Бругада синдром код деце млађе од 12 година: студија, објављена у Хеартх Рхитхм, омогућава прецизнију процену ризика повезаних са срчаним обољењима и ефикасности превентивних мера

Бругада синдром је наследна болест срца са ризиком од изненадне смрти у одсуству структурних дефеката срца

Нежељени догађаји углавном погађају младе одрасле између 30 и 40 година, али деца нису искључена ако су присутни одређени фактори ризика.

Прилично недавна природа открића и недостатак тачних историја болести изазивају разумљиву узбуну у породицама деце и младих људи са сумњом на болест.

То може довести до неоправданог повећања броја прегледа у циљу дијагностике и стратификације ризика, па чак и до усвајања неадекватних терапијских средстава.

Студија Бамбино Гесу објављена у часопису Хеарт Рхитхм, једном од најауторитативнијих у области аритмологије, посебно и по први пут описује ефекте Бругада синдрома код субјеката млађих од 12 година.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

БРУГАДА СИНДРОМ, КВАР У ЕЛЕКТРИЧНОМ СИСТЕМУ СРЦА

Браћа Педро и Жозеп Бругада су 1992. године идентификовали генетски поремећај (БрС) који укључује електрични систем срца са преваленцијом од 1/2000 до 1/5000 особа.

Утиче на структуре на површини срчаних ћелија – јонске канале – кроз које јони (натријум, калијум, магнезијум и калцијум) излазе и улазе у ћелију.

Неисправност ових структура ствара неравнотежу у електричној активности која повећава ризик од потенцијално фаталних аритмија.

Болест се јавља углавном код младих одраслих, јер се чини да је тестостерон потенцира.

Дијагноза се заснива на позитивном електрокардиограму (ЕКГ) специфичних кардијалних карактеристика, типичном обрасцу који се може фиксирати, повремено или покренути лековима или повишеном температуром изнад 38°.

Посебна генетска мутација је идентификована у само 40% случајева, јер је до данас само неколико гена идентификовано као одговорно за синдром.

Ген који је најчешће укључен је СЦН5А, који кодира протеин који чини канал натријум јона.

РИЗИК ОД ИЗНЕНАДНЕ СМРТИ УЗРОКОВАНЕ БРУГАДА СИНДРОМОМ

Бругада синдром је одговоран за око 5% свих изненадних смрти код одраслих (преко 18 година) и јавља се током спавања или одмора.

Пацијенти са претходним срчаним застојем, породичном историјом изненадне смрти, претходним искуством са синкопалним епизодама (кратки губитак свести који узрокује пад субјекта ако стоји усправно) и доказима малигних аритмија идентификовани су као пацијенти са високим ризиком од изненадне срчане смрти, укључујући деца.

Врло мали број научних радова у литератури наводи податке о педијатријским пацијентима погођеним овим синдромом и односе се на популације између 0 и 19 година.

Широк распон узраста који укључује новорођенчад, пацијенте у препубертетском и пубертетском периоду не дозвољава нам да тачно разумемо како се Бругада синдром изражава код деце која су у распону од 0-12 година.

Екстраполирајући, са одређеном маргином непрецизности, податке из ових публикација, данас можемо говорити о инциденци изненадне смрти у педијатријској популацији погођеној Бругада синдромом од 4% код деце млађе од 12 година и 10% код деце млађе од 19 година. XNUMX година старости.

СМЕРНИЦЕ ЗА БРУГАДА СИНДРОМ И СТУДИЈА БЕБЕ ИСУСА

У циљу добијања поузданијих података, група др Фабриција Драга, шефа Јединице за истраживање срчаних болести у оквиру Одељења за истраживање мултифакторских болести Дечје болнице Бамбино Гесу, прво је промовисала израду првих Смерница о правилном понашању усвојити са децом млађом од 12 година погођеном Бругада синдромом (објављено у часопису Минерва Педиатрица 2019.).

Затим је спровео опсервациону студију на групи пацијената у Бамбино Гесу који су представили синдром у овом узрасту.

Циљ студије, са др Даниелом Ригхи као првим аутором, био је да се идентификују карактеристике, временски зависни исходи и фактори ризика повезани са аритмичким и кардиоваскуларним догађајима.

У студију су била укључена 25 пацијента (18 жена и XNUMX мушкараца) одабрана на основу електрокардиографског скрининга или упућивања из других центара.

Од њих, 13 је имало спонтани ЕКГ образац, а 30 индуковано (у 24 случаја грозницом). Мутација гена СЦН5А била је присутна код 14 пацијената.

Медијан праћења био је 4 године.

РЕЗУЛТАТИ ИСТРАЖИВАЊА

Добра, заиста одлична, вест је да ниједан пацијент није умро током 4-годишњег периода праћења.

Подаци показују да је инциденција малигних аритмија, а самим тим и ризик од изненадне смрти, била значајно већа код пацијената са претходном синкопом или са мутацијом гена СЦН5А и код високоризичних пацијената који су били позитивни на електрофизиолошку студију срца.

Још један важан налаз студије је да изгледа да спонтани Бругада тип 1 ЕКГ образац није повезан са већом инциденцом малигних и немалигних аритмија или епизода синкопе у односу на аритмије изазване лековима или грозницом.

Ово је у супротности са неким претходним студијама које су укључивале пацијенте широког узраста у детињству и тврдиле су супротно.

Штавише, на узорку пацијената млађих од 12 година, већа је учесталост малигних аритмичких догађаја код жена, за разлику од постпубертетског узраста, који се карактерише повећаном производњом тестостерона код мушкараца.

КЛИНИЧКЕ ПЕРСПЕКТИВЕ

Тренутно, 3 од 43 пацијента у студији имају имплантабилни Дефибрилатора који може да прекине настанак вентрикуларне фибрилације и последичног застоја срца; 7 се прати телемедицином са ЕКГ снимачима уграђеним поткожно у торакални део изнад срца, док је једном уграђен пејсмејкер.

Сви остали нису имали посебне интервенције и настављају да се прате у амбуланти на кварталном или полугодишњем нивоу.

„Сада знамо како да управљамо овим синдромом код млађе деце“, каже Драго, који је шеф кардиологије и аритмологије у С. Паоло, Палидоро и Санта Маринелла и координатор Центра за кардиолошке каналопатије у Дечјој болници Бамбино Гесу.

„Наша студија открива да је електрокардиографски скрининг веома користан да се ова патологија идентификује што је раније могуће и да деца са Бругада синдромом, обраћајући пажњу на факторе ризика за изненадну смрт идентификоване за ово специфично доба, могу имати сигурнију будућност него што смо открили. досад".

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Срчани застој поражен софтвером? Синдром Бругада је при крају

Срце: Бругада синдром и ризик од аритмије

Извор:

Баби Јесус