ค้นพบโดย Steinert ในปี 1909 โดยเป็นตัวแปรของ myotonia แต่กำเนิด และภายหลังได้รับการประเมินใหม่โดย Batten และ Gibb ว่าเป็นโรคตามสิทธิของตนเอง myotonic dystrophy เป็นโรคหลายระบบ คลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัวโดยสมัครใจ

โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้ในวัยผู้ใหญ่หรือวัยปริกำเนิด ในกรณีหลังเรียกว่าพิการแต่กำเนิดและมีอาการรุนแรงกว่ามาก

อุปกรณ์ที่เกี่ยวข้องมากหรือน้อย ได้แก่ ระบบประสาทส่วนกลาง ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบต่อมไร้ท่อ สายตา กล้ามเนื้อ และแน่นอน ระบบทางเดินหายใจ

Myotonic dystrophy เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีลักษณะเด่นใน autosomal

ซึ่งหมายความว่าไม่ขึ้นอยู่กับเพศและมีความเสี่ยง 50% ที่จะเกิดซ้ำต่อการตั้งครรภ์

สาเหตุคือการขยายตัวผิดปกติของสามเบส (สามเท่า) ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 19 ซึ่งเป็นยีน DMPK

ยิ่งการขยายตัวของแฝดสามมากเท่าไหร่ โรคก็ยิ่งรุนแรงขึ้นและเริ่มมีอาการเร็วขึ้นเท่านั้น

นอกจากนี้ ต้องบอกว่าตามปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการคาดหมาย การขยายตัวจะเพิ่มขึ้นจากรุ่นสู่รุ่น และความรุนแรงของอาการและการเริ่มมีอาการเร็วที่สุดก็เพิ่มขึ้นตามสัดส่วนเช่นกัน

รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งรุนแรงที่สุดจะถูกส่งโดยแม่เท่านั้น

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

สัญญาณทั่วไปของ myotonic dystrophy ได้แก่ การหายใจไม่เพียงพอแม้ในระหว่างวัน, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแบบถาวร, ต้อกระจกในระยะเริ่มต้น, อาการศีรษะล้านในระยะแรก, การทำงานของต่อมไทรอยด์บกพร่อง และบางครั้งแม้แต่การทำงานของอัณฑะ

ในกรณีของรูปแบบพิการแต่กำเนิด ทารกอาจมีปัญหาในการกลืนและดูด บางครั้งจำเป็นต้องมีการช่วยชีวิตที่มีประสิทธิภาพ

อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป หากทารกสามารถอยู่รอดได้ อาการเหล่านี้มักจะลดลง ในขณะที่ความบกพร่องทางสติปัญญายังคงอยู่ และอาจถึงขั้นรุนแรง

อาการอาจไม่แสดงทั้งหมดในคราวเดียวหรือมีความรุนแรงเท่ากัน ดังนั้นภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันจะถูกสร้างขึ้นโดยขึ้นอยู่กับสัญญาณและอาการรวมกันและความรุนแรงของแต่ละอาการ

ในบางสถานการณ์ สัญญาณอาจไม่รุนแรงจนตรวจไม่พบเป็นเวลานาน

รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดคือรูปแบบที่มีการพยากรณ์โรคที่รุนแรงที่สุด

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยทำโดยการตรวจตามวัตถุประสงค์

ลักษณะทางกายภาพของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและหลักฐานง่ายๆ ของการขาดการคลายตัวของกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัวโดยสมัครใจทำให้สามารถวินิจฉัยได้ทันที ซึ่งจะต้องได้รับการยืนยันโดยการตรวจอื่นๆ เช่น การตรวจกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้าและการตรวจทางพันธุกรรม

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเป็นสิ่งที่ไม่จำเป็น

การทดสอบทางพันธุกรรมยังแนะนำสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่มีกรณีของ myotonic dystrophy เพื่อตรวจสอบว่ามีความไวต่อโรคหรือไม่และจำนวนเท่าใด

การวินิจฉัยก่อนคลอดยังเป็นไปได้ ในกรณีที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus และการวิเคราะห์การมีอยู่ของแฝดสามในเนื้อเยื่อ

การตรวจเหล่านี้สามารถทำนายได้ว่าเด็กจะได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่ แต่ไม่สามารถให้ผลที่แน่นอนเกี่ยวกับความรุนแรงและระยะเวลาที่เริ่มมีอาการได้ เนื่องจากขอบเขตของการขยายตัวซึ่งขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของโรคคือ แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่วิเคราะห์

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถรักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงเสื่อมได้ แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถต่อสู้กับอาการของมันได้

ทุกระบบของร่างกายหรือบริเวณที่เกี่ยวข้องจะต้องได้รับการรักษาเพื่อหยุดความเสียหาย (การรักษาระบบทางเดินหายใจ โรคหัวใจ ระบบต่อมไร้ท่อ ฯลฯ)

อย่างไรก็ตาม สำหรับ myotonia ที่เคร่งครัดกว่านั้น quinine ดูเหมือนจะมีผลดี

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คืออะไร?

วันนี้เป็นวันตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โลก

เมื่อภาวะสมองเสื่อมส่งผลต่อเด็ก: Sanfilippo Syndrome

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published

ที่มา:

Pagine เมดิเช่