Шта је Гилбертов синдром

By Цристиано Антонино On 28. новембра 2022.

Гилбертов синдром је породично и наследно патофизиолошко стање, малог клиничког значаја и са бенигном прогнозом, које карактерише жутица или хепатична субартерија, узроковано урођеном променом метаболизма билирубина и последичним повећањем билирубинемије у крви, тј. хипербилирубинемија (са склералном жутицом или суб-артеријом)

Хипербилирубинемије се манифестују жутицом и разликују се према различитим типовима.

Жутица је класификована у три врсте: прехепатична, хепатична и постхепатична.

Гилбертов синдром је жутица (или субатеректомија ако је мање изражена) јетреног типа, различитог интензитета

Зависи од измењене функције унутар хепатоцита, главне ћелије јетре; то је урођени и породични ензимски дефект, који доводи до дисфункције и смањења нормалног процеса глукуроно-коњугације билирубина, што резултира вишком индиректног билирубина у серуму и саставу жучи.

Билирубин је крајњи производ нормалне деградације хема, долази од катаболизма хема садржаног у старим црвеним крвним зрнцима (свака црвена крвна зрнца траје око 100 дана, код Гилбертовог чак и мање); Производња билирубина се одвија у ретикулоендотелном систему, углавном у слезини и коштаној сржи, након чега га преузимају хепатоцити у јетри који га подвргавају процесу глукуроно-коњугације, који је дефектан код Гилбертовог синдрома.

Дакле, билирунин се ослобађа у индиректном или 'некоњугованом' облику.

Овај поремећај метаболизма билирубина може имати различите степене тежине, од благог као код Гилбертовог синдрома, до тешког као код повишене хипербилирубинемије код Цриглер-Најјар И и ИИ синдрома, на срећу ређе и ретко.

Како се манифестује Гилбертов синдром

Гилбертов синдром је прилично често стање (отприлике 5 – 8% италијанске популације).

Пацијенти имају обично флуктуирајуће повећање билирубинемије у серуму, посебно индиректну или некоњуговану билирубинемију (понекад и директну билирубинемију, али у овом случају није преовлађујућа).

Стопа билирубинемије и некоњугованог билирубина генерално је веома варијабилна и често је у границама нормале код многих особа са Гилбертовим синдромом.

То је наследна промена која не ствара никакав проблем ни по квалитету ни дужини живота оболелих.

У одређеним условима (повишена температура, инфекције, интеркурентност, стрес, злоупотреба алкохола, физички напор, гладовање) може доћи до значајног повећања, чак и изнад вредности од 2.5 – 5 мг/100 мл билирубинемије, која се, међутим, брзо враћа у нормалу. када ове посебне, обично привремене, ситуације престану.

Дијагноза Гилбертовог синдрома

Гилбертов синдром се код субјекта открива углавном случајно, углавном током лабораторијских испитивања која се обављају ради рутинских или повремених провера.

Старост појаве прве жутице или субикталне епизоде је обично око 15-18 година.

Код 40% особа са Гилбертовим синдромом, постоји благо смањење животног века црвених крвних зрнаца, што може довести до сумње на хемолизу.

Дијагноза Гилбертовог синдрома прво захтева искључивање било које друге хепатоцелуларне, билијарне, хемолитичке болести које могу изазвати (или изазвати) жутицу; поред тога, повећање билирубинемије, претежно индиректне билирубинемије најмање три пута узастопно, два или три налаза повећане вредности серума у интервалима од неколико месеци, истовремено са апсолутном нормалношћу свих тестова функције јетре (као што су трансаминазе, гГТ, алкални фосфатаза, директна и индиректна билирубинемија, жучне киселине, крвна слика) односно присуство изоловане хипербилирубинемије.

Нормални ултразвук абдомена такође може бити користан и неопходан за утврђивање нормалности јетре и интра- и екстрахепатичних билијарних путева.

Веома је тешко урадити биопсију јетре за такву дијагнозу, осим можда у случају да се тражи детаљнија диференцијална дијагноза у проблематичним или замршеним ситуацијама.

Диференцијална дијагноза, да би се Гилбертов синдром разликовао од других патологија са неким заједничким карактеристикама, мора се обавити пре свега са другим наследним патологијама које утичу на метаболизам билирубина, односно, као што је раније поменуто, Цриглер-Најјар И синдромом, који је много озбиљнији и има неповољну прогнозу; Цриглер-Најар ИИ синдром, мање забрињавајући и са релативно добром прогнозом, али са већим вредностима индиректне хипербилирубинемије од Гилбертове и ранијим почетком, углавном у детињству, за разлику од Гилбертовог, код којег се жутица обично јавља касније, односно око 15-18 година. старости.

Ротор синдром и Дубин-Јохнсонов синдром су такође породичне и наследне хипербилирубинемије, али са повећаним директним или коњугованим билирубином

То су и патологије метаболизма билирубина, веома ретка стања, али са различитим патогенетским механизмима, такође са интензивнијом жутицом; повремено се могу наћи иу трудноћи или током терапије естрогеном, понекад се разликују од жутице пост-хепатичног типа, али са нормалним индексима холестазе.

Вреди поменути и друге облике морбидних стања које карактерише повећана некоњугована (или индиректна) билирубинемија у крви као код Гилбертовог синдрома: физиолошка жутица новорођенчета и жутица мајчиног млека, који се јављају при рођењу и бенигне су и тренутне природе. Постоји, респективно, одложено сазревање метаболизма билирубина и, у другом случају, присуство продужења физиолошке жутице услед привремене промене гликуронокоњугације према предиспозицији и са генетским променама сличним онима код Гилбертовог синдрома.

Остала стања измењеног метаболизма билирубина укључују хипербилирубинемију због лекова (нпр. сулфонамида – бактериостатика – или фусидне киселине – антибиотика).

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Недавно је описано неколико облика оштећења јетре код пацијената са породичном хипербилирубинукемијом, посебно код Гилберта; ове пацијенте треба пажљиво пратити са становишта функције јетре када им је потребно лечење бројним лековима, или у случају хемотерапије.

Коначно, ради комплетности, што се тиче пре свега жутице, читаво велико поглавље о акутним и хроничним хепатопатијама (хепатитисима), опструкцијама билијарног стабла, и целом поглављу о холестази, у погледу жучи, жучне секреције, стања захваћености хепатоцита, и на крају, велико поглавље хемолизе, у коме се налази хипербилирубинемија заједно са променама у различитим хематохемијским хематолошким параметрима.