура, где се ректум такође уклања, али карактерише већи број дневних евакуација.

Педијатријски пацијент са породичном аденоматозном полипозом (ПАФ) мора, након пунолетства, наставити са ендоскопским и ултразвучним контролама у референтним центрима за одрасле пратећи прелазни пут који укључује педијатријски центар који шаље и центар за одрасле који прима.

Пеутз Јегерсов синдром

Пеутз Јегерсов синдром (СПЈ) је генетски поремећај узрокован променом (мутацијом) гена СТК11/ЛКБ1.

То је ретка болест која погађа једно од 75,000 до 300,000 новорођенчади.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Карактерише га присуство многих бенигних и обично недегенерирајућих полипа расутих по целом гастроинтестиналном тракту, удружених у већини случајева са лентигинозним „пегама“ на слузокожи и кожи (усне и уста, дланови, табани). , перианални и генитални регион).

Ове 'пеге' се појављују рано у животу и, иако оне на кожи могу нестати, оне на устима остају и веома су корисне за дијагнозу.

СТК11/ЛКБ1 генска мутација се наслеђује на аутозомно доминантан начин.

Међутим, око половине пацијената нема члана породице са Пеутз Јегерсовим синдромом.

Ово су 'де ново' мутације поменуте горе.

Дијагноза се заснива на клиничким критеријумима (присуство пегавих флека), генетским тестовима (мутација гена СТК11), епизодама јарко црвене крви у столици (ректорагија), боловима у стомаку, епизодама инвагинације црева и присуству полипа, чак и великих. , у желуцу, дванаестопалачном цреву, дебелом цреву и танком цреву (јејунум и илеум); У последњем случају, присуство великог полипа који заузима целу цревну шупљину може довести до опструкције црева са сликом 'акутног абдомена' који захтева операцију.

Посматрано под микроскопом, полипи су хамартоматозне природе

Хамартоми су бенигне, туморске неоформације састављене од различитих типова ћелија које расту на неуређен начин.

Најчешћи сајтови су:

Танко црево (60-90%);
Дебело црево (50-60%);
Стомак (49%);
Ректум (32%).

Инструменталне прегледе за дијагностику и програм надзора (узорковање полипа, хистолошки тест и ремедијацију) представљају:

Гастроскопија (за проучавање једњака, желуца и дуоденума);
Колоноскопија (за проучавање дебелог црева);
Видеокапсула (за проучавање танког црева);
Ентеоскопија са једним или двоструким балоном (за проучавање танког црева);
Комплетан ултразвук абдомена;
Ултразвук штитне жлезде;
Ултразвук тестиса.

Синдром може имати цревне и ванцревне компликације, а посебно туморе:

Од дебелог црева (39%), панкреаса (36%), желуца (29%) и танког црева (13%), плућа, јајника, тестиса и дојке.
Програм надзора пацијената са дијагнозом Пеутз Јегерсовог синдрома треба да почне од 8 година старости ако је пацијент асимптоматски (одсуство клиничких симптома), пре навршених 8 година ако су симптоми присутни.

Синдром јувенилне полипозе (ЈПС)

Синдром јувенилне полипозе је ретко, аутозомно доминантно стање које карактерише присуство више хамартоматозних полипа (већих од 5) распоређених дуж гастроинтестиналног тракта.

Може бити повезано са високим ризиком од канцерогених лезија дигестивног тракта почевши углавном од старости од 18 година (ретко пре 18 година).

Синдроми јувенилне полипозе (ПЈС) могу се клинички манифестовати ректорагијом (крв у столици), анемијом, болом у стомаку и хипоалбуминемијом и генетски се дијагностикују генетским тестирањем са мутацијама присутним у 60% случајева.

Иако је сличан Пеутз Јегерсовом синдрому, разликује се по фенотипским варијаблама повезаним са мутацијом ПТЕН (Хамартома тумор синдром ПХТС) (СМАД 4-БМПР1А)

Ови укључују:

Кауденов синдром (цревни полипи, макроцефалија, ментална ретардација);
Рувалцаба синдром.

Програм надзора подразумева ендоскопску процену (гастроскопија, колоноскопија + видео капсула) у зависности од клиничких симптома, броја полипа и хистолошке природе.

Ендоскопски скрининг се обично изводи од 12 година код деце са породичном историјом и која су симптоматска.

Студија имиџинга (МР мозга и срца) је важна због високог ризика од артериовенских малформација мозга и великих крвних судова које могу изазвати тешка крварења.