เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งมีการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งในขั้นต้นนำไปสู่การทำงานของมอเตอร์บกพร่อง (จนถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อทั้งหมด) และต่อมาทำให้การทำงานที่สำคัญบกพร่อง (การกลืน การออกเสียง การหายใจ) แต่สำรองความรู้ความเข้าใจ ประสาทสัมผัส ทางเพศและ การทำงานของกล้ามเนื้อหูรูด

ALS ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Charcot (จาก Jean-Martin Charcot ชื่อของนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสที่อธิบายเรื่องนี้ครั้งแรกในปี 1860) หรือเป็นโรคของ Lou Gehrig (จากชื่อนักเบสบอลชื่อดังชาวอเมริกันที่ได้รับผลกระทบ)

โรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic ALS . แพร่หลายมากเพียงใด

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic เป็นโรคที่หายาก

ในยุโรปมีผู้ป่วยโรคประมาณ 1.5-2.5 รายต่อประชากร 100,000 คน

ตามรายงานของ Osservatorio Malattie Rare (หอสังเกตการณ์โรคหายาก) ในอิตาลี มีผู้ป่วยประมาณ 3500 รายและผู้ป่วยรายใหม่ 1000 รายต่อปี

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

สาเหตุของ ALS . คืออะไร

ยังไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic

ที่แน่นอนคือเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดจากหลายปัจจัยระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม

ในเกือบทุกกรณี ALS เป็นระยะ ๆ กล่าวคือไม่มีมรดกทางครอบครัว

แบบฟอร์มครอบครัวคิดเป็นเพียง 5-10% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด

ในจำนวนนี้ 20% เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครงสร้างในยีนที่เข้ารหัส superoxide dismutase (SOD) ซึ่งเป็นเอ็นไซม์ที่มีส่วนช่วยในการกำจัดอนุมูลอิสระออกจากร่างกาย

มีกรณีทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน

ท่ามกลางสมมติฐานหลักที่อาจนำไปสู่การเสื่อมของระบบประสาท ได้แก่:

• กลูตาเมต
• อนุมูลอิสระและความเครียดออกซิเดชัน
• การรวมตัวของโปรตีนไซโตพลาสซึม
• ความผิดปกติของ mitochondrial
• กระบวนการขนส่งแอกซอนที่เปลี่ยนแปลงไป
• การอักเสบของระบบประสาท
• การขาดสารที่รับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตและการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการ

บทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยาฆ่าแมลง โลหะหนัก และสนามแม่เหล็ก ยังคงต้องได้รับการชี้แจง

สัญญาณและอาการของเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic

ALS เป็นโรคที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ซึ่งมักเริ่มเมื่ออายุประมาณ 50 ปี

มักแสดงอาการเริ่มต้นที่ไม่เฉพาะเจาะจงและดำเนินไปอย่างเงียบๆ เพื่อแสดงตัวเองด้วย:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แขนขาบนและล่าง
• ความแข็งแรงลดลง
• ความช้า
• ความยากลำบากในการเคลื่อนไหว
• การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ (fasciculations)
• อัมพาต

แม้ในระยะที่ก้าวหน้าที่สุด โรคนี้ก็ไม่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในหรือประสาทสัมผัสทั้งห้า

ในกรณีส่วนใหญ่ การทำงานทางเพศจะยังคงอยู่

แม้แต่ความสามารถทางปัญญาก็ไม่ได้รับผลกระทบจากกระบวนการ neurodegenerative ของ ALS ซึ่งทำให้บุคคลมีความสามารถทางจิตอย่างเต็มที่แม้จะมีความก้าวหน้าของภาพทางคลินิก

เช่นเดียวกับอาการที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง โรคจะแตกต่างกันไปตามเงื่อนไขบางประการและจากผู้ป่วยรายหนึ่งไปยังอีกรายหนึ่ง: การพยากรณ์โรคมักจะแย่ลงเมื่ออายุมากขึ้น ในกรณีของ ALS ประเภท bulbar (เช่นเมื่อ รอยโรคนั้นเชื่อมโยงกับเซลล์ประสาทสั่งการของก้านสมอง/หลอด) และเมื่อระบบหายใจล้มเหลวในระยะเริ่มต้น

การวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic

การวินิจฉัยโรค ALS นั้นทำได้ยากเป็นพิเศษ เนื่องจากต้องรวมถึงการยกเว้น ผ่านการทดสอบที่เหมาะสม ของโรคอื่นๆ ที่เลียนแบบ ALS เนื่องจากอาการของโรค Amyotrophic Lateral Sclerosis อาจคล้ายกับโรคและเงื่อนไขอื่นๆ ที่หลากหลาย

ตามการประยุกต์ใช้เกณฑ์การวินิจฉัยระหว่างประเทศ ต่อไปนี้จะใช้เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยสำหรับภาพทางคลินิก

• Electromyography (EMG) สำหรับการประเมินการทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายและการทำงานของกล้ามเนื้อ
• Nuclear Magnetic Resonance Imaging (NMR) สำหรับการศึกษาระบบพีระมิด
• PET (Positron Emission Tomography) เพื่อศึกษาการเผาผลาญการทำงานของสมองส่วนต่างๆ

การรักษา ALS

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic ที่สามารถชะลอหรือหยุดความก้าวหน้าของโรคได้อย่างมีนัยสำคัญ

ปัจจุบัน Riluzole เป็นยาตัวเดียวที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA ซึ่งสามารถชะลอหลักสูตรได้หลายเดือน

มีการสำรวจโปรโตคอลการรักษาใหม่ในการวิจัยเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของโรค

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

ALS สามารถหยุดได้ ขอบคุณ #Icebucketchallenge

หลายเส้นโลหิตตีบกำเริบ - ส่งกลับ (RRMS) ในเด็กสหภาพยุโรปอนุมัติ Teriflunomide

ALS: ยีนใหม่ที่รับผิดชอบต่อการระบุเส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic

“Locked-In Syndrome” (LiS) คืออะไร?

ที่มา:

Pagine เมดิเช่