กุมารเวชศาสตร์วิลเลียมส์ซินโดรมคืออะไร?
วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก (มีอุบัติการณ์หนึ่งกรณีต่อการเกิด 20,000 ครั้ง) ที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก ไม่เป็นกรรมพันธุ์ หรือเกิดจากปัจจัยทางการแพทย์ สิ่งแวดล้อม หรือจิตสังคม
อธิบายครั้งแรกในปี 1961 โดยดร.เจซีพี วิลเลียมส์ แพทย์โรคหัวใจจากนิวซีแลนด์
สาเหตุคือรอยโรคขนาดเล็กในยีน ซึ่งอยู่ภายในโครโมโซม 7 ที่ควบคุมการสังเคราะห์อีลาสติน
นี่คือโปรตีนที่กระจายอยู่ในเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย ซึ่งการขาดการผลิตทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในหัวใจและข้อต่อ และยังส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพของผู้ประสบภัยด้วย
โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน
วิลเลียมส์ซินโดรมแสดงออกอย่างไร
ผู้ป่วยที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมมีหัวเล็ก (microcephaly) ที่มีหน้าผากกว้าง, epicanthus (การปรากฏตัวของผิวหนังรูปเคียวพับที่มุมด้านในของดวงตา), ม่านตาเต็มไปด้วยดวงดาว (ส่วนใหญ่เป็นสีน้ำเงิน), เหล่, จมูกหงาย, 'droopy ' แก้ม ปากหนา คางแหลม ฟันผิดปกติ และเสียงแหบ
โรคนี้ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาหลายด้านรวมถึงการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ พฤติกรรมและการเคลื่อนไหว
ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรควิลเลียมส์ซินโดรมมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะยนต์ตั้งแต่เดือนแรกของชีวิตและเริ่มเดินช้าเนื่องจากปัจจัยหลายอย่างร่วมกัน เช่น การประสานงาน การทรงตัว และความแข็งแรง
สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน
จากมุมมองด้านความรู้ความเข้าใจ เป็นไปไม่ได้ที่จะสรุป: เด็กบางคนมีสติปัญญาในระดับปานกลางหรือต่ำกว่าค่าเฉลี่ยเล็กน้อยซึ่งแสดงถึงความยากลำบากในการเรียนรู้
คนอื่น ๆ อยู่บนเส้นแบ่งของปัญญาอ่อนเล็กน้อยและแสดงความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาความสามารถในขอบเขตการเรียนรู้ที่แตกต่างกัน
เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์สามารถเข้าสังคมและสื่อสารได้ตั้งแต่เด็กเป็นต้นไป แม้ว่าพวกเขาจะไม่สามารถใช้ภาษาได้ทั้งหมดหรือบางส่วน (พวกเขาเริ่มพูดช้ากว่าเด็กปกติ) พวกเขาก็แสดงออกด้วยท่าทาง
พวกเขามักจะแสดงลักษณะของสมาธิสั้น
อ่านเพิ่มเติม:
Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android
Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่
ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล
การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร
Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'
การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต
โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร
Ultrarare Diseases: First Guidelines for Malan Syndrome Published