การศึกษา ataxia ของ Friedreich ซึ่งประสานงานโดย State University of Milan และ Policlinico di Milano ร่วมกับ University of Milan-Bicocca, University of Turin และ University of Miami Miller School of Medicine พบว่าอนุภาคนาโนทองคำช่วยลดความเสียหายจากปฏิกิริยาออกซิเดชัน และปรับปรุงการทำงานของไมโตคอนเดรียในผู้ป่วยที่มีอาการ ataxia ของ Friedreich งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ใน Science Translational Medicine

อนุภาคนาโนที่ประกอบด้วยกลุ่มของอะตอมทองคำช่วยปรับปรุงการทำงานของไมโทคอนเดรียและลดความเสียหายจากปฏิกิริยาออกซิเดชันในผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของฟรีดรีช

ataxia ของ Friedreich เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่เกิดจากความผิดปกติในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนและส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลายเป็นหลัก: การศึกษาได้รับการตีพิมพ์เมื่อเร็ว ๆ นี้ใน วิทยาศาสตร์การแพทย์ translational.

การวิจัยเริ่มต้นขึ้นในปี 2019 โดย Chiara Villa นักวิจัยจาก State University of Milan ซึ่งเกี่ยวข้องกับ Stem Cell Laboratory ของ “Centro Dino Ferrari” Fondazione IRCCS Ca' Granda – Ospedale Maggiore Policlinico กำกับโดย Yvan Torrente ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยา ที่มหาวิทยาลัยแห่งรัฐ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อตรวจสอบบทบาทของอนุภาคนาโนของอะตอมทองคำในการรักษา Ataxia ของฟรีดริช (Friedreich's Ataxia)

การศึกษานี้เป็นผลจากความร่วมมือระหว่างกลุ่มวิจัยของ University of Milan-Bicocca (กำกับโดย Angelo Monguzzi), University of Turin (กำกับโดย Giorgio Merlo) และ University of Miami ที่กำกับโดย Carlos Moraes

โรคหายาก: เยี่ยมชมบูธของ UNIAMO ที่นิทรรศการฉุกเฉิน

FRDA (Ataxia ของ Friedreich) เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่เกิดจากความผิดปกติในการเข้ารหัสยีนของโปรตีนที่เรียกว่า fratassin (FXN)

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงเป็นหลัก และมักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น โดยแสดงเป็นอาการผิดปกติของแขนขาและการเดิน เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสแอกซอน โรค dysarthria และความอ่อนแอ

อาการที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท ได้แก่ คาร์ดิโอไมโอแพทีแบบก้าวหน้าที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้อง

ไม่มีการรักษาขั้นสุดท้ายสำหรับ FRDA; ภาพอาการขณะนี้ได้รับการรักษาในลักษณะสหสาขาวิชาชีพ

"แม้ว่า fratassin จะเป็นโปรตีนที่มีลักษณะเฉพาะ" Yvan Torrente อธิบายว่า "หน้าที่ของมันยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างเต็มที่

เราทราบจากวรรณคดีว่า fratassin มีความสำคัญต่อการทำงานของไมโตคอนเดรียที่เหมาะสม และมีบทบาทสำคัญในสภาวะสมดุลของธาตุเหล็กภายในเซลล์

การขาด FXN ส่งผลให้เกิดการสัมผัสกับความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันที่เพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของโลหะและการทำงานของระบบทางเดินหายใจในไมโตคอนเดรียลดลง

กระบวนการนี้จะเพิ่มการสร้างอนุมูลอิสระทำให้เกิดการตายของเซลล์ประสาทและการเสื่อมของระบบประสาทผ่านกลไกต่างๆ

เนื้อเยื่อประสาทและหัวใจไวต่อความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชัน และพบการสะสมของธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ของแบบจำลองสัตว์และผู้ป่วย FRDA”

"ในงานนี้" Chiara Villa อธิบาย "แสดงให้เห็นว่าการบริหารอนุภาคนาโนที่ประกอบด้วยกลุ่มของอะตอมทองคำช่วยลดความเสียหายจากปฏิกิริยาออกซิเดชันและการปรับปรุงการทำงานของไมโตคอนเดรียทั้งในเซลล์จากอาสาสมัครที่มี FRDA และในรูปแบบเมาส์ของ FRDA (YG8sR).

ผลลัพธ์ช่วยให้เราสามารถระบุการปรับปรุงที่สำคัญในระบบประสาทและการทำงานของหัวใจในแบบจำลอง YG8sR หลายเดือนหลังจากการบริหารอนุภาคนาโนเพียงครั้งเดียว”

"การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าครั้งสำคัญที่ปูทางสำหรับการศึกษาใหม่เกี่ยวกับ FRDA และการพัฒนายาใหม่ที่สามารถให้ผลดีในระยะยาวสำหรับการรักษาโรคเกี่ยวกับความเสื่อมของระบบประสาท" Yvan Torrente สรุป

การศึกษาได้รับการสนับสนุนจากสมาคม “OGNI GIORNO – per Emma – Onlus” จาก Treviso ประเทศอิตาลี และสมาคม “Per il Sorriso di Ilaria da Montebruno – Onlus” จากเจนัว ประเทศอิตาลี

eabe1633.เต็ม

อ่านเพิ่มเติม:

โรคพาร์กินสัน: การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างสมองที่เกี่ยวข้องกับการบ่งชี้ของโรคที่เลวลง

โรคหายาก: ความหวังใหม่สำหรับโรค Erdheim-Chester

ที่มา:

โพลิคลินิโก ดิ มิลาโน