ความผิดปกติทางระบบประสาท: โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมาจากความเสื่อมของเซลล์สมอง (เซลล์ประสาท) ที่อยู่ในบริเวณเฉพาะของสมอง
มักมีอาการในวัยผู้ใหญ่ (อายุระหว่าง 30-45 ปี) แต่แท้จริงแล้วสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยชรา
เซลล์สมองที่ได้รับผลกระทบจากกระบวนการเสื่อมจะอยู่ในโครงสร้างส่วนลึกของสมองที่เรียกว่า basal ganglia (โดยเฉพาะ caudate nucleus และ putamen) แต่เซลล์ในส่วนนอกของสมอง (cerebral cortex) ซึ่งมีความจำเป็นต่อการทำงาน เช่น การคิด การรับรู้และความจำก็มีผลแตกต่างกันไป
อาการของโรคฮันติงตัน
ภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะอันเป็นผลมาจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในบริเวณที่ระบุรวมถึงการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (เรียกว่า Còrea จากคำภาษากรีกสำหรับการเต้น) ความสามารถในการรับรู้ลดลงและการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์
ความถี่ของโรคซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละประชากรคือ 5-10 / 100,000 คนเกิดมีชีพ
โรคนี้ปรากฏตัวเมื่ออายุเท่าไหร่?
เช่นเดียวกับอาการและอาการแสดง อายุที่เริ่มมีอาการของโรคก็แตกต่างกันอย่างมากเช่นกัน
ในรูปแบบคลาสสิกที่สุด MH เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ (35-45 ปี) โดยมีภาพทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเป็นหลัก
โรคฮันติงตันในวัยเยาว์
อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี โรคนี้ปรากฏขึ้นก่อนอายุ 20 ปี (chorea ของวัยรุ่น) โดยมีอาการที่รวมถึงการลดลงอย่างรวดเร็วในการเรียน การเปลี่ยนแปลงในการเขียน ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว เช่น กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง ตัวสั่น กล้ามเนื้อกระตุกช้า และกล้ามเนื้อกระตุกอย่างรวดเร็ว (myoclonus)
อาการเหล่านี้หลายอย่างคล้ายกับอาการของโรคพาร์กินสันและแตกต่างอย่างเห็นได้ชัดจากอาการทางอารมณ์ที่บ่งบอกถึงการเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่
อาการชักกระตุกของเด็กและเยาวชนดูเหมือนจะก้าวหน้าเร็วกว่าในวัยผู้ใหญ่มาก
ในที่สุด บางคนอาจแสดงอาการของโรคหลังจากอายุ 55 ปี (โรคคอเรียตอนปลาย)
ในกรณีเหล่านี้ การวินิจฉัยอาจซับซ้อนมากขึ้น ทั้งเนื่องมาจากอาการของโรคอื่นๆ ที่อาจปิดบังอาการเหล่านั้นของ MH และเนื่องจากอาการชักกระตุกอาจไม่รุนแรงเป็นพิเศษ ดังนั้นจึงตรวจพบได้ยากขึ้น
ผู้ป่วยโรคฮันติงตันมีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน?
วรรณคดีนานาชาติรายงานตัวเลขการรอดชีวิตของผู้ป่วยตั้งแต่ 10 ถึง 30 ปี
เห็นได้ชัดว่าสถิติเหล่านี้เป็นสถิติที่ต้องพิจารณาเพียงเพื่อการอ้างอิงทั่วไป เนื่องจากมีสำหรับสิ่งเหล่านี้สำหรับผู้ประสบภัยทั้งหมด โดยไม่คำนึงถึงพยาธิวิทยา ความแปรปรวนของแต่ละบุคคลอย่างรุนแรงที่เชื่อมโยงกับอายุที่เริ่มมีอาการและสภาพร่างกายส่วนบุคคล และสุดท้าย วิถีชีวิตและคุณภาพการดูแลที่มีอยู่
อ่านเพิ่มเติม:
Huntington's Chorea: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, Polysomnography, การรักษา
กุมารเวชศาสตร์ PANDAS คืออะไร? สาเหตุ ลักษณะ การวินิจฉัยและการรักษา
โรคลมบ้าหมูหรือ Pycnolepsy ประเภทขาดในเด็ก: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา
ไข้รูมาติก: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา, ภาวะแทรกซ้อน, การพยากรณ์โรค
โรคทางระบบประสาทในเด็กที่เริ่มมีอาการเฉียบพลันในเด็ก: แนวทางในการวินิจฉัยและรักษาโรค PANDAS/PANS