Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) เป็นเนื้องอกที่หายากของระบบย่อยอาหารที่มีต้นกำเนิดจากผนังกล้ามเนื้อของหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้ และคลองทวารหนัก

เนื้องอกเหล่านี้เกิดจากเซลล์คั่นระหว่างหน้าของ Cajal ซึ่งเป็นเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของระบบทางเดินอาหารที่มีหน้าที่ในการหดตัวทางสรีรวิทยาของระบบทางเดินอาหาร

เป็นพยาธิสภาพที่พบไม่บ่อยซึ่งมักแสดงออกมาในช่วงอายุ 55 ถึง 65 ปี มีกรณีที่หายากก่อนอายุ 40 และพบเพียงประปรายในเด็กเล็ก

ส่วนใหญ่มีผลต่อเพศชาย

ที่จุดเริ่มต้นของการโจมตีของ GISTs คือการกลายพันธุ์ในยีนที่นำไปสู่การเพิ่มจำนวนของเซลล์เหล่านี้อย่างควบคุมไม่ได้ ซึ่งสะสมและก่อให้เกิดมวลเนื้องอก

GIST บางส่วน (ประมาณ 5% ของกรณี) ไม่เชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทราบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกิดขึ้นในเด็กอายุและที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ เช่น neurofibromatosis ประเภท 1

อาการของ GISTs อาจมีความแตกต่างเล็กน้อย ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้อง

การตรวจวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• อัลตราซาวนด์: เป็นวิธีการที่ไม่รุกราน โดยไม่มีข้อห้าม มีประโยชน์ในคำจำกัดความเบื้องต้นของมวลมาก
• การส่องกล้อง: โดยวิธีการส่องกล้องตรวจทางเดินอาหาร (oesophago-gastro-duodenoscopy หรือ EGDS) หรือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ หากพบรอยโรคของระบบทางเดินอาหารส่วนล่าง เป็นไปได้ที่จะมองเห็นผนังนูนซึ่งมักมีเยื่อบุปกติเรียงรายอยู่ บางครั้ง ในกรณีของรอยโรคขนาดใหญ่ อาจมีแผลที่ปลาย GIST ซึ่งเป็นสาเหตุของการมีเลือดออกเฉียบพลันหรือเรื้อรัง
• Ecoendoscopy (EUS): ระบุเพื่อประเมินการมีอยู่และขอบเขตของโรค ความใกล้ชิดของโพรบกับผนังทางเดินอาหารและความละเอียดของภาพสูงทำให้สามารถประเมินรอยโรคที่มีขนาดเล็กมาก ด้วยการศึกษาอัลตราซาวนด์ของผนังทางเดินอาหารโดยใช้กล้องเอนโดสโคปที่มีหัวตรวจอัลตราซาวนด์ขนาดเล็กที่ปลาย (echendoscope) ทำให้สามารถระบุตำแหน่งชั้นของแหล่งกำเนิดภายในผนังได้อย่างแม่นยำ ส่วนขยายของตำแหน่งไปยังอวัยวะโดยรอบ หรือเนื้อเยื่อและต่อมน้ำเหลืองที่ขยายออก EUS ยังช่วยให้สามารถตรวจชิ้นเนื้อแบบลึกด้วยเข็มเฉพาะเพื่อรับวัสดุสำหรับการวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อวิทยาของ GIST
• CT สแกนด้วยสื่อคอนทราสต์: สร้างภาพภาคตัดขวางที่มีรายละเอียดของร่างกาย และสามารถแสดงตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก ตลอดจนความเป็นไปได้ในการแพร่กระจายไปยังอวัยวะหรือเนื้อเยื่ออื่นๆ นอกจากนี้ยังใช้กันอย่างแพร่หลายในระหว่างการติดตามผล นอกจากนี้ยังเป็นเครื่องมือที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการตัดชิ้นเนื้อจากจุดศูนย์กลางของมวลที่น่าสงสัย โดยไม่คำนึงถึงตำแหน่งและขนาดทางกายวิภาค
• MRI ที่มีสื่อคอนทราสต์: ใช้ประโยชน์จากสนามแม่เหล็กและคลื่นวิทยุ และในมุมมองของการไม่รุกรานที่สำคัญ มันถูกระบุในการกำหนดขอบเขตและความสัมพันธ์ทางกายวิภาคของมวลกับอวัยวะข้างเคียง เพื่อวางแผนการรักษาทางศัลยกรรมและในการติดตามผู้ป่วย
• การตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET): PET เป็นวิธีการถ่ายภาพที่มีประโยชน์สำหรับการประเมินขอบเขตของโรคทั้งในการวินิจฉัยและการติดตามผล
• การวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อวิทยา: ดำเนินการโดยการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเนื้องอก (การตรวจชิ้นเนื้อ) โดยใช้วิธีรังสีวิทยา (อัลตราซาวนด์หรือ CT scan) หรือวิธีการส่องกล้อง (ecoendoscopy) ซึ่งจะวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ด้วยความช่วยเหลือของคราบที่สามารถตรวจจับการมีอยู่ของ เซลล์ของโปรตีนเฉพาะ (c-Kit และ CD34) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของเนื้องอก stromal ในทางเดินอาหารเกือบทั้งหมด
• การตรวจสอบทางอณูชีววิทยา: เพื่อการยืนยันการวินิจฉัยและเพื่อให้สามารถคาดการณ์การตอบสนองที่ดีต่อการรักษาด้วยการรักษาแบบกำหนดเป้าหมาย สามารถวิเคราะห์การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของยีน c-Kit ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของเนื้องอกนี้ได้โดยใช้วิธีทางอณูพยาธิวิทยา

การรักษา GISTs

การผ่าตัด การบำบัดด้วยโมเลกุลแบบกำหนดเป้าหมาย และในบางกรณี การผ่าตัดด้วยคลื่นความถี่วิทยุจะใช้ในการรักษาโรค GIST

ศัลยกรรม

การกำจัดเนื้องอกเป็นการรักษาเบื้องต้นสำหรับ GISTs และมีเป้าหมายเพื่อให้บรรลุการควบคุมเฉพาะที่ของโรค

เนื้องอกขนาดเล็กสามารถลบออกได้ด้วยการผ่าตัดผ่านกล้อง

หาก GIST มีขนาดใหญ่หรือเกาะติดกับอวัยวะอื่น ศัลยแพทย์อาจทำการผ่าตัดแบบทำลายล้างมากขึ้น โดยนำอวัยวะที่ได้รับผลกระทบออกบางส่วนหรือทั้งหมดพร้อมกับเนื้องอกหลัก

การส่องกล้อง

การใช้เทคนิคการส่องกล้องในอุโมงค์ซึ่งพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์มากในการกำจัดติ่งเนื้อขนาดใหญ่และเนื้องอกในระยะเริ่มต้นของระบบทางเดินอาหาร (ESD, Endoscopic Submucosal Dissection) การผ่าตัดส่องกล้องที่แม่นยำของเนื้องอกนั้นดำเนินการ บางครั้งต้องได้รับความช่วยเหลือจากการผ่าตัดผ่านกล้อง

การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย: เคมีบำบัดแบบดั้งเดิมซึ่งพิสูจน์แล้วว่าไม่ได้ผล ไม่ได้ใช้ใน GISTs

การแสดงออกบนเซลล์เนื้องอกของการดัดแปลงพันธุกรรมบางอย่างเป็นเป้าหมายของการรักษาระดับโมเลกุลที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งทำให้สามารถยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอกได้โดยการปิดกั้นการแพร่กระจายของเนื้องอกและเส้นทางการแพร่กระจาย

ยาที่ใช้อยู่ในปัจจุบัน ได้แก่ อิมาทินิบเมไซเลต ซูนิทินิบ และนิโลทินิบ

ข้อบ่งชี้สำหรับการรักษาด้วยโมเลกุลคือโรคระยะลุกลามและโรคระยะลุกลามเฉพาะที่โดยมีจุดประสงค์เพื่อลดมวลของเนื้องอกให้เพียงพอสำหรับการผ่าตัด

ในรูปแบบที่ก้าวร้าวมากขึ้น การบำบัดด้วยโมเลกุลในปัจจุบันยังใช้ในระยะหลังการผ่าตัดเพื่อป้องกันการกำเริบของโรค

ระเหยด้วยคลื่นความถี่วิทยุ

การผ่าตัดด้วยคลื่นความถี่วิทยุประกอบด้วยการสอดเข็มขนาดเล็กเข้าไปในบริเวณเนื้องอกภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์หรือ CT และส่งความร้อนที่ทำลายเซลล์เนื้องอก

ในบางกรณีสามารถใช้ในกรณีที่มีการแพร่กระจายไปยังตับ

การติดตามผล

เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำของเนื้องอกในทางเดินอาหาร stromal โดยทั่วไป ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการตรวจร่างกายทุก ๆ สามถึงหกเดือนหลังการรักษา และปีละครั้งหลังจากนั้น

การติดตามผลเกี่ยวข้องกับการตรวจทางรังสีวิทยาที่ช่วยให้แพทย์สามารถตรวจพบการกลับเป็นซ้ำของโรคได้

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

เนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร (GIST)

Polyposis ระบบทางเดินอาหารในเด็กและเยาวชน: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การบำบัด

Ulcerative Colitis: อะไรคืออาการทั่วไปของโรคลำไส้?

อัตราการเสียชีวิตจากการผ่าตัดลำไส้ของเวลส์ 'สูงกว่าที่คาดไว้'

อาการลำไส้แปรปรวน (IBS): ภาวะที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยที่จะอยู่ภายใต้การควบคุม

การติดเชื้อในลำไส้: การติดเชื้อ Dientamoeba Fragilis เป็นอย่างไร?

การศึกษาพบความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งลำไส้ใหญ่กับการใช้ยาปฏิชีวนะ

การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: มีประสิทธิภาพและยั่งยืนยิ่งขึ้นด้วยปัญญาประดิษฐ์

การผ่าตัดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก: ในกรณีใดจำเป็นต้องมีการกำจัดลำไส้ใหญ่

ติ่งเนื้อในลำไส้: การวินิจฉัยและประเภท

การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: มันคืออะไร เมื่อใด การเตรียมการและความเสี่ยง

อัลตราซาวด์ทางช่องคลอด: มันทำงานอย่างไรและเหตุใดจึงสำคัญ

โรคหายาก: โพรงจมูก พยาธิวิทยาที่ต้องรู้และรับรู้

ที่มา:

Humanitas