Вилијамсов синдром је прилично ретка болест (има инциденцу од једног случаја на 20,000 рођених) која погађа децу. Није наследна, нити је последица медицинских, еколошких или психосоцијалних фактора

Први пут описао је 1961. др ЈЦП Виллиамс, кардиолог са Новог Зеланда

Узрок је микро-лезија у гену, која се налази унутар хромозома 7, која регулише синтезу еластина.

Реч је о протеину распоређеном у различитим ткивима тела чији недостатак производње изазива озбиљне проблеме у срцу и зглобовима, а утиче и на физички изглед оболелих.

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Како се манифестује Вилијамсов синдром

Пацијенти са Вилијамсовим синдромом имају малу главу (микроцефалију) са широким челом, епикантус (присуство кожног набора у облику српа у унутрашњем углу ока), звездасти ирис (претежно плаве боје), жмиркање, окренут нос, „опуштен ' образи, дебеле усне, шиљаста брада, зубне абнормалности и промукао глас.

Болест утиче на неколико области развоја укључујући когнитивни, бихевиорални и моторички развој.

Већина беба са Вилијамсовим синдромом има потешкоћа са моторичким вештинама од првих месеци живота и касно почиње да хода због комбинације фактора као што су координација, равнотежа и снага.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Са когнитивне тачке гледишта, није могуће генерализовати: нека деца показују просечне или нешто испод просечне нивое интелигенције показујући потешкоће у учењу.

Други су на граници благе ретардације и показују значајну диференцијацију у развоју способности у различитим сферама учења.

Деца са Вилијамсовим синдромом су друштвена и комуникативна од детињства па надаље: чак и када нису у стању, у потпуности или делимично, да користе језик (почињу да говоре касније од нормалне деце) изражавају се гестовима.

Често показују карактеристике хиперактивности.

Прочитајте такође:

Хитна помоћ уживо још више…Уживо: Преузмите нову бесплатну апликацију ваших новина за иОС и Андроид

Зика повезан са Гуиллаин-Барреовим синдромом у новој студији

Довнов синдром и ЦОВИД-19, истраживање на универзитету Иале

Спасилачки тренинг, малигни неуролептички синдром: шта је то и како се са њим суочити

Гуиллаин-Барреов синдром, неуролог: „Нема везе са ковидом или вакцином“

Повреде фацијалног нерва: Беллова парализа и други узроци парализе

Ретке болести: руски економиста Анатолиј Чубајс дијагностикован са синдромом Гијена Бареа

Ултраретке болести: Објављене прве смернице за Маланов синдром

Извор:

Пагине Медицхе