Шта је Ехлерс-Данлос синдром?

By Цристиано Антонино On 25. окт. 2022

Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС) се односи на скуп генетских поремећаја који резултирају прекомерним слабљењем и лабавошћу везивног ткива

Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) је добио име по дерматолозима, Едварду Лауритз Ехлерсу и Хенри-Алекандреу Данлосу

Они су класификовали стање као низ поремећаја везивног ткива узрокованих абнормалностима у производњи колагена.

Везивно ткиво и колаген

Да би се разумела важност ове болести, мора се направити спецификација: везивно ткиво подржава и штити различите анатомске структуре, као и њихово повезивање.

Промена на нивоу гена који производе или су у интеракцији са производњом колагена, његове главне компоненте, доводи до лошег функционисања колагена, што, самим тим, изазива слабљење и последичне мање или више озбиљне проблеме на нивоу

зглобови;
кожа;
кости;
очи;
срце и крвни судови;
унутрашњи органи (црева, плућа, итд.).

Узроци и пренос ЕДС (Ехлерс-Данлос синдром)

Све ове болести се развијају као резултат генетске мутације која утиче на 1 од неколико гена, у зависности од врсте од које је појединац погођен.

У зависности од различитих облика, ове аномалије се могу пренети на један или више од следећих начина

аутозомно доминантна АД: ако је један од родитеља, који је често болестан, погођен мутацијом, деца пара ће имати 50% шансе да се пренесу на њих;
аутозомно рецесивни АР: ово се дешава код особа које наследе мутацију од оба родитеља, који су обично здрави носиоци мутације. У овом случају, ризик од преношења на потомство је око 25%;
к-везано: абнормалност се налази на к хромозому, једном од 2 полна хромозома;
де ново: мутација није наследна, већ се први пут манифестује код јединке у најранијим фазама гестације.

13 типова ЕДС-а (Ехлерс-Данлосов синдром)

Еволуција науке и техника проучавања недавно је омогућила (2017) израду ажуриране међународне класификације Ехлерс-Данлосовог синдрома, уз идентификацију не мање од 13 типова.

Конкретно, ово су:

Класични ЕДС (цЕДС) са абнормалношћу у генима ЦОЛ5А1, ЦОЛ5А2, који кодирају колаген типа В или, ређе, у гену ЦОЛ1А1, који кодира колаген типа И, и аутосомно доминантан начин преноса АД;

ЕДС налик класичном (цлЕДС) са абнормалношћу у гену ТНКСБ, који кодира Тенасцин КСБ протеин, и аутосомно рецесивним режимом преноса АР;

кардиоваскуларни ЕДС (цвЕДС) са абнормалношћу у гену ЦОЛ1А2, који кодира колаген типа И, и АР рецесивним аутозомним начином преноса;

васкуларни ЕДС (вЕДС) са абнормалношћу у гену ЦОЛ3А1, који кодира колаген типа ИИИ, или, ређе, у гену ЦОЛ1А1, који кодира колаген типа И, и аутосомно доминантан начин преноса АД;

хипермобилни ЕДС (хЕДС) са абнормалношћу чији је генетски узрок још увек непознат и аутозомно доминантним начином преноса АД;

ЕДС артрокалазија (аЕДС) са абнормалношћу у генима ЦОЛ1А1, ЦОЛ1А2, који кодирају колаген типа И, и аутосомно доминантним начином преноса АД;

Дерматоспаразитни ЕДС (дЕДС) са абнормалношћу у гену АДАМТС2, који кодира ензим АДАМТС-2, и аутосомно рецесивни начин преноса АР;

кифосколиотични ЕДС (кЕДС) са абнормалношћу у гену ПЛОД1, који кодира ензим ЛХ1, или у гену ФКБП14, који кодира ензим ФКБП22, и АР-рецесивним аутозомним начином преноса;

крхка рожњача (БЦС) ЕДС са абнормалношћу у гену ЗНФ469, који кодира протеин ЗНФ469, или у гену ПРДМ5, који кодира протеин ПРДМ5, и АР-рецесивним аутозомним начином преноса;

спондилодиспластични ЕДС (спЕДС) са абнормалношћу у гену Б4ГАЛТЗ, који кодира ензим β4ГалТ7, или у гену Б4ГАЛТ6, који кодира ензим β4ГалТ6, или у гену СЛЦ39А13, који кодира аутономски рецесивни режим ЗИПАР13 протеина, и преношење;

Мусцулоцонтрацтурал ЕДС (мцЕДС) са абнормалношћу у гену ЦХСТ14, који кодира ензим Д4СТ1, или у гену ДСЕ, који кодира ензим ДСЕ, и АР рецесивним аутозомним начином преноса;

Миопатски ЕДС (мЕДС) са абнормалношћу у гену ЦОЛ12А1, који кодира колаген типа КСИИ, и аутозомно доминантним АД или аутосомно рецесивним АР начином преноса;

Пародонтални ЕДС (пЕДС) са абнормалношћу било Ц1Р гена, који кодира Ц1р протеин, или Ц1С гена, који кодира Ц1с протеин, и аутозомно доминантног начина преноса АД.

ЕДС погађа и мушкарце и жене, који припадају различитим етничким групама

Најчешћи облици су

хипермобил: 1 кофер на 5/10,000
класична: 1 случај на 20/40,000;
васкуларни: 1 случај на 50,000/250,000;
кифосколиоза: 1 случај на 100,000.

Други облици су, међутим, ређи.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома

Различите врсте Ехлерс-Данлосовог синдрома карактеришу симптоми који варирају у зависности од локације колагена који не функционише.

Уопштено говорећи, оно што клинички карактерише болест у њеним различитим облицима је:

хиперестерзибилност коже, која је абнормално подигнута у односу на мишићно-скелетни систем, а затим се враћа у нормалу;
хипермобилност зглобова, који се растежу са прекомерном еластичношћу у поређењу са физиолошким природним границама;
крхкост ткива, које се затим лако цепају.

Ова 3 симптома се сматрају кључним клиничким манифестацијама.

Различите клиничке манифестације

Други симптоми који могу означити одређене типове ЕДС-а, често такође повезани или одређени са 3 кључне клиничке манифестације, могу бити

атрофични ожиљци: увећани ожиљци са танком кожом, формирајући депресију;
стрије;
одложено зарастање рана;
баршунаста кожа са конзистенцијом 'теста';
склоност модрицама и хематомима, чак иу одсуству трауме;
псеудотумори мекушаца (поткожне избочине);
повреде зглобова, као што су уганућа, ишчашења и сл., услед хипермобилности и последичне нестабилности зглоба;
хипотонија (слаб тонус мишића);
умор и слабост мишића;
бол у мишићима и/или зглобовима (мијалгија и/или артралгија);
киле;
анални пролапс;
валвулопатије;
слабост зидова крвних судова који имају тенденцију ширења или руптуре (дисекције, анеуризме, итд.);
хипертензија;
слабост унутрашњих органа (руптура материце, перфорација сигмоидног колона итд.);
истовремене патологије зглобова као што су халлук валгус, валгус колено, закривљено колено, равна стопала итд;
присуство одређених црта лица (недостатак или делимичан развој ушних шкољки и/или обрва, избочене уши);
кашњење у физичком и/или психичком развоју;
проблеми са видом (тешка миопија, слепило);
поремећаји костију (остеопенија, остеопороза)'.

Прогноза и компликације

Прогноза ЕДС-а варира у зависности од тежине облика од којег је оболео пацијент, чак и унутар истог типа, и који органи су захваћени.

Очекивани животни век за скоро све типове је нормалан; међутим, компликације за сложеније облике као што је васкуларни ЕДС могу бити фаталне. Стога, успостављање опште прогнозе није могуће.

Дијагноза Ехлерс Данлос синдрома се у суштини заснива на:

клиничка анализа, захваљујући објективном прегледу и породичној анамнези, такође искључујући патологије које могу довести до сличне симптоматологије као што су, на пример, реуматологија и срчана обољења;
генетско тестирање које, са изузетком хипермобилног облика (хЕДС), чији су узроци још увек непознати, може да идентификује све генетске мутације и врсту синдрома.

Поред тога, следеће може бити корисно

ехокардиограм, за процену могућих васкуларних компликација;
биопсија коже, која може помоћи у дијагностици класичних, хипермобилних и васкуларних облика.

Значај ране дијагнозе у детињству

ЕДС се нажалост не може спречити, али је рана дијагноза важна како би се могла развити одговарајућа терапијска подршка за спречавање било које или свих могућих компликација.

Клиничке манифестације болести се, наиме, често јављају на рођењу или у детињству, па је веома важно да се одржи први преглед код педијатра како би се, по потреби, накнадно обратио лекарима специјалистима код којих успоставити ток акције који прати дете током времена, укључујући и сарадњу у оквиру различитих дисциплина.

Како се лечи Ехлерс-Данлосов синдром

До данас не постоји дефинитиван лек за Ехлерс Данлос синдром, већ само третмани који делују на симптоме на које се наиђе, као нпр.

антиинфламаторни и лекови против болова за смањење бола и упале повезаних са мишићно-зглобном нестабилношћу;
хипотензивни лекови, способни да снизе крвни притисак како би заштитили слабије крвне судове;
физиотерапија, за јачање мишића и побољшање стабилности зглобова, смањујући ризик од уганућа и повреда;
употреба протеза и ортопедских апарата, за стабилизацију зглобова и смањење могућности повређивања;
васкуларне и/или ортопедске хирургије, у случају кардиоваскуларних или остеоартикуларних повреда за које је медицинска терапија неадекватна. У овом случају, с обзиром на лабавост ткива, посебна пажња се мора посветити шавовима;
сочива за корекцију/ублажавање оштећења вида.