Тоуреттеов синдром: симптоми и како га лечити

By Цристиано Антонино On 11. април 2022.

Тоуреттеов синдром: неконтролисани покрети и плач, посебно код деце, али може утицати и на младе људе. Ево третмана који су данас доступни

Тоуреттеов синдром је нимало неуобичајена патологија која, према подацима ИСС-а, погађа око 1% популације, са јувенилним и адолесцентним почетком, толико да се може дефинисати као неуроразвојна болест: карактерише, дакле, сазревање. фазе нервног система, са симптомима који често мењају квалитет живота испитаника и значајно утичу на друштвене и породичне односе.

Шта је Тоуреттеов синдром?

Туретов синдром (ТС) је неуропсихијатријски поремећај познат као „болест хиљаду тикова“ јер пацијенти који пате од њега испољавају неконтролисане покрете праћене невољним звуцима и вокализацијама различите сложености.

Стање је познато још од антике, али су га детаљније клинички описали у Паризу крајем 19. века француски неуролог Жан-Мартен Шарко и његов ученик Жил Де ла Турет, по коме је то стање и добило име. .

Ко је погођен Тоуреттеовим синдромом?

Туретов синдром углавном погађа младе људе и адолесценте (посебно мушкарце), а генерално се повлачи са пуним развојем мозга, који се постиже око 25. године.

С тим у вези, епидемиолошки подаци указују да:

У 2/3 случајева симптоми, који напредују осцилирајуће, нестају након 15-16 година;
само у једној трећини случајева поремећаји перзистирају, али се смањују по тежини и временом постају све контролисани, па се смањује и потреба за лечењем.

simptomi

Симптоми се углавном јављају у доби од око 5-7 година и могу се повећати или смањити у наредним годинама.

У сваком случају, пролазни тикови нису неуобичајени у развојним фазама и дијагноза Туретовог синдрома се може поставити када поремећаји трају дуже од годину дана, а код субјекта, поред моторичких манифестација, постоји најмање један звучни/гласни тик.

Што се тиче врсте тикова, штавише, могуће је извршити класификацију у категорије једноставних тикова и сложених тикова.

Једноставни тикови

Једноставни тикови су они који углавном укључују само једну врсту мишића и могу бити, на пример:

трепћући;
грунтинг;
кашаљ;
дување;
њушкање;
викање;
брусити зубе;
окретање врат.

Комплексни тикови

Комплексни тикови, који активирају више од једне врсте мишића, су:

ударање ногама;
скакање;
имитирање гестова других (екопраксија);
производећи вулгарне и опсцене гестове (копраксија).

Тикови се манифестују разноликом клиничком сликом и генерално се могу контролисати интензивним напором који је потребан од пацијента.

Међутим, у присуству ситуација које изазивају анксиозност, стрес или одређени емоционални утицај на субјекта, контрола се попушта и тикови постају све израженији: ово је важно појашњење, јер се тикови пречесто једноставно означавају као психогени, тј. повезано пре свега са емоционалним понашањем особе.

Симптоми у '2Плус' облицима

Неки сложенији облици Тоуреттеовог синдрома су дефинисани као 2 Плус: поред моторних/звучних тикова, постоје и други симптоми који карактеришу друге поремећаје:

непажња, моторички немир типичан за АДХД (поремећај хиперактивности са дефицитом пажње);
опсесивне мисли које доводе до понављајућег и неконтролисаног понашања без логике, типично за ОКП (опсесивно-компулзивни поремећај).

Звучна слика са емитовањем псовки, псовки и сл. (копролалија) није тако честа као што би се могло мислити, иако карактерише колективну имагинацију самог синдрома.

Треба напоменути да је опсесивно-компулзивна симптоматологија симптом који ређе нестаје у одраслом добу и да је сам по себи способан да значајно промени квалитет живота пацијента.

Проблеми непажње и моторичке хиперактивности су чешћи у младости, често угрожавајући школски успех.

Узроци Тоуреттеовог синдрома

Узроци Туретовог синдрома још нису у потпуности познати, али изгледа да се заснивају на томе

генетска предиспозиција, тј. тикуларни или опсесивно-компулзивни знаци често се могу открити код родитеља Туреттових субјеката;
неисправност базалних ганглија: са неурофизиолошке тачке гледишта, поремећај се може уоквирити у контексту неисправности базалних ганглија и уопште екстрапирамидног система мозга (онај који је задужен за нехотичне и аутоматске покрете) ;
инфекције: оне су окидач за тикове када инфективни агенс пронађе генетски предиспонирани терен и нервни систем (СН) који се још увек развија и стога није у стању да успостави одговарајуће механизме контроле (обично због стрептокока бетоемолитикуса типа А, који узрокује уобичајене инфекције уха и крајника).

Дијагноза Тоуретовог синдрома

До данас не постоје инструментални тестови који омогућавају дијагнозу Тоуреттеове болести.

Конкретно, нуклеарна магнетна резонанца или електроенцефалограми нису од користи, али су неопходни:

електрокардиограм (ЕКГ) за искључивање истовремених срчаних патологија;
тест крви за потврду појаве или активног присуства инфекције (ТАС).

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Дијагноза је углавном опсервациона, клиничка и вишеструка.

Ово објашњава зашто препознавање синдрома пречесто долази прекасно, након дугих и бесплодних поступака.

Израчунато је да је већини случајева потребно 4-5 година да се постави тачна дијагноза.

Диференцијална дијагноза

У фази дијагностике, морају се искључити и други проблеми, који нису повезани са Тоуреттеовим синдромом, који могу изазвати тикове и симптоме болести, као нпр.

проблеми са видом
алергије;
аутизам (који, међутим, компликује комплексне Тоуреттеове форме у 5-10%);
узимање одређених лекова;
неуролошки поремећаји осим Туретовог синдрома, као што је дистонија (патологија која изазива невољне контракције мишића), Хантингтонова болест (редак генетски поремећај који узрокује дегенерацију ћелија централног нервног система), итд. Технике снимања као што су компјутерска томографија и магнетна резонантна слика може помоћи у прецизирању дијагнозе у овом случају.

Како лечити Тоуреттеов синдром

Постоје различити нивои озбиљности болести, у распону од 'трептања', тј. понављаног и невољног трептања, до дела самоповређивања; односно тешких облика.

До данас, нажалост, не постоји специфична терапија, али постоји неколико терапијских стратегија за контролу симптома у односу на физичке и социо-породичне проблеме које ово може изазвати.

Активност лечења је мултидисциплинарна и укључује различите стручњаке као што су:

неуролог
психолог;
психијатар
дечији неуропсихијатар;
социјалних радника;
педагога.

Когнитивно-бихејвиоралне технике

Когнитивно-бихејвиорална терапија омогућава субјекту да стекне већу контролу над физичким и психолошким аспектима болести, док истовремено управља свим колатералним проблемима као што су дефицити самопоштовања и потешкоће у односима.

Посебно, технике:

Преокрет навике: циљ је да субјект постане свестан и предосећаја (осећаја које, генерално, субјект погођен Туретовим синдромом осећа пре тика и који нестају након што га изврши) и самог чина и његових последица, научити да препознају активности и расположења која могу покренути механизам, како би се тај тик заменио алтернативним понашањем.
Превенција експозиције и одговора (ЕРП) пацијент се постепено излаже стимулансу за који је његова реакција настанак тика, учи да се обузда и развије отпор.

Терапија лековима код Тоуреттеовог синдрома

Фармаколошки третман прати енглески израз 'го лов анд слов', односно ниска доза која се примењује постепено уз терапије које, ако их препишу стручњаци, могу имати углавном мање нежељене ефекте.

Лекови који се користе за Тоуреттеов синдром укључују:

психотропни лекови (неуролептици) као што су антагонисти допамина, који регулишу одређене мождане процесе повезане са неуротрансмитером допамином;
агонисти алфа2-адренергичких рецептора, који стабилизују нивое неуротрансмитера норадреналина;
релаксанти мишића, који, као што реч имплицира, опуштају мишиће;
нискоактивни анксиолитици;
Антидепресиви који делују на серотонин.

Хирургија, церебрална неуростимулација и транскранијална стимулација

За рефракторне и веома озбиљне случајеве (углавном одрасле) када је патологија тикозе повезана са 'онеспособљеним' опсесивно-компулзивним поремећајем, постоје и мање или више инвазивне технике, које могу захтевати операцију као екстремни однос.

Дубока мождана стимулација (ДБС), на пример, подразумева имплантацију електрода у пацијентов мозак које, када су повезане са генератором, шаљу електричне импулсе способне да модулишу неуронску активност која лежи у основи одређених поремећаја болести.

Ово је иста техника која се користи за лечење Паркинсонове болести.

Недавно су коришћене и неинвазивне технике као што су транскранијална магнетна стимулација (ТМС) и стимулација директном струјом (тДЦС).

Они користе активност магнетног поља или континуиране електричне струје за модулацију активности нервног система и ограничавање поремећаја изазваних Тоуреттеовим синдромом.

Иако ове технике нуде тренутна побољшања, оне имају ограничење привременог ефекта и ограничене ефикасности.