Microcephaly เมื่อศีรษะของทารกมีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้มาก

By คริสเตียโน อันโตนิโน On ธันวาคม 20, 2022

ภาวะศีรษะเล็กเป็นภาวะที่มีลักษณะเส้นรอบศีรษะของเด็กเล็กกว่าเด็กรุ่นเดียวกัน และเกิดได้ทั้งจากสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

Microcephaly เกิดจากโรคกลุ่มใหญ่และหลากหลาย

ต้องแยกความแตกต่างระหว่างสาเหตุทางพันธุกรรม (เช่น ความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติของยีนเดี่ยว) และสาเหตุจากสิ่งแวดล้อม

Microcephaly สามารถจำแนกได้เป็นสองรูปแบบ: microcephaly ระดับปฐมภูมิ (มีตั้งแต่แรกเกิด) และ microcephaly ระดับทุติยภูมิ (ซึ่งพัฒนาหลังคลอด) และอาจหรือไม่เกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ ที่เป็นส่วนหนึ่งของลักษณะเฉพาะทั้งหมด (ซินโดรม)

Microcephaly สามารถพบได้ในสภาวะทางพันธุกรรมมากกว่า 450 สภาวะ

ความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะนี้ซ้ำในการตั้งครรภ์ของพ่อแม่ในภายหลังขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมของ microcephaly

ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะเหล่านี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (ความผิดปกติในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม) หรือจากการเปลี่ยนแปลงในยีนเดี่ยว ซึ่งมักจะสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ: สำเนาทั้งสองของยีนที่รับผิดชอบต่อโรค (the เรียกว่า "ยีนโรค") ซึ่งเกิดจากมารดาหรือบิดา มีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) ในเด็กที่มีภาวะศีรษะเล็ก

พ่อแม่มีสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลง (อีกสำเนาหนึ่งเป็นปกติ) และไม่ได้รับผลกระทบจาก microcephaly แต่มีโอกาส 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่จะมีลูกที่มี microcephaly

ด้านล่างนี้เป็นรูปแบบที่สำคัญที่สุดของ microcephaly ที่สืบทอดมาในโหมด autosomal recessive:

microcephaly ปฐมภูมิถอย autosomal

มีลักษณะเป็น microcephaly ที่รุนแรงในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ หรือความบกพร่องทางระบบประสาท การขาดดุลทางปัญญาที่เกี่ยวข้องแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยถึงปานกลาง

การสแกน MRI ของผู้ป่วยแสดงให้เห็นเปลือกสมองที่บางแต่มีโครงสร้างปกติและมีเส้นรอบวงของสมองที่เรียบง่าย

ยีนที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบเหล่านี้บ่อยที่สุดคือ: ASPM (รับผิดชอบเพียงอย่างเดียวประมาณ 40% ของชนิดย่อยของ microcephaly), MCPH1, PHC1, CENPE, MFSD2A, ANKLE2, CIT, WDFY3, CDKRAP2, CENPJ, STIL, WDR62, CEP63, CEP135 ,CEP152,CASC5,KNL1,ZNF335,CDK6.

คนแคระดั้งเดิมที่มี microcephaly (กลุ่มอาการ Seckel, MOPDI และ MOPDII)

นี่คือกลุ่มของโรคที่มีลักษณะไม่เฉพาะโดย microcephaly ที่ทำเครื่องหมายไว้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเจริญเติบโตของมดลูกที่ไม่ดีและความสูงสั้นหลังคลอด

ยีนโรคอย่างน้อย 9 ชนิดเป็นที่รู้จักสำหรับกลุ่มอาการ Seckel (CEP63, ATR, NSMCE2, DNA2, CENPJ, NIN, CEP152, RBBP8, TRAIP)

รูปแบบที่เรียกว่า MOPD1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RNU4ATAC และรูปแบบ MOPDII โดยการกลายพันธุ์ในยีน Pericentrin (PCNT)

กลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz

ในบางกรณี microcephaly สืบทอดมาในโหมด autosomal เด่น: มันเกิดขึ้นเมื่อสำเนาของยีนโรคสองตัวเท่านั้นที่มีการเปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์)

มีสำเนาปกติของยีนอยู่ แต่ไม่เพียงพอที่จะสร้างข้อความทางพันธุกรรมที่ถูกเปลี่ยนแปลงโดยยีนที่กลายพันธุ์

ดังนั้น พ่อแม่ที่มีสำเนากลายพันธุ์ของยีน 50 ใน XNUMX สำเนาที่สามารถทำให้เกิด microcephaly (และที่ตามมาคือมี microcephaly เอง) มีความเสี่ยง XNUMX% ในการคิดแต่ละครั้งที่จะมีลูกที่มี microcephaly

อย่างไรก็ตาม ในหลายกรณี พ่อและแม่ไม่มี microcephaly ดังนั้นสิ่งเหล่านี้จึงเป็นการกลายพันธุ์แบบเดอโนโว ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์นั้นไม่ได้สืบทอดมา แต่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างเซลล์ไข่ เซลล์สเปิร์ม หรือในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน

การกลายพันธุ์จะส่งผลต่อเด็กคนนั้นเท่านั้นและจะไม่กระทบต่อสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ

microcephaly ที่มี lymphedema แต่กำเนิดและ chorioretinopathy ได้รับการสืบทอดเป็นภาวะเด่นของ autosomal: การลดลงของเส้นรอบวงศีรษะมักจะไม่รุนแรงและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KIF11

อาการของโรคเกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางและตา

ใบหน้ายังมีลักษณะตาเอียง คางและหูยื่น

Lymphedema มักจะถูกจำกัดอยู่ที่ส่วนหลังของเท้า

กลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly เกิดจากกลไกทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้น:

แองเจิลแมนซินโดรม;
กลุ่มอาการรูบินสไตน์-เทย์บี

รูปแบบทางพันธุกรรมหลักที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคือ:

กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น เกิดจากการที่แขนสั้นของโครโมโซมหมายเลข 4 หายไป (4p16.3)

การลบนี้นำไปสู่การสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซม ดังนั้นยีนที่อยู่ในโครโมโซมจึงหายไป

ใน 58% ของกรณี เป็นการลบขนาดใหญ่ที่สามารถตรวจพบได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์โดยการวิเคราะห์คาริโอไทป์ ในกรณีที่เหลือ จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้น (FISH, array-CGH) เพื่อพิสูจน์การลบ

ภาพทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะคือ microcephaly, การเจริญเติบโตไม่ดี, ความพิการทางสติปัญญา, และความพิการเล็ก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ใบหน้า ซึ่งค่อนข้างเป็นที่รู้จักในสายตาที่มีประสบการณ์ (นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์)

อาจมี coloboma ของม่านตา (ขาดส่วนของม่านตาที่แสดงในรูปของรอยแยกของม่านตา)

อาการชักและความทรมานแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อหัวใจเป็นสิ่งที่พบได้ทั่วไป

ในช่วงวัยเด็กอาจมีการติดเชื้อซ้ำ

กลุ่มอาการโมวัต วิลสัน

ในหลายกรณี สาเหตุของ microcephaly ไม่ใช่พันธุกรรม แต่เป็นสิ่งแวดล้อม

ในระหว่างตั้งครรภ์ สาเหตุทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจทำให้เกิด microcephaly:

กระทู้ที่เกี่ยวข้อง

การใช้จ่ายด้านสุขภาพในอิตาลี: ภาระครัวเรือนที่เพิ่มมากขึ้น

เมษายน 11, 2024

การแจ้งเตือนกรงนก: ระหว่างวิวัฒนาการของไวรัสกับความเสี่ยงของมนุษย์

เมษายน 4, 2024

วันในสีเหลืองกับภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่

Mar 28, 2024

ความหวังและนวัตกรรมในการต่อสู้กับมะเร็งตับอ่อน

Mar 27, 2024

สารเคมี เช่น ปริมาณเมทิลเมอร์คิวรี่ส่วนใหญ่ในปลา
สารเสพติดและแอลกอฮอล์
การติดเชื้อ เช่น ท็อกโซพลาสโมซิส, หัดเยอรมัน, ไซโตเมกาโลไวรัส, เริม, อีสุกอีใส, เอชไอวี, ไวรัสซิก้า;
ความเสียหายที่เกิดขึ้นกับสมองก่อนคลอดและระหว่างการคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจน ขาดเลือด และการบาดเจ็บ
ภาวะทุพโภชนาการรุนแรง

ในระหว่างการตรวจ กุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์/นักประสาทวิทยาจะดำเนินการต่อไปนี้:

การวัดเส้นรอบศีรษะ ส่วนสูง และน้ำหนักของผู้ป่วย การเปรียบเทียบการวัดกับตารางพิเศษที่แสดงขีดจำกัดปกติสำหรับเด็กในวัยและเพศเดียวกัน ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะประเมินขอบเขตของ microcephaly และแยกแยะระหว่าง microcephaly ที่แยกได้และการเติบโตโดยรวมที่ไม่ดี
การวัดเส้นรอบวงศีรษะของพ่อแม่ ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการพิจารณาว่าเป็นคุณลักษณะที่สืบทอดมาในครอบครัวหรือไม่
ทบทวนประวัติทางการแพทย์อย่างรอบคอบในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตัดสาเหตุจากสิ่งแวดล้อมของ microcephaly เช่น การติดเชื้อ การใช้ยา การสัมผัสรังสี การเดินทางไปยังประเทศที่มีการติดเชื้อเฉพาะถิ่น (เช่น ไวรัสซิกา) ภาวะขาดอากาศหายใจขณะคลอด และการใช้แอลกอฮอล์หรือยาเสพติดในทางที่ผิด
การประเมินการเจริญเติบโตเมื่อแรกเกิด ประวัติความสัมพันธ์ทางสายเลือดระหว่างพ่อแม่ พัฒนาการที่ก้าวหน้าหรือคงที่ของอาการ พัฒนาการขั้นสำคัญของจิต การปรากฏตัวของโรคลมบ้าหมู การมีอยู่หรือไม่มีบันทึกความผิดปกติ การประเมินความผิดปกติใด ๆ ที่เกี่ยวข้อง และการตรวจระบบประสาทโดยละเอียด

สมองส่วนน้อยมักเกี่ยวข้องกับพัฒนาการด้านจิตประสาท ภาษา และความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ กัน แต่กรณีที่ไอคิวอยู่ในเกณฑ์ปกติก็มีการอธิบายไว้ด้วย

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ MEDICHILD โดยเยี่ยมชมบูธในงาน EMERGENCY EXPO

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับ microcephaly คือ:

โรคลมชัก;
ความสูงและน้ำหนักไม่ดี
การเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของรูปร่างใบหน้า (ความผิดปกติของใบหน้า);
ความผิดปกติของระบบประสาท (สมาธิสั้น สมาธิสั้น ฯลฯ )

กุมารแพทย์พิจารณาจากการประเมินประวัติครอบครัว การวิเคราะห์ภาพทางคลินิก และความพยายามในการตรวจสอบเพื่อระบุว่าภาวะดังกล่าวมีพื้นฐานทางพันธุกรรมหรือไม่ ในบริบทของกลุ่มอาการเฉพาะ

จากนั้นเขาหรือเธอสามารถเสนอการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยมุ่งระบุสาเหตุของ microcephaly เมื่อเป็นไปได้ และคำนวณตามความเสี่ยงที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่จะให้กำเนิดลูกที่มี microcephaly อีกครั้งในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

การประเมินโดยศัลยแพทย์ใบหน้าขากรรไกรเพื่อตัดความเป็นไปได้ของภาวะกะโหลกตีบตันก็มีความสำคัญเช่นกัน

การตรวจระบบประสาทและจิตเวชมีประโยชน์เนื่องจากความเกี่ยวข้องที่เป็นไปได้ระหว่างอาการสมองเล็กและอาการทางระบบประสาท เช่น ปัญญาอ่อน ความพิการทางสติปัญญา และโรคลมบ้าหมู

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องทำการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าสมอง

การทำอัลตราซาวนด์สมองและ/หรือ MRI อาจเป็นประโยชน์เพื่อเปิดเผยความผิดปกติใดๆ ที่เกี่ยวข้องของสมองและประเมินสถานะของการเย็บกะโหลก

การตรวจอวัยวะของตาอาจเป็นประโยชน์ในการแยกแยะรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับ chorioretinopathy

โรคหายาก? หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติม โปรดไปที่บูธของ UNIAMO – สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีในงานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

การตรวจอัลตราซาวนด์ที่ทำเป็นประจำในระหว่างตั้งครรภ์ในบางกรณีอาจแสดงความสงสัยของ microencephaly

อย่างไรก็ตาม การค้นพบก่อนคลอดต้องได้รับการยืนยันผ่านการประเมินในช่วงอายุพัฒนาการของการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการวัดความสูงและน้ำหนัก

หากภาวะกระโหลกศีรษะเป็นสาเหตุของ microcephaly การรักษาคือการผ่าตัด

ในกรณีอื่น ๆ ไม่มีการรักษาเฉพาะ

การดูแลผู้ป่วยแบบสหสาขาวิชาชีพตามความต้องการทางคลินิกเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง

ในกรณีของภาวะปัญญาอ่อนทางจิตและความพิการทางสติปัญญา สามารถใช้การบำบัดฟื้นฟูสมรรถภาพรวมถึงจิตบำบัด การบำบัดด้วยการพูด และกิจกรรมบำบัด

การบำบัดดังกล่าวได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสำหรับการได้มาซึ่งทักษะที่มีประโยชน์บางอย่างในชีวิตประจำวันและเพื่อปรับปรุงความเป็นอิสระส่วนบุคคล

หากมีอาการคล้ายอาการชัก จะมีการระบุการประเมินโดยนักประสาทวิทยาเพื่อตั้งค่าการรักษาด้วยยากันชัก

หากมีอาการอื่นหรือความผิดปกติทางร่างกายร่วมกับ microcephaly ผู้ป่วยควรได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญที่ส่งต่อเพื่อรักษาอาการต่างๆ

การพยากรณ์โรคของ microcephaly นั้นแตกต่างกันไปตามสาเหตุ

อาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly มีความแปรปรวนสูง

มีตั้งแต่แบบเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง แต่โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

หากการรักษาเพียงพอ การพยากรณ์โรคในรูปแบบที่ไม่รุนแรงจะเป็นผลดี และอายุขัยเฉลี่ยจะใกล้เคียงกับอายุขัยของประชากรทั่วไปโดยประมาณ