Malan syndrome แนวทางแรกเป็นผลมาจากความร่วมมือทางวิทยาศาสตร์ระหว่าง Bambino Gesù และ Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria กำหนดลักษณะทางคลินิกของโรคที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 1 ล้านคน

สำหรับเด็กที่เป็นโรคมาลัน ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก แนวทางแรกมาถึงแล้ว พร้อมข้อบ่งชี้โดยละเอียดเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกที่ถูกต้อง

พวกเขาวาดขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญจาก Bambino Gesù Pediatric Hospital และ Great Metropolitan Hospital of Reggio Calabria เมื่อสิ้นสุดการศึกษาเกี่ยวกับกลุ่มผู้ป่วย 16 รายที่เป็นโรคนี้

พวกเขายังระบุลักษณะทางคลินิกของโรคได้อย่างแม่นยำซึ่งอธิบายไว้ครั้งแรกในปี 2010

แนวทางและข้อมูลใหม่เกี่ยวกับโรคนี้ซึ่งตีพิมพ์ใน Orphanet Journal of Rare Diseases มีให้สำหรับชุมชนวิทยาศาสตร์ระดับนานาชาติแล้ว

โรคหายาก? เรียนรู้เพิ่มเติม เยี่ยมชม UNIAMO - สหพันธ์โรคหายากของอิตาลีที่บูธที่งานแสดงสินค้าฉุกเฉิน

มาลันซินโดรม

อธิบายเมื่อ 12 ปีที่แล้ว กลุ่มอาการมาลันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยมีลักษณะโตเกิน มาโครเซฟาลี กะโหลกศีรษะผิดปกติ ความผิดปกติในหลายส่วนของร่างกาย พัฒนาการล่าช้า พฤติกรรมผิดปรกติ และความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ

ความชุกอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1 ล้านคนและมีรายงานน้อยกว่า 90 รายในวรรณคดีทั่วโลก

การศึกษาโดย Bambino Gesù และโรงพยาบาล Reggio Calabria ได้นำเสนอข้อมูลโดยละเอียดใหม่เกี่ยวกับลักษณะของโรค ซึ่งเนื่องจากความรู้ที่จำกัดและความคล้ายคลึงทางคลินิกกับ Sotos syndrome (ภาวะที่มีการเจริญเติบโตมากเกินไปที่หาได้ยาก) เป็นเวลาหลายปีจึงถูกเรียกว่า ' โซทอส 2'.

สุขภาพเด็ก: เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเมดิชิลด์โดยเยี่ยมชมบูธที่งานเอ็กซ์โปฉุกเฉิน

ทีมพหุวิทยาการสำหรับ 'MALAN CHILDREN

การศึกษากลุ่มอาการมาลานดำเนินการที่โรงพยาบาลเด็ก Bambino Gesù กับผู้ป่วย 16 คน (เด็ก 13 คนและผู้ใหญ่ 3 คน) ภายในทางเดินผู้ป่วยนอกโดยเฉพาะ

กลุ่มนี้ได้รับการประเมินอย่างเป็นระบบเป็นเวลา 18 เดือนโดยทีมสหสาขาวิชาชีพที่ประสานงานโดยกุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านโรคหายากและพันธุศาสตร์การแพทย์ที่ Bambino Gesù ด้วยความร่วมมือทางวิทยาศาสตร์ของหน่วยพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Grande Ospedale Metropolitano แห่ง Reggio Calabria และการสนับสนุนจาก ASSI Gulliver สมาคมชาวอิตาลีที่รวบรวมและช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการโซโตสและมาลัน

การระบุกลุ่มอาการและแนวทางแรก

กลุ่มวิจัยสหสาขาวิชาชีพได้กำหนดลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการดังกล่าว (ฟีโนไทป์เชิงลึก) ได้อย่างแม่นยำและได้จัดทำแนวทางแรกขึ้น: ชุดของข้อบ่งชี้อ้างอิงระหว่างประเทศเพื่อระบุอาการหลักในระยะเริ่มต้น ของโรคเพื่อการจัดการทางคลินิกที่ถูกต้องของผู้ป่วยและเพื่อติดตามภาวะแทรกซ้อนทางวิวัฒนาการ

ผู้เขียนอ้างอิงของงานนี้ซึ่งตีพิมพ์ใน Orphanet Journal of Rare Diseases ได้แก่ Dr. Marina Macchiaiolo จากหน่วยโรคหายากและพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Bambino Gesù และ Dr. Manuela Priolo จาก Medical Genetics Unit of the Grande Ospedale Metropolitano of Reggio Calabria .

รายละเอียดทางคลินิกของ 'เด็ก Malan' มีรายละเอียดเพิ่มเติมพร้อมกับการศึกษาทางวิทยาศาสตร์อีกสองชิ้น (ซึ่งหนึ่งในนั้นเพิ่งได้รับการตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์คลินิก) ที่ตรวจสอบลักษณะเฉพาะของโรคในด้านประสาทจิต ประสาทความรู้ความเข้าใจ และพฤติกรรม

ผู้เขียนอ้างอิงของการศึกษาทั้งสองคือ Dr. Paolo Alfieri จาก Childhood and Adolescence Neuropsychiatry Unit of the Bambino Gesù และ Dr. Manuela Priolo

อ่านเพิ่มเติม:

Emergency Live More…Live: ดาวน์โหลดแอปฟรีใหม่สำหรับหนังสือพิมพ์ของคุณสำหรับ IOS และ Android

Zika เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการ Guillain-Barre ในการศึกษาใหม่

ดาวน์ซินโดรมและโควิด-19 งานวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยล

การฝึกกู้ภัย, โรคร้ายทางระบบประสาท: มันคืออะไรและจะจัดการกับมันอย่างไร

Guillain-Barré Syndrome นักประสาทวิทยา: 'ไม่มีการเชื่อมโยงกับ Covid หรือ Vaccine'

การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้า: อัมพาตจากกระดิ่งและสาเหตุอื่น ๆ ของอัมพาต

โรคที่หายาก: นักเศรษฐศาสตร์ชาวรัสเซีย Anatoly Chubais วินิจฉัยว่าเป็นโรคกิลแลงบาร์เร

ที่มา:

พระเยซูเด็ก