Марфанов синдром је ретка наследна болест везивног ткива која изазива промене у оку, костима, срцу, крвним судовима, плућима и централном нервном систему.

Овај синдром је узрокован мутацијама у гену који кодира протеин који се зове фибрилин.

Марфанов синдром је генетски засновано клиничко стање које карактерише учешће неколико система укључујући:

• скелетни систем (сколиоза, абнормалности грудне кости, хиперлаксичност лигамената, повећан раст дугих костију, равна стопала)
• кардиоваскуларни (митрални пролапс, анеуризматска дилатација аорте);
• очни (луксација сочива, миопија);
• нервни систем (ектазија дура матер);
• кожа (кожне стрије, рекурентне киле)
• са широком клиничком варијабилности унутар и међу породицом.

Пренос Марфановог синдрома

Отприлике 25% пацијената представља спорадичан случај у породици, док је у осталим случајевима Марфанов синдром наслеђен од једног од родитеља који такође има симптоме (такође у нијансираном облику).

Пренос је аутозоман (тј. није везан за пол) и доминантан (тј. НЕМА такве ствари као што је здрав носилац, већ само болестан носилац), тако да синдром не може прескочити генерацију, али се може пренети са оболелог родитеља на њихово потомство са 50% шансе (по трудноћи).

Компликације Марфановог синдрома

Учешће органа и апарата код носилаца Марфановог синдрома може бити веома разнолико и јавити се у раном детињству или касније.

По правилу, што је раније дошло до захватања органа/апарата, то је значајније оштећење и еволуција ка компликацијама.

Од њих је најтежа руптура аорте која може имати фаталан исход, док оштећење ока може довести до таквог смањења видне оштрине да резултира инвалидношћу.

Слично у погледу скелетног система, могу постојати тешки облици сколиозе са онеспособљавајућим исходом.

Марфанов синдром, шта да радим?

Најбоља стратегија за Марфанов синдром је да

• идентификовати носиоце Марфановог синдрома;
• препознати и дати пацијенту да препозна знакове/симптоме упозорења;
• контролишу манифестације синдрома у различитим органима и апаратима;
• спречити компликације путем фармаколошке терапије за коју се чини да даје добре резултате на кардиоваскуларном нивоу и пажљивог праћења како би се оптимизовао тајминг свих корективних интервенција;
• активирати генетско саветовање за репродуктивни ризик и подржати будуће родитеље у њиховом избору;
• деле сваки корак терапијских избора са појединачним пацијентима.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Анеуризма абдоминалне аорте: како изгледа и како је лечити

Говеђи аортни лук: фактор ризика за болести аорте

Шта је то и који су симптоми Марфановог синдрома?

Извор:

Пагине Медицхе