กุมารเวชศาสตร์ Alagille Syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการอะลาจิลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เลียนแบบโรคตับที่ยืดเยื้อรูปแบบอื่นและส่งผลกระทบต่อทารกและเด็ก
อย่างไรก็ตาม กลุ่มของลักษณะที่ผิดปกติในอวัยวะอื่นทำให้กลุ่มอาการ Alagille แตกต่างจากโรคตับและทางเดินน้ำดีในเด็กอื่นๆ: เด็กที่เป็นโรค Alagille มักมีโรคตับโดยจะมีการสูญเสียท่อน้ำดีภายในตับอย่างรุนแรงในปีแรกของชีวิตและภาวะ extrahepatic แคบลง ท่อน้ำดี
สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน
ทำให้เกิดการสะสมของน้ำดีในตับและความเสียหายต่อเซลล์ตับในภายหลัง
กลุ่มอาการอลาจิลสามารถพัฒนาเป็นพังผืดและตับแข็งในเด็กที่ได้รับผลกระทบประมาณ 30-50%
โรคนี้มีอาการตัวเหลือง อุจจาระอ่อน ซีด และมีลักษณะแคระแกรนในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต
ต่อมาจะมีอาการตัวเหลือง อาการคัน ไขมันสะสมในผิวหนัง การเจริญเติบโตและพัฒนาการที่แคระแกร็นในช่วงเด็กปฐมวัย
โรคนี้มักจะรักษาตัวได้ในช่วงอายุ 4 ถึง 10 ปี โดยอาการจะดีขึ้น
ลักษณะอื่นๆ ที่ช่วยในการวินิจฉัย ได้แก่ ความผิดปกติที่ส่งผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด กระดูกสันหลัง ตา และไต
โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน
การตีบตันของหลอดเลือดแดงในปอดซึ่งเชื่อมหัวใจกับปอด ทำให้เกิดเสียงพึมพำของหัวใจ แต่ไม่ค่อยมีปัญหาในการทำงานของหัวใจ
กระดูกของ กระดูกสันหลัง อาจปรากฏในรูปแบบของปีกผีเสื้อเมื่อเอ็กซ์เรย์ แต่อาการนี้แทบไม่เคยทำให้เกิดปัญหาในการทำงานของเส้นประสาทของไขสันหลัง
เด็กส่วนใหญ่ (ประมาณ 90%) ที่มีอาการ Alagille มีอาการตาผิดปกติ
เส้นวงกลมเพิ่มเติมบนพื้นผิวของดวงตาต้องได้รับการตรวจตาโดยผู้เชี่ยวชาญ แต่ไม่ทำให้เกิดการรบกวนทางสายตา
นอกจากนี้ เด็กบางคนอาจมีอาการไตผิดปกติ
แพทย์หลายคนเชื่อว่ามีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงร่วมกันโดยเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Alagille ซึ่งทำให้สามารถจดจำได้ง่าย ได้แก่ หน้าผากที่เด่นชัดและกว้าง ดวงตาที่จม จมูกตรง และคางแหลมขนาดเล็ก
โรค Alagille มักสืบทอดมาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว มีโอกาส 50% ที่เด็กจะพัฒนาได้
ผู้ใหญ่หรือเด็กทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อาจมีคุณสมบัติที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนเท่านั้น
โดยปกติพ่อแม่หรือพี่น้องของเด็กที่เป็นโรค Alagille จะมีลักษณะใบหน้า เสียงพึมพำของหัวใจ หรือกระดูกสันหลังรูปผีเสื้อ แต่จะมีตับและท่อน้ำดีที่ปกติโดยสมบูรณ์
การรักษา
การรักษาโรค Alagille นั้นมีพื้นฐานมาจากการเพิ่มขึ้นของน้ำดีที่ไหลออกจากตับ การรักษาการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติของเด็ก และการป้องกันหรือแก้ไขภาวะขาดสารอาหารที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมักจะเกิดขึ้น
เนื่องจากน้ำดีไหลจากตับไปยังลำไส้ได้ช้าในโรคนี้ ยาจึงมักได้รับการสั่งยาเพื่อเร่งให้เร็วขึ้น
ยาเหล่านี้สามารถลดความเสียหายของตับและปรับปรุงการย่อยไขมันที่พบในอาหารที่กินเข้าไป นอกจากนี้ อาการคัน (ที่เกิดจากการสะสมของน้ำดีในเลือดและผิวหนัง) สามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้ยาอื่น
การเปลี่ยนแปลงของคอเลสเตอรอลในเลือดจะได้รับการรักษาด้วยยาที่กำหนดเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของน้ำดี
ระดับโคเลสเตอรอลในเลือดสูงอาจทำให้เกิดการสะสมของโคเลสเตอรอลสีเหลืองขนาดเล็กบนผิวหนังบริเวณหัวเข่า ข้อศอก ฝ่ามือและเท้า เปลือกตา และพื้นผิวอื่นๆ ที่มักถูกลูบ
การลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดจะทำให้สถานการณ์ดีขึ้น
อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการสะสมเหล่านี้จะไม่สวยงามนัก แต่ก็แทบไม่เคยเกี่ยวข้องกับอาการที่เป็นอันตรายเลย
ทารกบางคนสามารถเลี้ยงด้วยน้ำนมแม่ได้อย่างเพียงพอหากได้รับน้ำมัน MCT เพิ่มเติม
อาหารที่มีไขมันอาจทำให้อุจจาระนิ่มและเป็นไขมันในวัยเด็ก แต่ประโยชน์ที่ได้รับจากการดูดซึมแคลอรีและวิตามินในไขมันจะทำให้สมดุลไม่สะดวก
ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Alagille มักไม่แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำ
ปัญหาเกี่ยวกับการย่อยและการดูดซึมไขมันอาจส่งผลให้ขาดวิตามินที่ละลายในไขมัน วิตามิน A, D, E และ K
การขาดวิตามินเออาจทำให้ตาบอดกลางคืนและตาแดงได้
การขาดวิตามินดีอาจทำให้กระดูกและฟันอ่อนแอและแตกหักได้ (โรคกระดูกอ่อน)
การขาดวิตามินอีสามารถทำให้เกิดโรคที่ปิดการใช้งานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ในขณะที่การขาดวิตามินเคอาจทำให้เลือดออกได้
การขาดวิตามินเหล่านี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ และสามารถรักษาให้หายขาดได้โดยการให้วิตามินเหล่านี้ในปริมาณมาก
หากเด็กไม่ดูดซึมวิตามินที่รับประทานก็จำเป็นต้องฉีดเข้ากล้าม
บางครั้งในช่วงวัยเด็ก การผ่าตัดอาจมีความจำเป็นเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรค Alagille โดยการตรวจระบบท่อน้ำดีโดยตรง
ไม่แนะนำให้ทำการผ่าตัดสร้างระบบทางเดินน้ำดีขึ้นมาใหม่ เนื่องจากน้ำดียังสามารถไหลออกจากตับได้ และขณะนี้ยังไม่มีวิธีการใดที่สามารถแก้ไขการสูญเสียท่อน้ำดีภายในตับได้ ในบางกรณี โรคตับแข็งจะพัฒนาไปสู่ระยะที่ตับสูญเสียการทำงานไป
ในกรณีเหล่านี้ จะพิจารณาการปลูกถ่ายตับ
อายุขัย
ไม่ทราบอายุขัยโดยทั่วไปของเด็กที่เป็นโรค Alagille เนื่องจากขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ: ความรุนแรงของการเกิดพังผืดในตับ การพัฒนาที่เป็นไปได้ของความผิดปกติของหัวใจหรือปอดอันเนื่องมาจากการตีบตันของหลอดเลือดแดงในปอด และการติดเชื้อหรือปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโภชนาการที่ไม่ดี
อย่างไรก็ตาม ผู้ใหญ่จำนวนมากที่เป็นโรค Alagille มีชีวิตปกติ
แม้ว่ากลุ่มอาการ Alagille จะได้รับการอธิบายครั้งแรกในวรรณคดีทางการแพทย์ของอังกฤษในปี 1975 แต่ปัจจุบันมักพบบ่อยที่สุดในเด็กที่เป็นโรคตับเรื้อรัง
การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของตัวอย่างในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อตับ การตรวจหูฟังของหัวใจและหน้าอกของเด็ก การตรวจตา การเอ็กซ์เรย์กระดูกสันหลัง และการตรวจอัลตราซาวนด์ช่องท้อง
การรักษาเป็นหลักทางเภสัชวิทยาและไม่ใช่การผ่าตัด
เด็กที่เป็นโรค Alagille มีการพยากรณ์โรคได้ดีกว่าเด็กคนอื่นๆ ที่เป็นโรคตับต่างๆ ที่อาจเกิดขึ้นในวัยเดียวกัน
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
เริมงูสวัด ไวรัสที่ไม่ควรมองข้าม
โรคงูสวัด การกลับมาอย่างเจ็บปวดของไวรัสอีสุกอีใส
พุพองในผู้ใหญ่และเด็กคืออะไรและจะรักษาอย่างไร
Ramsay Hunt Syndrome: อาการการรักษาและการป้องกัน
โรคงูสวัด: อาการ สาเหตุ และวิธีบรรเทาอาการปวด
กุมารเวชศาสตร์ Reye's Syndrome คืออะไร?