Када деменција погађа децу: Санфилиппо синдром

By Цристиано Антонино On 6. септембар 2022

СанФилиппо синдром је такође познат као мукополисахаридоза типа 3А, и састоји се од промене у функционисању одређених ћелија званих лизозоми: оне су одговорне за разградњу и одлагање различитих супстанци

Шта је Санфилиппо синдром?

Код Санфилиповог синдрома, овај процес се не дешава за један шећер, назван хепаранесулфат, који се затим акумулира у лизозомима, изазивајући појаву деменције код деце (Андраде ет ал., 2015).

Међутим, постоје неки симптоми раног почетка, слични онима код аутизма (хиперактивност, стереотипно понашање, промене друштвеног понашања) који се не могу објаснити акумулацијом хепаранесулфата.

Уместо тога, видело се да је то резултат повећане количине допамина у мозгу и неурона који га производе; овај феномен не би био узрокован накупљањем шећера, већ измењеним функционисањем истог; то би стога био метаболички проблем.

Штавише, чини се да су неурони који производе допамин бројнији већ у фетусу, што би омогућило да се Санфилиппо синдром сматра неуроразвојним поремећајем.

Општа преваленција се процењује на 1:70000 2020 новорођенчади (Бенето ет ал., XNUMX), али би могла бити искривљена због потешкоћа у дијагностицирању блажих облика.

Штавише, различити типови имају различиту преваленцију у зависности од географског подручја: подтип А је чешћи у северној Европи, док се подтип Б чешће налази у јужним деловима континента.

Подтип Ц је генерално ређи, док је Д најређи у свим популацијама.

Дијагноза се поставља анализом количине хепаранесулфата у урину.

Симптоми Санфилиппо синдрома

Преовлађујући аспект синдрома је брзо ментално погоршање. Међутим, могу се идентификовати четири различита подтипа, у зависности од генетске мутације и насталог недостатка ензима: тип А, тип Б, тип Ц и тип Д.

Симптоматологију, међутим, углавном деле сви подтипови: неуродегенерација почиње у првих десет година живота и укључује атрофију коре, прогресивну деменцију, погоршање мотора, хиперактивност, потешкоће у учењу, агресивно понашање, поремећаје спавања и значајну интелектуалну неспособност.

Такође могу постојати неке соматске манифестације, укључујући хирзутизам, хепатоспленомегалију (увећана јетра и слезина), укоченост зглобова, дисфагија, хипертрихоза, губитак слуха, губитак говора и промене скелета; напади се обично јављају након 10. године.

Очекивани животни век деце оболеле од овог синдрома је значајно нижи од просека и износи између двадесет и тридесет година (Валстар ет ал. 2011).

РЕДКЕ БОЛЕСТИ? ДА НАУЧИТЕ ВИШЕ ПОСЕТИТЕ ШТАНД УНИАМО – ИТАЛИЈАНСКЕ ФЕДЕРАЦИЈЕ РЕДКИХ БОЛЕСТИ НА ЕМЕРГЕНЦИ ЕКСПО

Тренутно не постоје третмани који су ефикасни у успоравању или заустављању неуродегенерације код деце са Санфилиппо синдромом

Интервенција се у суштини састоји од палијативних мера за ублажавање симптома.

Релатед Поруке

Здравствена потрошња у Италији: растући терет за домаћинство

11. април 2024.

Авиари Алерт: Између еволуције вируса и људских ризика

4. април 2024.

Дан у жутом против ендометриозе

28. марта 2024

Нада и иновације у борби против рака панкреаса

27. марта 2024

Емергенци Екпо 720×90 Асиде Лого - Асиде Лого Мастер

Тренутно је у току неколико испитивања на животињским и ћелијским моделима, фокусирајући се углавном на интервенцију на централном нервном систему.

То укључује терапију замене ензима (ЕРТ), трансплантацију хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ), терапију редукције супстрата (СРТ), терапију посредовану шапероном и генску терапију.

ЗДРАВЉЕ ДЕТЕТА: САЗНАЈТЕ ВИШЕ О МЕДИЦХИЛДУ ПОСЕТОМ БОЈА НА ХИТНОМ ЕКСПО

Референце:

Андраде, Ф.; Алдамиз-Ечевариа, Л.; Лларена, М.; Цоуце, МЛ (2015). Санфилиппо синдром: општи преглед. Педиатрицс Интернатионал, 57, 331–338.

Бенето, Н., Вилагелиу, Л., Гринберг, Д., Цаналс, И. (2020). Санфилиппо синдром: молекуларна основа, модели болести и терапијски приступи. Међународни часопис за молекуларне науке, 21(21), 7819.

Валстар, МЈ; Марцхал, ЈП; Гроотенхуис, М.; Цолланд, В.; Вијбург, ФА (2011). Когнитивни развој код пацијената са мукополисахаридозом типа ИИИ (Санфилиппо синдром). Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес, 6, 43.