Familial Mediterranean Fever (FMF): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

By คริสเตียโน อันโตนิโน On May 18, 2023

Familial Mediterranean Fever (FMF) เป็นโรคที่เกิดจากการอักเสบอัตโนมัติซึ่งพบได้น้อยซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมและแสดงอาการด้วยอาการไข้และการอักเสบที่เกิดขึ้นซ้ำๆ

ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียน (FMF) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อยู่ในกลุ่มของโรค autoinflammatory ซึ่งเป็นโรคที่หายากโดยมีอาการไข้และอักเสบเกิดขึ้นอีก

โรคนี้พบได้บ่อยในประชากรแถบลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียน เช่น ชาวอิตาลี (โดยเฉพาะทางตอนใต้ของอิตาลีและหมู่เกาะต่างๆ) ชาวเติร์ก ชาวอาหรับ ชาวยิว ชาวอาร์เมเนีย

ไข้ครอบครัวเมดิเตอร์เรเนียนเกิดจากการดัดแปลง (เรียกว่าการกลายพันธุ์) ในยีนที่เรียกว่า MEFV ซึ่งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 16

ยีนประกอบด้วยข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า pyrin หรือ marenostrin ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการอักเสบ

เมื่อยีนกลายพันธุ์ โปรตีนที่ผลิตจะเปลี่ยนไป การอักเสบจะควบคุมไม่ได้และส่งผลให้เกิดโรคตามมา

ไข้เมดิเตอเรเนียนในครอบครัวถูกส่งเป็นลักษณะด้อยแบบ autosomal

ซึ่งหมายความว่าเพื่อที่จะป่วย ผู้ป่วยต้องได้รับการถ่ายทอดยีน MEFV ที่กลายพันธุ์ทั้งสอง: ทั้งยีนที่สืบทอดมาจากโครโมโซม 16 ของมารดาและอีกยีนหนึ่งที่ได้รับมาจากโครโมโซมของบิดา 16

นอกจากนี้ยังหมายความว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรค

บางครั้งบุคคลเช่นพ่อแม่ของเด็กที่เป็นไข้เมดิเตอเรเนียนในครอบครัวซึ่งมีการกลายพันธุ์ในยีนเพียงสำเนาเดียว (ที่เรียกว่า heterozygotes) อาจมีอาการและจำเป็นต้องได้รับการรักษา

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ปี

มีลักษณะอาการไข้กลับเป็นซ้ำซึ่งมีความถี่ผันแปร เริ่มอย่างรวดเร็วและกินเวลา 1-2 วัน

ใน 95% ของกรณีที่มีไข้จะมีอาการเช่น อาเจียน และท้องเสีย แต่เหนือสิ่งอื่นใดคืออาการปวดท้อง ซึ่งบางครั้งอาจรุนแรงจนคล้ายไส้ติ่งอักเสบหรืออาการทางศัลยกรรมอื่นๆ

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการเจ็บหน้าอก ปวดอัณฑะหรือบวม ผิวหนังเปลี่ยน (เรียกว่าผื่นคล้ายไฟลามทุ่ง) และปวดหรือบวมตามข้อ

อาการบวมที่ข้อต่อมักส่งผลต่อข้อเดียว (มักเป็นข้อเข่าหรือข้อเท้า) ซึ่งอาจบวมมากจนไม่สามารถเดินได้อย่างถูกต้อง

ในผู้ป่วยบางรายจะมีปฏิกิริยาทางผิวหนังเป็นสีแดงที่ข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ

การโจมตีของโรคสามารถเริ่มขึ้นเองหรือเกิดจากปัจจัยบางอย่าง เช่น ความเครียดทั้งทางร่างกายและจิตใจ รอบเดือน และรูปแบบการใช้ชีวิตที่ผิดปกติ

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยจากประวัติผู้ป่วยและการตรวจสุขภาพ

หากดำเนินการในช่วงที่มีไข้ การตรวจเลือดจะแสดงค่าที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วซึ่งบ่งชี้ถึงการอักเสบ (เซลล์เม็ดเลือดขาว, ESR, CRP, เซรั่มอะไมลอยด์ A).

อย่างไรก็ตาม หากดำเนินการเมื่อไม่มีอาการเฉียบพลัน ดัชนีการอักเสบอาจเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยหรือเป็นปกติอย่างสมบูรณ์

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของยีน MEFV

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้ดำเนินการที่ห้องปฏิบัติการเฉพาะด้านพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีให้บริการที่ห้องปฏิบัติการทุกแห่ง

สิ่งสำคัญคือแพทย์ที่มีประสบการณ์ในด้านนี้จะต้องตีความผลการทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากไม่ใช่การกลายพันธุ์ทั้งหมดที่พบในยีนที่ทำให้เกิดโรค

มีการกลายพันธุ์บางอย่างที่เรียกว่า polymorphisms ซึ่งถือว่าไม่เป็นอันตราย กล่าวคือไม่ก่อให้เกิดปัญหาใดๆ และยังพบได้ในคนที่มีสุขภาพดีด้วย

บุคคลที่มีรูปร่างหลากหลายเหล่านี้ (แม้ว่าจะมีอยู่ในลักษณะที่ซ้ำกัน) จะต้องถือว่ามีสุขภาพดีและไม่ป่วย

หากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมถูกตีความอย่างไม่ถูกต้อง มีความเสี่ยงในการพิจารณาอาสาสมัครที่ไม่ป่วย

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตอบสนองต่อ Colchicine ซึ่งเป็นยาที่สกัดจากพืชได้ดี

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

ประสิทธิผลของการรักษาเป็นที่ประจักษ์โดยการหายไข้และอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

ในผู้ป่วยส่วนน้อย Colchicine ไม่ได้ผล

ในกรณีเหล่านี้ จะมีการใช้ยาทางชีวภาพที่มุ่งต่อต้านโมเลกุล (เรียกว่า อินเตอร์ลิวคิน-1)

Interleukin-1 ถูกสร้างมากเกินไปโดยระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน MEFV และเป็นสาเหตุของการอักเสบในโรคนี้

ยานี้มีชื่อว่า คานากินูแมบ การบำบัดไม่ว่าจะเป็นอะไรก็ตามจะต้องดำเนินการไปตลอดชีวิต หากหยุดการรักษา อาการจะกลับมาอีก

หากได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอ ผู้ป่วยจะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนใดๆ และมีคุณภาพชีวิตที่ดีโดยไม่มีข้อจำกัดใดๆ

ในทางกลับกัน หากโรคนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือการรักษาไม่ถูกต้อง ผู้ป่วยโรค Familial Mediterranean Fever จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เรียกว่าโรคอะไมลอยโดซิส นั่นคือ การสะสมของสารแอมีลอยด์ ซึ่งเป็นการสะสมของโปรตีนใน ในรูปแบบของเส้นใยหรือเส้นใย - ในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ ที่สามารถทำลายการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ (โดยเฉพาะไต)